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胚胎植入前遺傳學篩查/診斷會對胚胎產生影響嗎？

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北京家恩德運醫院的專家介紹，胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)，又稱孕前診斷。

在臨床中，患者常常會有一些關於它們的疑問，如：

PGS和PGD該怎麼理解？有什麼區別嗎？

如何判斷我適合做哪個？

PGD或者PGS是要從囊胚中抽取幾個細胞？

把這些細胞取出之後，會不會影響這個囊胚呢？有沒有可能抽完細胞的囊胚就不能用了？

哪些人需要做PGS和PGD？

……

那麼，帶著問題，讓我們來全面認識一下PGS和PGD。

1、PGS與PGD的概念

PGS，即胚胎植入前遺傳學篩查（(Preimplantation Genetic Screening），是指在胚胎植入前,對胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測。

通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，分析胚胎是否有染色體異常。

如果胚胎染色體結構及數量異常，都可以導致胚胎流產或死亡,或後代患有特定的綜合症。

PGD，是胚胎植入前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，指精子卵子結合形成受精卵並發育成胚後，在其植入子宮前，用PGD技術進行基因診斷，是針對單親或雙親有已知的特定基因異常，檢測胚胎的基因狀況。

親代的基因異常，可使後代患有特定疾病或綜合症，也可能導致流產。

目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症等疾病。

2、PGS和PGD的共同點

PGS和PGD都是用於篩查胚胎的健康狀況，都可以直接篩除有問題的胚胎，淘汰不健康的胚胎，挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

3、PGS和PGD的區別

PGS和PGD最顯著的不同是：PGS是篩查囊胚染色體的，PGD是診斷囊胚基因的。

PGS：PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胚(培育第5天)後進行篩查。

染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第2或3個月停育流產。

即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。

比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因，基因是單條染色體上的 DNA 片段。

如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、聾啞、多指畸形等。

如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，將有可能把這種疾病遺傳給下一代。

這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕鬆篩查出嬰兒性別。

通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患某種疾病。

父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

4、胚植入前遺傳學篩查(PGD/PGS)會對胚胎產生影響嗎?

答案是不會。

胚胎植入前遺傳學篩查是對發育到第5天胚的滋養層細胞進行PGS篩查。

這個時期胚中的細胞尚未分化成不同類型的細胞，均為全能細胞;此時的細胞形成的囊胚已經相當穩定，從這些細胞中抽取幾個細胞進行檢測，不會影響整個胚胎的發育和生長，檢查結果也更全面、更具體。

5、遺傳學篩查可以起到什麼作用？

遺傳學篩查可以診斷疾病、預測風險；基因診斷不僅對胚植入前進行基因篩查，還對患者本人起著重要的作用：

通過對患者血液、其他體液或細胞的DNA進行檢測，用特定的設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息做檢測，分析它的各種基因情況，使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

6、哪些人需要做PGD/PGS檢查？

① 年齡女性大於35歲的患者；

② 排除子宮或內分泌因素，自然流產≥3次者；

③ 生育過染色體異常疾病患兒的夫婦；

④ 3次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植)；

⑤ 染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，嵌合克氏綜合症等。

以上答案是否解決了您的疑惑呢？如果還有其他疑問，也歡迎持續關注北京家恩德運醫院的微信公眾號或一直播/花椒直播"助孕那些事兒"直播間，我們會定期為大家舉辦輔助生殖相關直播，並且答疑解惑！

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