怎麼做到基因以及遺傳病篩查？

2020-09-06

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目前能做到基因和遺傳病篩查的技術相對比較先進的，屬於美國的PGS和PGD技術，PGD和PGS技術的區別都有什麼呢？這是許多想做懷孕的家庭非常關心的問題，試管嬰兒技術始於1978年，至今已經有36年的歷史，在整個發展經歷中技術不斷在革新與提升，現在已經發展到了第三代試管嬰兒(PGD/PGS)技術。

PGD、PGS這兩種技術都用於第三代試管嬰兒胚胎之前植入前檢查，目前這兩種技術最為成熟的國家是美國，那麼PGD和PGS技術有什麼區別呢?

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(PreimplantationGenetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。

目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症等疾病。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以期獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

第三代試管嬰兒PGS和PGD有什麼不同 PGS和PGD都是用於篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

PGS：PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。

染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。

即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。

比如：智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD：PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。

如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、唐氏綜合症、貓叫綜合症等。

如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。

這種檢查的進行方式與 PGS 相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多250種隱性疾病，也可以輕鬆篩查出嬰兒性別（當然國內沒目前是不允許的）。

通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。

父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

第三代試管嬰兒PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，PGD/PGS篩查以及性別選擇，目前還是美國比較先進！

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2020-09-06

第三代試管嬰兒技術中PGD與PGS的區別在哪？

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