胚胎植入前遺傳學篩查到底是什麼？這五個問題帶你了解

胚植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)，又稱孕前診斷，是指對受精卵發育到第5天的胚進行染色體數目和結構異常的檢測。

選擇染色體數目和結構正常的胚移植到子宮內，淘汰遺傳學不正常的胚。

很多患者對於胚胎植入前遺傳學篩查不是特別了解，認為它很複雜。

但是，北京家恩德運醫院遺傳實驗室的竇肇華教授表示，可以通過以下5個問題來了解它。

（北京家恩德運醫院竇肇華教授）

Q1、PGS與PGD的概念分別是什麼？

竇肇華教授：PGS是指在胚植入前,對胚的染色體進行篩查;胚染色體結構及數量異常,都可以導致胚流產或死亡,或後代患有特定的綜合症。

PGD是指在胚植入前,對胚做基因診斷,是針對單親或雙親有已知的特定基因異常,檢測胚的基因狀況。

親代的基因異常,可使後代患有特定疾病或綜合症，也可能導致流產。

Q2、為什麼要篩查染色體？

竇肇華教授：胚植入前遺傳學篩查是一種用基因晶片技術，對胚全部染色體進行遺傳學孕前診斷技術,可以篩查全部染色體異常（平衡易位、倒位除外），確保植入子宮的胚胎染色體是正常的，提高臨床妊娠率，降低早期流產與出生缺陷的風險。

Q3、遺傳學篩查可以診斷疾病、預測風險。

竇肇華教授：基因診斷不僅對胚植入前進行基因篩查,還對患者本人起著重要的作用。

通過對患者血液、其他體液或細胞的DNA進行檢測，用特定的設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的各種基因情況，使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。

Q4、PGD/PGS適合哪些人群?

竇肇華教授：PGD/PGS適合以下人群：

⑴ 年齡女性大於35歲的患者；

⑵ 排除子宮或內分泌因素，自然流產≥3次者；

⑶ 生育過染色體異常疾病患兒的夫婦；

⑷ 3次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植)；

⑸ 染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，部分克氏綜合症等。

Q5、胚植入前遺傳學篩查(PGD/PGS)會對胚胎產生影響嗎?

竇肇華教授：不會。

胚植入前遺傳學篩查是對發育到第5天的胚進行PGS篩查。

這個時期胚中的細胞尚未分化成不同類型的細胞，均為全能細胞;此時的細胞形成的囊胚已經相當穩定，從這些細胞中抽取幾個細胞進行檢測，不會影響整個胚的發育和生長，檢查結果也更全面、更具體。