試管須知：試管嬰兒的PGS、PGD和NGS技術
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PGS、PGD和NGS技術
一.PGS遺傳學篩查
PGS是胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screening），通過檢測胚胎的 23 對染色體結構、數目，通過對比來分析胚胎是否有遺傳物質異常。
二.PGD基因診斷
PGD是胚胎植入前基因診斷 (Preimplantation Genetic Diagnosis) ，是第三代試管嬰兒的核心技術，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。
在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症和血友病等。
三.NGS基因測序技術
NGS是新一代基因測序技術(Next Generation Sequencing) ，主要包括三種具體技術: 全基因組重測序(whole-genome sequencing-WGS) ，全外顯子組測序(whole-exome sequencing-WES) ，目標區域測序(targeted regions sequencing-TRS) 。
與以往單純的PGS相比，NGS技術大幅提高了全面篩查23條染色體的測序速度、結果的細緻度和準確性。
以前完成一個人類基因組的測序需要3年時間，而使用NGS(下一代基因測序技術)則僅僅需要 1-2周。
染色體數目異常(太少或太多)是移植失敗、流產、 嬰兒畸形、染色體疾病(如唐氏綜合症、血友病、地中海貧血症、膽囊纖維化等)的主要原因，而NGS技術極大提升了大齡女性、多次移植失敗、流產女性的胎兒健康活產率，適用於有高齡產婦、反覆流產史、卵巢功能不佳、精子質量不佳、攜帶遺傳病基因等的患者。
NGS篩查的好處：
1.高精確度：能夠測出每一組染色體中的一百多萬處數據
2.高敏感度的非整倍性鑑定（100%的敏感度）
3.高特異性和準確性（99.98%的特異性）
4.篩查結果由生物信息學資料庫認證
5.降低了得不到篩查結果的幾率
詳細試管嬰兒中保證您孩子健康的PGS/PGD(可選男孩)
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胚胎植入前遺傳學診斷技術專題
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