關注試管嬰兒的你，知道最新NGS篩查技術嗎

NGS英文全稱Next Generation Sequencing, 是胚胎植入前遺傳學基因染色體篩查，主要包括：全基因組重測序 (Whole GenomeSequencing，WGS)、全外顯子組測序 (Whole Exome Sequencing，WES)和目標區域測序 (Targeted Regions Sequencing，TRS)，它們同屬於新一代基因測序的範疇，可在短時間內對基因進行精確定位, 也可以說是PGS技術的最高境界版本，是當今試管嬰兒技術的最高權威技術，把美國試管嬰兒成功率一次又一次的推向世界的巔峰。

那第四代試管嬰兒胚胎植入前遺傳學基因染色體篩查測序技術(NGS) 與PGS又有什麼關係呢? 其實簡單來說，第四代試管嬰兒測序技術(NGS)是第三代試管嬰兒測序技術PGS基因篩查技術的升級和最新成果。

NGS (Next Generation Sequencing) 的正式臨床應用，整體來說，它具有通量大、時間短、精確度高和信息量豐富等優點，使專家可以在短時間內對基因進行精確定位，對於臨床診斷和保障試管嬰兒成功率起到事半功倍的作用。

新一代基因測序技術(NGS)主要包括全基因組重測序(Whole Genome Sequencing，WGS)、全外顯子組測序 (Whole Exome Sequencing，WES)和目標區域測序 (Targeted Regions Sequencing，TRS)，它們同屬於新一代基因測序的範疇。

• 全基因組重測序(Whole GenomeSequencing，WGS)：最新的基因測序技術可以達到同時檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的，其準確率已經超過了99%。
  
  基因測序一度被看作疾病預防最重要的科技突破，它不僅可以大大降低遺傳相關的疾病發生率，減少出生缺陷，還可以實現對疾病預測、預防、預警等; 研究表明，人體內總共約有3萬多個基因，除外傷和某些常見的外在因素導致的疾病外，發病的原因大多都與基因相關;基因異常、基因受損等都會引起對應蛋白質或酶的功能變化，從而引起疾病。
  
  基因檢測就是通過血液以及其他體液細胞中的DNA或RNA進行檢測，從而使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險;

• 全外顯子組測序(Whole ExomeSequencing，WES)：外顯子組是單個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列的總合。
  
  人類外顯子組序列約占人類全部基因組序列的1%，但大約包含85%的致病突變;全外顯子組測序就是將全外顯子區域DNA捕捉並富集後進行高通量測序的基因分析方法;

• 目標區域測序(Targeted RegionsSequencing，TRS)：目前常用的是基因晶片技術。
  
  其測序原理是基於DNA雜交原理，利用目標基因組區域定製的探針與基因組DNA進行晶片雜交或溶液雜交，將目標基因區域DNA富集，再通過NGS技術進行測序;測序所選定的目標區域可以是連續的DNA序列，也可以是分布在同一個染色體不同區域或不同染色體上的片段;目標區域測序技術，對於以往通過連鎖分析將基因突變鎖定在染色體某一片段區域內。
  
  

NGS基因測序技術需要7-14天的時間才能出具檢查報告，所以選擇此項技術的前提是選擇凍胚移植(即將培育出的囊胚進行冷凍處理，待到NGS檢查結果出來後再進行囊胚移植); 新一代測序技術NGS會給患者帶來一個更準確的檢查結果，試管嬰兒成功率亦會得到更大程度地提升。

大家也可能聽說過PGD技術，那PGD技術與PGS技術的區別是什麼呢？

PGD英文全稱Preimplantation Genetic Diagnosis，胚胎植入前遺傳學基因診斷，是通過特定基因的檢查，從而可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變。

如果基因發生某種異常，就可能導致胚胎罹患特定疾病如地中海貧血症、唐氏綜合徵、貓叫綜合徵等。

目前常用的PGD技術有SNP和PCR兩種操作，最多可以診斷出125種隱性疾病，如果是家族性的糖尿病、高血壓等目前全球醫學技術也是無法排出的。

PGS英文全稱Preimplantation Genetic Screening,是胚胎植入前遺傳學染色體篩查，在胚胎移植子宮之前，通過PGS技術對早期胚胎的23對染色體進行數目和結構異常的檢測，從而對比分析胚胎是否有遺傳物質的異常。

這項技術是針對胚胎所有染色體的篩查，由於染色體有問題的胚胎很難自然發育成熟，常見的情況一般會在胚胎的第5-6月停育流產，即便胚胎存活到自然分娩，生育的胎兒也極有可能出現健康問題如智力低下、發育遲緩、畸形等。

目前常見的PGS技術有FISH（基本淘汰）、A-CGH（普遍使用）最多可以診斷出300種隱性疾病。

PGD和PGS都是用於篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的DNA片段。

如果基因發生某種異常，通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種特定疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者，但不罹患這種疾病。

PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。