什麼樣的人適合第三代試管嬰兒PGS/PGD

2020-08-20

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楊女士結婚5年，懷過3次，可每次都在7-8周的時候流產了。

經過檢查發現是楊女士的先生染色體有問題，發生了相互易位，所以自然懷孕時流產率非常高，如果再次懷孕還有可能出現流產的情況。

楊女士和先生都很著急：我們還有機會生下一個健康的寶寶嗎？第三代試管嬰兒PGS/PGD就可以解決他們的問題，通過植入前遺傳學診斷技術獲得正常的胚胎，植入母體內來獲得妊娠。

人們常說的第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（ PGD / PGS ），又稱孕前診斷，指在試管嬰兒胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質，對其進行染色體數目、結構和家庭遺傳性疾病的檢測。

檢測數據會幫助醫生選擇優質的胚胎移植到母體內，淘汰遺傳學非正常胚胎。

目的是增加胚胎正常妊娠的幾率，保障出生後寶寶的健康，提高試管嬰兒成功率。

同時，胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（ PGD / PGS ）因是在植入前進行的診斷篩查，還可以避免流產帶給婦女的身心痛苦。

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，主要針對於有特定遺傳疾病風險的夫婦，通俗點講就是備孕夫妻中一人或兩人已明確患有單基因遺傳病或染色體病，我們根據父母已經確定的「遺傳缺陷」標籤來診斷胚胎是否有相同的「遺傳缺陷」。

胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）技術，主要針對沒有特定遺傳疾病風險但有由於染色體非整倍體引起的不良妊娠史的夫婦，通俗來講即是反覆流產、反覆移植失敗，或是之前生育過染色體異常的患兒，我們可以通過PGS技術篩查出染色體非整倍體的胚胎。

適用人群：

· 女性年齡大於 35 歲的患者；

· 自然流產 ≥ 3 次，排除子宮或內分泌因素；

· 生育過染色體異常疾病患兒的夫婦；

· 有3 次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植)；

· 染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，部分克氏綜合症等。

Q&A

1、第三代試管嬰兒技術是不是對胚胎原來的基因進行「重新編輯」？

No! 第三代試管嬰兒技術僅僅是在ICSI技術的基礎上，等胚胎培養成囊胚後，活檢其外滋養層的3到4個滋養層細胞，通過檢測活檢的滋養層細胞的染色體或基因來判斷胚胎是否「異常」，從而選擇檢測結果為「正常」的胚胎植入。

2、第三代試管嬰兒技術會不會因為多增加了檢測的步驟而對胚胎進行反覆操作，進而對胚胎的「狀態」產生影響？

No! 需要進行檢測的胚胎培養成囊胚後，僅僅需要取其外滋養層的3到4個滋養層細胞進行檢測即可，而此時的胚胎已經安全地冷凍起來了，待到檢測結果出來後在醫生的指導下復甦後即可進行移植。

後面的一系列檢測操作都僅僅是在活檢下來的極少量滋養層細胞上進行，胚胎的狀態不會因為遺傳學的檢測操作而受到影響。

3. 精子的數量和質量都很好，不想選擇ICSI的受精方式可以麼？

No！選擇ICSI的體外受精方式主要是應後面的遺傳學診斷的要求而決定。

ICSI不但能極大程度地保證受精卵是單精受精，還能避免精源污染而導致PGD/PGS「假陽性」或「假陰性」結果。

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