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在胚胎中篩查疾病

2020-08-21

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在胚胎的植入前遺傳學診斷中，有一項技術始終存在爭議，那就是胚胎的植入前遺傳學篩查（PGS）。

篩查的含義就是「海選」，在不知病因的情況下，篩查胚胎中可能異常的染色體或基因，挑選優質的胚胎進行宮腔內移植。

未來我們會依賴它成為試管嬰兒成功的常規利器嗎？

在胚胎中篩查疾病

試管嬰兒的成功率是患者最關心的數據，一般在40%左右，但隨著患者年齡增大而下降，尤其是38歲以上的女性，成功率出現斷崖式下跌，45歲以上，成功率僅2%左右。

反覆失敗的患者最想問為什麼移植了胚胎還不懷孕？

PGD派生的PGS(胚胎植入前遺傳學篩查)

隨著輔助生殖技術的深入發展,學者發現試管嬰兒的胚胎有50%～57%的機率出現染色體異常！而且其出現機率隨女方年齡增加而增加。

大部分的胚胎早期流產或無法著床的原因，是因為胚胎出現非整倍體的染色體異常。

如果移植了染色體異常的胚胎，更嚴重的還有可能會導致生育畸形胎兒，例如多一條21號染色體將發生先天愚型。

因此，在胚胎植入前進行染色體的非整倍體篩查，挑選染色體正常的胚胎植入，可以改善助孕成功率和妊娠結局，避免植入胚胎後發生流產，減少對患者身體的傷害和節省助孕時間。

因此在PGD技術的基礎上，發展出植入前胚胎遺傳學篩查技術（PGS）,這類父母本身並無基因或染色體異常，但反覆出現染色體異常的胚胎或胎兒，或不明原因的復發性流產和反覆種植失敗。

這種為了提高試管嬰兒成功率而進行的三代試管嬰兒技術，是在胚胎植入著床之前，檢測胚胎的23對染色體數目是否有缺失或重複。

目前建議需要進行PGS的人群包括高齡患者、反覆IVF失敗者、夫婦核型正常的復發性流產患者、男方為嚴重少弱精子症患者等，以及有不良妊娠史（比如曾出生過染色體異常患兒）的患者。

PGS與PGD技術主要區別?

PGS與PGD的區別主要是目標人群和檢測內容上有差別。

PGD是針對那些已知遺傳致病因素的小眾人群，其目的是阻斷相關遺傳病在家系內的進一步傳遞，檢測對象是患者和家族中的攜帶者，檢測內容為各種已知的染色體病和各種單基因遺傳病，而且通常因每個人不同的遺傳疾病而採用不同的檢測方法和策略。

而PGS針對的目標人群較廣，包括高齡不孕不育、IVF反覆失敗和復發性流產患者等，其篩查內容不針對於特定致病遺傳因素，通常以篩查染色體非整倍體為主，其目的是提高試管嬰兒的整體成功率。

未來也可以對高危人群做單基因病和攜帶者的篩查。

PGS的適應症解析：

1、高齡患者

隨著女性年齡的增加，胚胎染色體非整倍體的機率增加，因此一般在35歲～38歲以上者，期望通過胚胎的非整倍體篩查，提高活產率。

這個指征是爭議最大的，因為大齡婦女的卵巢儲備減少，卵母細胞的數量和質量都明顯下降，常常難以獲得足夠的胚胎和囊胚去進行非整倍體檢測。

目前的臨床結局仍然無法證明PGS改善了高齡婦女的活產率。

2、反覆IVF種植失敗和復發性流產

因為反覆流產的絨毛組織的染色體核型檢查提示，其中約50%是染色體異常的。

因此提示，夫婦染色體核型正常但反覆種植失敗和復發性流產，通過PGS，可能改善臨床結局，將預期的流產率下降20～30%。

3、男方為嚴重少弱精子症患者

嚴重少弱精的男性不育患者，常常伴有遺傳因素，無論是染色體的異常，還是精子發生基因的缺陷，都可能通過生育傳遞給下一代，因此對這類患者，可以進行PGS。

4、有不良妊娠史

如果這個母親懷孕過染色體非整倍體的孩子，雖然只是隨機發生的機率事件，但是下一個孩子發生的非整倍體的風險仍然較正常人群為高，如果反覆出現不良妊娠史，風險更大。

可以通過PGS，篩掉異常染色體的胚胎。

5、胚胎選擇

PGS是選擇優質胚胎的途徑之一，目前胚胎師們在選擇胚胎移植的問題上有點傷腦筋。

因為目前使用的胚胎形態學指標，憑「顏值」挑選優先移植的胚胎，畢竟不太精準，國外有的中心，對患者的胚胎進行常規PGS普選，這個策略還存在一定的爭議。

胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）技術，在試管嬰兒技術的發展史上，命運跌宕起伏，從眾星捧月到門前冷落，又到趨之若鶩。

PGS的臨床應用，隨著新一代高通量基因檢測技術的飛速發展，很多過去傳統對胚胎進行篩查的方法，已經被array CGH、SNPs array、高通量測序等技術所取代，可以對胚胎的全染色體組和基因組進行分析，大大提高了PGS的準確性，預計未來會越來越多的使用。

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