詳細試管嬰兒中保證您孩子健康的PGS/PGD(可選男孩)

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PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入著床之前,利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

而PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis),主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後,在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。

目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病,比如說地中海貧血症等疾病。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎,淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以期獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率。

PGS和PGD有什麼不同?

針對二者的區別,PGS和PGD都是用於檢查胚胎的健康狀況,但是最顯著的不同是:

PGS(遺傳學基因篩查)是對所有23對讓染色體的一次系統排除,不細緻,但全面。

PGD(遺傳學基因診斷)是對染色體上特定的基因組進行檢測,可檢測現在常見的共125個基因組上遺傳疾病,是對特定基因的診斷,更為細緻,又因為,染色體上有成千上萬的基因,不可能全部都檢查,但不全面。

PGS

染色體在細胞分裂之後才形成,因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。

染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟,一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。

即便胚胎能夠存活到自然生產,未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。

比如,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

因為,PGS只是對染色體結構、數目進行檢測,如果是染色體上某些特定基因突變了,那麼就要用到PGD了。

PGD

PGD(遺傳學基因診斷)是對染色體上特定的基因組進行檢測,可檢測常見的共125個基因組上遺傳疾病,所以是對特定基因的診斷。

更為細緻。

又因為,染色體上有成千上萬的基因,不可能全部都檢查,所以PGD診斷是不全面的,但對於常見的基因遺傳病是最有效的預防手段。

如果基因發生某種異常,就可能導致兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、聾啞、多指畸形等。

如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,將有可能來把這種疾病遺傳給下一代。

這種檢查的進行方式與 PGS 相同,但實驗室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變;這種方式可以診斷出最多125種隱性疾病,也可以輕鬆篩查出嬰兒性別。

(這是試管嬰兒選男孩的重要方法)

通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病,哪些胚胎將成長為正常兒童,哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。

父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

PGS與PGD,是互補的,是一種先整體後局部的策略。

就好比整容,醫生會先看你的臉,到底哪裡有問題,如果是瞎了一隻眼,掉了一隻耳朵,這一眼就能看出來,(類似PGS,先整體檢查染色體)後面才是對局部的精雕細琢,比如眼睛加個雙眼皮、開個眼頭。

(類似PGD,對特定基因的檢查、診斷)

以下是圖解PGD/PGS流程。

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