IVF？PGS？關於試管嬰兒專業詞彙的權威解讀

近年來，隨著生物分子學的發展，試管嬰兒技術已經日趨成熟，它的不斷進步對於眾多不孕不育的夫妻來說是他們的福音，讓他們能夠通過該項技術生育小孩從而享受到做父母的幸福。

那麼關於試管嬰兒的一些專業用詞和知識我們應該知道哪些呢？赴美媽咪幫為大家整理了比較權威的解讀，供大家了解。

一、IUI宮腔內人工授精

IUI是人工授精治療不孕的技術之一，其流程比較方便簡單，在與醫生協商制定治療方案後，排卵正常的女性可採用自然周期，對排卵不良的患者可進行適當的促排卵治療，一般從月經的第11天起超聲波動態監測卵泡，配合測尿LH（促黃體生成素），待卵泡成熟後，給HCG（人絨毛膜促性腺激素）注射促進卵泡破裂。

24小時後，將男方精液收集後洗滌離心，選擇最好的精子，注入女方子宮腔內。

IUI治療每周期的成功率在10-15%左右，所以一般情況下需要安排至少3-4個周期的治療。

但是為了防止多胎妊娠，如果優勢卵泡數目多於3個，就會建議放棄這個周期的懷孕計劃，對特殊情況者也可轉為試管嬰兒治療。

二、試管嬰兒技術演進

第一代試管嬰兒就是IVF(In Vitro Fertilization)，體外受精聯合胚胎移植技術，又稱試管嬰兒，是指分別將卵子與精子取出後，置於試管內使其受精，再將胚胎前體---受精卵移植回母體子宮內發育成胎兒。

主要用於解決輸卵管堵塞等不孕症。

第二代試管嬰兒是ICSI (Intracytoplasmic sperm injection)即卵胞漿內單精子顯微注射技術，該技術是藉助顯微作業系統將單一精子注射入卵子內使其受精，形成胚胎，主要用於解決少精或無排精等男性不育問題，ICSI 的成功率很大程度上受精子質量和顯微操作技術的影響。

ICSI加IVF是男性不育症的最有效治療方法，活產率為20－25%。

第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGD），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。

PGD\PGS技術側重於胚胎著床前的遺傳診斷，可以把培育出來的胚胎在還沒有植入到母體子宮之前做疾病篩查。

三、PGD\PGS技術

近年許多試管嬰兒中心開展了胚胎著床前遺傳病診斷（PGD\PGS），對於有某些特殊染色體異常或遺傳性疾病的夫婦，可以通過這項技術選擇正常的胚胎，從而獲得健康的下一代。

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過胚胎的24對染色體結構、數目，通過對比來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD\PGS技術進行基因檢測，以便使體外受精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。

目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症等疾病。

PGS和PGD這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而挑選健康的胚胎植入子宮，獲得正常的妊娠，提高患者的臨床妊娠率。

PGD和PGS都是用於篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

那麼PGD\PDS是如何發揮具有篩查胚胎的醫學技術的呢？

PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。

染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。

即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。

比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因突變，基因是單條染色體上的 DNA 片段。

如果基因發生某種異常，就可能導致兒童罹患特定疾病，例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、唐氏綜合症、貓叫綜合症等。

如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者，則其可能將來把這種疾病遺傳給下一代。

這種檢查的進行方式與PGS相同，但是實驗室檢查的不是染色體，而是特定的基因突變，這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病，也可以輕鬆篩查出嬰兒性別。

通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病，哪些胚胎將成長為正常兒童，哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。

父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。

第三代試管嬰兒PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，如果對自身的醫療安全、手術體驗有比較高的要求，建議選擇赴美通過第三代試管嬰兒和PGD/PGS篩查選擇更優秀的寶寶。

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