美國第三代試管嬰兒技術：PGS和PGD詳細分析

2020-08-24

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所有不孕患者選擇試管助孕終極目的只有一個：孕育健康寶寶。

短短六個字，已經包含兩個重要因素，其一是成功孕育，其二是寶寶健康。

為什麼現在都去美國做試管嬰兒?因為美國試管嬰兒成功率遠遠高於國內的同時，還能保證後代基因健康。

正因為美國一次性滿足不孕患者需求機率高，所以有選擇權的人紛紛赴美試管也就不足為奇，畢竟保證孩子健康是對自己和孩子最負責任的態度。

美國美孕專家會將受精卵培養到第五天形成囊胚，再進行PGS/PGD遺傳學疾病的篩查和診斷，因為已經形成的囊胚結構極其穩定，生命力旺盛，體積更大，著床率更高，並且該囊胚是否存在染色體異常都已經能夠顯現出來，所以能更準確判斷嬰兒的健康情況。

PGS/PGD篩查優質囊胚是實現優生優育的保障，例如人類某些遺傳病如X性連鎖疾病，是有選擇地在不同性別的後代身上發生。

以血友病的男性患者為例，一般來說他的兒子是正常的，而女兒就有一半攜帶血友病基因的風險(血友病基因攜帶者一般不會發病);血友病患者如果為女性，則她的兒子則會存在遺傳風險，而女兒或正常或攜帶血友病基因的機率各占一半。

了解這種遺傳特徵，無疑可以避免遺傳病而帶來的生育風險。

而染色體異常雖對本人並不會造成很顯性的影響，但是會發生不孕、自然流產或先天畸形等問題，染色體異常夫妻每次妊娠異常胎兒的幾率高達50%以上。

尤其大齡女性，卵子中染色體異常率高，容易不孕和自然流產，第三代試管嬰兒技術能夠很好地幫助她們篩查全部染色體，以保證植入的囊胚都是有健康保證的。

通過第三代試管嬰兒技術，染色體異常者試管嬰兒成功率大大提高，而流產率明顯降低，優生效果顯而易見。

PGS概念：

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入著床之前，利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

染色體在細胞分裂之前才形成，因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。

染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟，一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。

即便胚胎能夠存活到自然生產，未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。

比如，智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGS與PGD技術區別體現：

在PGD的基礎上，科學家們開發出了PGS技術。

PGS和PGD都是用於篩查胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學篩查，PGD是一種遺傳學診斷。

目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病，比如說地中海貧血症等疾病。

邁德瑞試管專家指出，PGD的局限性在於，只能檢查基因突變，而不能夠檢查染色體，不能夠將染色體有問題的胚胎篩選出來。

PGS適宜人群：

⑴ 女性年齡大於35歲;

⑵ 自然流產≥3次，排除子宮或內分泌因素;

⑶ 生育過染色體異常疾病患兒的夫婦;

⑷ 經3次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植);

⑸ 染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，部分克氏綜合症等。

胚胎植入前遺傳學篩查(PGS)並不會對胚胎產生影響，胚胎植入前遺傳學篩查是對發育到第5天的囊胚進行PGS的篩查診斷。

這個時期中的細胞尚沒有分化成不同類型的細胞，均為全能細胞，並且此時已形成的囊胚結構相當穩定，從這幾百個細胞中取出三到四個將來發育成胎盤的細胞進行檢測，檢查結果更全面具體，也不會影響整個胚胎的發育和生長。

而國內技術只能維持受精卵發育三天的時間，此時形成的胚胎細胞數量少，結構不穩定，易發生胚胎不能著床、妊娠或早期流產的現象。

全世界試管嬰兒醫院能真正做到PGS篩查診斷的地方並不多，美國南加州生殖中心是診斷最為全面的，通過植入前遺傳學篩查的胚胎都是優質的胚胎，是父母最優秀基因的結合。

根據美國專家對1000名試管寶寶在不同年齡段進行的測試，試管寶寶們的智商都在中等水平以上，而且社交、身體抵抗力、心理狀況等都十分優秀，身體發育狀況也十分健康。

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2020-09-06

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