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家族遺傳的癌症「魔咒」怎麼破？

2020-08-21

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近日，國內首例通過單細胞高通量測序技術和核型定位技術進行胚胎植入前診斷（PGD），成功阻斷家族性遺傳甲狀腺髓樣癌的試管嬰兒在上海市國際和平婦嬰保健院順利誕生。

這一成功案例顯示了PGD作為第三代試管嬰兒能夠成功破除家族遺傳癌症「魔咒」，同時也顯示了它在「基因定製」方面的強大力量。

什麼是PGD？

PGD是指胚胎植入前診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis），也被稱為第三代「試管嬰兒」技術。

早在1990年，PGD技術就已經問世。

它是在傳統試管嬰兒技術（體外受精-胚胎移植）基礎上對已經獲得的體外受精胚胎進行單細胞活檢，通過遺傳學分析篩選正常胚胎進行移植，從而避免了遺傳病患兒妊娠。

由於該檢測是在胚胎移植前進行的，故將其稱為胚胎植入前診斷。

PGD從根本上提高了試管嬰兒妊娠的成功率和質量，降低自然流產率，有效地避免妊娠患病胎兒、反覆人工流產或者引產導致的身體、精神上的創傷和經濟上的損失。

PGS與PGD的區別

提到PGD，我們還經常會看到一個與其相似的PGS，那麼兩者間有什麼區別呢？

PGS是指胚胎植入前遺傳學篩查（Preimplantation Genetic Screenin），主要是對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，分析是否有遺傳物質的異常，從而選擇正常的胚胎進行移植。

研究報導表明，試管嬰兒早期流產率約為25％，其中胚胎染色體異常約占40％～50％，因此進行PGS可以減少流產的發生，提高妊娠的成功率。

PGD和PGS的區別簡單來說，前者注重對遺傳性疾病的診斷，後者側重於對染色體結構和數目的篩查。

PGD的適用於哪些人呢？

具有下列情況的人建議進行PGD：

反覆流產
有遺傳病史，包括曾懷過有染色體問題的胎兒的
卵巢功能障礙，或年齡大於35歲
精子質量差
准父母任一方已檢出有染色體問題

PGD/PGS工作原理和流程是怎樣的？

PGD/PGS的材料來源主要有三種：

1、極體

卵母細胞在進行減數分裂時會排除極體，極體內含有母源染色體，可以用來進行母源性異常篩查，不會影響胚胎的繼續發育，安全性較高，但該方法只能提供來自母源性的遺傳信息，有明顯的局限性。

2、囊胚

囊胚滋養外胚層可以活檢2-10個細胞，其優勢是可以提供更多的材料，提高了PGD的準確性。

但是目前現有的培養體系囊胚形成率較低，從而限制了可供檢測的胚胎數目。

3、卵裂球

臨床上PGD/PGS活檢最廣泛的來源是卵裂球，即受精後第3天的胚胎，此時胚胎有6-10個細胞組成，通過顯微操作移走1-2個細胞，該操作並不影響胚胎的繼續發育。

採樣過程如下圖所示。

獲得卵裂期的細胞後，經過一系列遺傳學分析手段如螢光原位雜交FISH,基因晶片，單細胞基因擴增及測序等對染色體數目和結構以及基因組進行篩查，以獲得正常的胚胎。

PGD有沒有潛在的風險呢？

任何技術都是有它的局限性的，PGD也是如此。

前面我們提到應用最廣泛的活檢材料卵裂球只是檢測了胚胎中的1-2個細胞，胚胎在這個發育階段存在較高的嵌合率，因此不能保證胚胎中其他細胞一定正常。

所以，即使經過PGD進行移植的成功妊娠的孕婦還要在孕中期進行羊水或絨毛染色體或基因檢測。

當然，胎兒後期發生異常的可能性是非常低的，因此，患者無需過於擔心此類潛在風險。

PGD的費用會不會很高？

目前，公立醫院普通試管嬰兒費用平均2-3萬元，而PGD是在此基礎上進行的檢測，每個胚胎的檢測費用約為5000元，通常會檢測4-6個胚胎，費用幾萬元不等。

我們慶幸自己生活在這個高速發展的新時代，日新月異的醫學進步給患者和家庭帶來了一個又一個奇蹟，讓我們也與這些新技術「親密接觸」，迎接一個又一個健康鮮活的生命！

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2020-08-20

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