做第三代試管（PGD/S）懷孕後為什麼還要行產前診斷？「田豐一」
文章推薦指數： 80 %
種植前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS，俗稱「第三代試管嬰兒」）主要針對以下兩類人群：
⑴遺傳性疾病患者（PGD），包括染色體病和單基因病；
⑵女方高齡、反覆自然流產、反覆種植失敗等存在生育風險的患者（PGS）。
常見的染色體病有羅氏易位、相互易位、倒位、重複、缺失、染色體數目異常等。
單基因病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前發現的單基因病有數千種。
PGD/PGS檢測技術，可以為染色體病和PGS患者進行準確診斷或篩查。
成功對地中海貧血、耳聾、脊肌萎縮症、血友病、多囊腎、白化病、尿崩症、肝豆狀核變性、佩梅病等基因性遺傳性疾病進行PGD檢測，幫助眾多遺傳性疾病患者生育了健康後代。
您做羊水穿刺了嗎？
我都做了PGD了為什麼還要做羊水穿刺？
與懷孕後對胎兒進行遺傳學檢測的產前診斷技術相比，PGD/PGS檢測的對象是種植前的胚胎，比產前診斷更早，這樣可以選擇正常的胚胎進行移植，避免遺傳學異常的胚胎植入，減少人工流產或自然流產對患者帶來的身體和精神的傷害。
但是臨床醫生會囑咐PGD/PGS患者，懷孕後仍要進行產前診斷檢測。
很多患者因此產生疑惑，他們覺得我移植的胚胎都是經過檢測的，而且結果是正常的，為什麼醫生還要讓我懷孕後再次檢測呢？此外還有一些患者擔心羊水穿刺時影響胎兒發育，拒絕行產前診斷檢測
PGD/PGS後行產前診斷的主要原因是什麼呢？
01.檢測技術因素—等位基因脫扣
PGD/PGS檢測利用的是極少量的胚胎活檢細胞，由於樣本量極少，檢測前需要運用分子生物學的方法對極少量的遺傳物質進行全基因組擴增，此時等位基因可能發生不對稱擴增，即其中一個等位基因被優勢擴增，另一個等位基因並未被擴增或擴增較少，導致在後期檢測過程中只檢測到其中一個等位基因，另一個等位基因未被檢測到，這種情況被稱為「等位基因脫扣」。
PGD/PGS檢測過程中如果等位基因脫扣，就可能導致誤診，這是現有檢測技術的局限性。
產前診斷時細胞數量較多，無需進行全基因組擴增步驟，因此誤診的機率大大降低。
02.胚胎固有特性—嵌合
目前PGD/PGS檢測大多採用囊胚期活檢的策略，囊胚階段胚胎細胞主要分為2類，一類是將來發育成胎盤的滋養層細胞，另一類是將來發育成胎兒的內細胞團細胞。
為了不影響胎兒的發育，活檢時均是在滋養層細胞中進行。
在由受精卵發育成囊胚的過程中，細胞的遺傳物質可發生變異，即產生具有至少兩種基因型的細胞，這被稱為「嵌合」。
如果被檢測是一個嵌合體胚胎，檢測人員檢測時所取的幾個細胞很可能不能代表胚胎遺傳物質的全貌，更不能代表胎兒自身的情況，此時易發生誤診或漏診。
03.疾病的人群發病風險依舊存在
在進行PGD/PGS時，我們觀注的是家族中已經存在的遺傳風險，而並不會進行所有疾病的檢測。
每一次妊娠都是一次全新的冒險，所有人群中會發生的疾病風險依舊存在，比如唐氏綜合徵，其它基因新發突變所導致的疾病、以及在先前檢測中未發現的突變等等。
這些只有在常規產前檢查過程中發現了相應的症狀才能進行相應的檢查和診斷。
綜上所述，PGD/PGS檢測由於檢測技術的局限性和胚胎髮育的固有特性，會造成不可避免的誤診或漏診，這一機率在4%左右。
為了確保患者能夠生育健康後代，臨床醫生會要求PGD/PGS患者懷孕後接受常規的產前檢查並進行產前遺傳學診斷。
------------
本文作者：田豐一
免責聲明：本文僅供信息分享，不構成對任何人的診斷建議，看病請去正規醫院面診。
有任何試管嬰兒方面的問題，歡迎大家與我交流，有不足之處也請大家指正。
胚胎植入前遺傳學篩查/診斷會對胚胎產生影響嗎？
北京家恩德運醫院的專家介紹，胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)，又稱孕前診斷。在臨床中，患者常常會有一些關於它們的疑問，如：PGS和PGD該怎麼理解？有什麼區別嗎？如何判斷我適合做哪個...
單細胞檢測在優生領域將大顯身手，但標準缺失嚴重掣肘行業發展
11月23~24日，2017中國精準醫療產業領袖峰會暨第七屆Bio4P中國醫健創新創業大會在杭州盛大舉行。24日上午，在單細胞診斷論壇上，國家輔助生殖與優生工程技術研究中心、山東大學附屬生殖醫院...
第三代試管嬰兒技術的前瞻性。
眾所周知，世界上擁有最先進試管嬰兒技術的美國，經過數十年的實踐運用，其第三代試管嬰兒PGS/PGD技術操作已經十分完善。試管嬰兒專家說：由於美國的人性化政策，使試管嬰兒技術發展的態勢很好，此外，...
美國第三代試管嬰兒技術：PGS和PGD詳細分析
所有不孕患者選擇試管助孕終極目的只有一個：孕育健康寶寶。短短六個字，已經包含兩個重要因素，其一是成功孕育，其二是寶寶健康。為什麼現在都去美國做試管嬰兒?因為美國試管嬰兒成功率遠遠高於國內的同時，...
新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病
新華社華盛頓１２月２８日電（記者林小春）中美研究人員２８日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用範圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷...
泰國第三代試管嬰兒技術，能給你的孩子帶來些什麼？
2017年春節剛過，高齡，二胎，每天都充斥在我們的生活中。甚至於很多朋友都顠洋過海選擇去泰國，美國，柬埔寨來做試管圓夢。可能大家理解的第三代試管只是單純的選擇X,Y。當然了，單純的選性別有選X...
胚胎植入前遺傳學篩查到底是什麼？這五個問題帶你了解
胚植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)，又稱孕前診斷，是指對受精卵發育到第5天的胚進行染色體數目和結構異常的檢測。選擇染色體數目和結構正常的胚移植到子宮內，淘汰遺傳學不正常的胚。很多患者對於...
美國試管嬰兒科普知識：胚胎細胞提取，中美IVF技術操作分析
世界衛生組織數據：35歲以後的大齡女性生育，卵子質量下降，胚胎髮生染色體異常的機率約增加30%，導致孕育過程面臨著胚胎停育、流產、胎兒出生缺陷和遺傳疾病等問題。為了解決這個難題，第三代試管嬰兒技...
避免新生兒畸形，這個檢查要重視
導讀在產前檢查時，寶寶是否健康，是媽媽們最關心的問題。一旦發現可能畸形的情況，會給全家都帶來無與倫比的痛苦。今天，我們請來上海市第一婦嬰保健院輔助生殖科梁珊珊醫師， 為大家講講產前檢查中與
俄羅斯試管嬰兒選擇男女真的100%準確嗎?
1978年，全世界第一位試管嬰兒路易斯布朗在英國誕生。由於生殖輔助技術的日新月異，如新式排卵針的誕生，超級排卵方式的改良，經陰道超音波取卵的使用，體外受精技術的重大突破，體外培養技術的改進，以及...
第三代試管嬰兒PGD\PGS的三大核心技術
PGS其主要作用是在囊胚植入前利用PGS技術對囊胚進行染色體數目和結構異常的檢測，通過檢測囊胚的23對染色體的結構、數目，通過比對來分析囊胚是否存在遺傳物質的異常。
家族遺傳的癌症「魔咒」怎麼破？
近日，國內首例通過單細胞高通量測序技術和核型定位技術進行胚胎植入前診斷（PGD），成功阻斷家族性遺傳甲狀腺髓樣癌的試管嬰兒在上海市國際和平婦嬰保健院順利誕生。這一成功案例顯示了PGD作為第三代試...
揭秘泰國第三代試管嬰兒的技術
試管嬰兒經過幾十年的發展，技術不斷更新，如今的時代是高效率、高科技時代，試管嬰兒也是如此，同時也提高了試管嬰兒的成功率，現在已經發展到了第三代試管嬰兒。第三代試管嬰兒成功率會更高嗎?今天小編就來...
植入前胚胎遺傳學診斷及篩查技術與規範
植入前胚胎遺傳學診斷（preimplantation genet?ic diagnosis，PGD）是在胚胎著床之前即對配子或胚胎進行遺傳物質分析，選擇沒有遺傳物質異常的胚胎移植。植入前胚胎遺傳...
一句話釋疑：其實你不懂試管嬰兒技術-第一季
1、「試管嬰兒」是我國民間對於這種輔助生殖技術的稱呼，這種技術的學名是「體外受精」技術，英文簡寫為「IVF」。2、輔助生殖技術主要分為人工授精和體外受精(也就是試管嬰兒)，所以不能把人工授精稱為...
【什麼是羊水診斷】羊水診斷的內容
養生之道網導讀：什麼是羊水診斷？羊水診斷主要是檢測與各種生育相關病症以及遺傳病症，適用於35歲以上、懷孕15—18周的准媽媽。那麼，什麼是羊水診斷呢？下面小編就為大家詳細的介紹一下。什麼是羊水診斷
胚胎植入前做遺傳測驗 懷孕後仍需要遺傳檢查
胚胎植入前遺傳測驗分為兩種:胚胎植入前遺傳診斷（PGD）和胚胎植入前遺傳診斷篩檢（PGS）。這兩項技術包含兩個重要實驗室的配合，即生殖實驗室做胚胎切片及細胞固定，再將取出的檢體送至遺傳實驗室做遺...
更正養囊和細胞提取的錯誤認知 讀懂美國第三代試管嬰兒技術細節
不可否認：中美兩國的試管嬰兒技術存在很大差異，美國運用的是第三代試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術，其試管成功率達89.8%。要實現移植前胚胎的基因篩查診斷，需進行「囊胚培育」和「細胞提取」...
一分鐘，讓你快速了解什麼是最先進的PGD試管嬰兒技術
試管嬰兒這門生殖技術從起至今，一直在不斷的進步成熟與完善。第三代試管嬰兒技術更是人類基因醫學上跨時代的進步，常規的IVF（第一代試管）有效解決了女性因素導致的不孕問題，如輸卵管、內分泌、宮腔問...
基因檢測（PGS/PGD）是什麼？值不值得做？
關於基因檢測，常見的三個問題是這樣的：1，試管嬰兒里的PGS是什麼意思？2，PGS和PGD哪個更好？3，聽說PGS是有創的會對孩子有傷害？懶得看原因直接看結論可以直接拖到文末。喜歡學習的同學可以...
患有遺傳疾病的人如何才能擁有健康的寶寶？
前幾天弄君我有發過關於試管嬰兒胚胎培養和成長的問題，後來有人私信我並問到了第三代試管嬰兒的胚胎養囊問題和囊胚的問題，我想現在做試管嬰兒的人也不少了，為了讓大家更了解這方面的知識呢，今天我就針對性...