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染色體異常會導致胎兒自然流產和新生兒出生缺陷，並且很難治癒。

目前，提高出生人口質量的主要手段是儘量減少染色體異常胎兒的出生。

現有的臨床診療路徑可通過產前診斷明確疑似異常胎兒的染色體狀況，但是由於染色體異常的多樣性與技術的局限性，對臨床醫生來說，檢測結果的解讀仍是一大難題。

今天我們就來看一下臨床上常見的染色體異常報告究竟應該如何解讀。

【多倍體】

正常人類是二倍體，多倍體通常是受精錯誤所致，如雙雄受精、雙雌受精等[1]。

這類異常胎兒罕有可以存活到足月，大都在早孕期流產。

由於這種情況的發生多屬偶然，因此如果流產組織出現這類結果，對父母雙方一般不需干預；如果經羊水穿刺確診為多倍體或多倍體/二倍體嵌合體，考慮到多倍體可能會引起有絲分裂時染色體分布紊亂，從而導致胎兒畸形或者胎死宮內[2]，因此不建議繼續妊娠。

【染色體非整倍體異常】

染色體非整倍體異常較為常見，會引起基因表達劑量及調控通路紊亂，導致胎兒多發畸形或者流產[3]。

因此避免這類胎兒出生是產前診斷的一個重要目的。

常見的染色體非整倍體疾病有21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵等[4]。

另外，由於非整倍體的發生多為偶然事件[5]，因而父母雙方不需要特殊治療，除非有2次及以上相同情況發生，才考慮是否為羅伯遜易位攜帶者或者生殖腺嵌合，並進行下一步診療或進行輔助生殖。

【染色體大片段結構異常】

染色體大片段結構異常包括易位、倒位、重複、缺失等，一般可通過核型分析準確檢出，在染色體異常樣本中占有一定比例。

易位/倒位不涉及遺傳物質劑量的變化，但如果染色體斷裂位點剛好位於基因內部或者調控元件內部、或對位置敏感的位點，則有可能導致異常表型[4]，此外，易位/倒位通常會引起減數分裂基因組的不均等分布，對下一代的生長發育會造成一定的影響；重複/缺失伴隨遺傳物質的劑量變化，若重複/缺失片段包含重要基因或基因調控位點，則可能導致一系列胎兒的異常表型。

【染色體微重複/微缺失】

在染色體檢測的異常結果中，染色體微重複/微缺失是占比較低的一類染色體疾病。

傳統的核型分析技術，由於檢測精度不夠，對此類病徵檢出能力有限。

而患有此類病徵的患兒通常伴有嚴重疾病，會給家庭帶來沉重的經濟壓力和心理負擔。

臨床常見的染色體異常檢測技術還包括螢光原位雜交技術（FISH）、Bobs等技術，此類技術由於檢測範圍有限，無法全面覆蓋所有的染色體疾病。

高通量測序技術是檢測染色體微重複/微缺失綜合徵的有效方法。

將檢測結果與權威資料庫進行比對，若檢測結果與資料庫中某一致病的重複/缺失片段相吻合，則可初步判斷胎兒所攜帶的該異常片段具有致病性。

若檢測結果在資料庫中無報導，則需從該缺失/重複區域內包含的基因的功能角度進行分析。

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【參考文獻】

[1] 趙麗娟, 許紅, 張麗娟. 62例胚胎停育絨毛染色體核型分析[J].中華醫學遺傳學雜誌, 2007, 24(1):83-83.

[2] 龔夢, 明蕾, 張露,等. 37例胚胎停育絨毛染色體核型分析[J].中國優生與遺傳雜誌, 2014(3):42-43.

[3] 杜婧, 牆克信. 人類染色體非整倍體形成機理的研究進展[J].寧夏醫學雜誌, 2003, 25(4):251-253.

[4] 杜傳書. 醫學遺傳學[M]. 人民衛生出版社, 2014.

[5] GardnerSutherland. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling [M]. New York:Oxford University Press, 2011.

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