染色體疾病檢測

某孕婦24歲，胎兒染色體核型分析結果正常，但影像學檢查發現胎兒有顯著的結構異常......

某女性31歲，夫婦染色體核型分析結果及其他檢查都正常，但多年來一直無法生育......

某女性34歲，多年來發生反覆性不明原因流產......

某患兒6歲，染色體核型分析結果正常，但智力低下、發育異常......

是什麼原因導致了這些問題的出現？科學研究表明，除核型分析可以發現的染色體非整倍體外，染色體微缺失微重複是另一大類出生缺陷。

有數據顯示，截止2012年1月，文獻報導的染色體微缺失綜合徵211種，染色體微重複綜合徵79種。

讓我們一起認識一下染色體微缺失微重複綜合徵。

認識染色體微缺失微重複綜合徵，先從常見的染色體非整倍體疾病說起。

人類共有23對染色體，即46條染色體，23條來自父親，23條來自母親，這些染色體攜帶人體生命過程的所有遺傳信息。

染色體多一條或少一條都會患病，即為染色體非整倍體。

大家所熟知的唐氏綜合徵便是一種最為常見的染色體非整倍體疾病，其21號染色體不是正常的2條，而是3條。

如果增加或缺少的不是整條染色體，而是某條染色體增加或缺少了某一小段，便為染色體微缺失微重複了。

染色體微缺失微重複綜合徵，雖然是一個拗口且深奧的疾病名詞，但從字面意義理解，它其實指的是那些由於染色體微小缺失和重複導致的疾病總稱。

染色體微缺失微重複的發病原因至今不明，發病率1/1,000 ~ 1/200,000不等。

有數據顯示，大多數染色體微缺失微重複疾病為新發突變，並且發病風險與年齡無顯著相關性。

每一位準媽媽都有可能生育患有染色體微缺失微重複綜合徵的寶寶。

常見的染色體微缺失微重複綜合徵有Prader-Willi綜合徵、Angelman綜合徵、1p36 缺失綜合徵、貓叫綜合徵和DiGeorge綜合徵等。

染色體微缺失微重複患兒多數能正常存活，出生後表現為不同程度的軀體或發育異常。

以DiGeorge綜合徵為例，其發病是由於22號染色體q11區段缺失2.5M區段導致的。

DiGeorge綜合徵在新生兒中的發病率為1/1000-1/4000，比18三體綜合徵1/3500-1/7000的發病率還高。

DiGeorge綜合徵患兒多表現為先天性心臟病、上顎、胃腸、泌尿生殖系統發育異常、免疫缺陷、發育遲滯、認知障礙等臨床表型。

一項臨床研究表明，每68個先心病患兒中就有一個患有Digeorge綜合徵。

那麼如何檢測胎兒染色體微缺失微重複綜合徵，預防出生缺陷呢？

傳統的唐氏篩查，僅能預估像唐氏綜合徵這樣的染色體非整倍體疾病的風險；染色體核型分析雖然能檢測染色體片段的缺失和重複，但對於染色體微小片段的缺失和重複，核型分析有時候也愛莫能助。

幸運的是，無創DNA產前檢測（NIPT）技術的發展，為想要篩查胎兒染色體微缺失微重複的准媽媽們提供了一項選擇。

首家在國內推出NIPT的「貝瑞和康」，在2016年初又一次刷新無創產前檢測的歷史，在國內成功推出覆蓋14種胎兒染色體疾病的NIPT-Plus檢測項目，這也是國內首個將檢測範圍提升至染色體微缺失微重複的無創產前檢測項目。

據「中國無創檢測第一人」、貝瑞和康CEO周代星博士介紹，NIPT-Plus已完成3513例臨床樣本的前瞻性研究，成功檢出其中71例染色體非整倍體和29例染色體微缺失微重複綜合徵的胎兒，真正實現了從染色體非整倍體至微缺失微重複無創產前檢測的飛躍，可覆蓋90%以上的染色體病，是迄今國際上涵蓋疾病種類最多、檢測精度最高的無創產前檢測方法。