什麼是染色體核型分析？染色體核型分析報告怎麼看？

染色體核型分析是什麼?它其實是一項技術，比較淺顯的理解就是觀察染色體形態。

隨著科技的發展，染色體核型分析這項技術得到了較大的發展，對染色體的研究有很大的幫助。

下面就一起來學習一下染色體核型分析報告怎麼看吧。

什麼是染色體核型分析

染色體核型分析是一種技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，採用螢光原位雜交技術，將螢光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個鹼基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

不同物種的染色體都有各自特定的形態結構(包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等)特徵，而且這種形態特徵是相對穩定的。

而採用螢光原位雜交技術，將螢光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過螢光檢測儀器，直接判讀反應體系螢光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個鹼基的突變。

什麼是胎兒染色體核型分析

胎兒染色體核型分析是檢查胎兒是否存在染色體異常。

胎兒染色體核型分析的方式是抽取羊水，是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水做檢查。

一般懷孕16周左右，也就是14~18周，是最佳的時機。

若羊水檢查失敗，則應在彩超引導下做胎兒的臍帶血管穿刺，取胎兒臍帶血液做染色體核型分析、基因檢測、胎兒感染等檢查(如檢查風疹病毒、梅毒、病毒、寄生蟲等)。

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染色體核型分析報告怎麼看

我們的染色體核型報告附有完整的核型圖像和描述。

對我們來說，最重要的是看懂「染色體核型」一欄中的結果。

對一張染色體報告來說，最重要的是染色體核型結論。

為了方便理解，我們將染色體核型結果大致分成三種類型。

1、正常染色體核型

正常男性染色體核型為：46, XY

正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的性別與染色體核型相符，那麼你的染色體就是完全正常的。

2、染色體變異(染色體多態性)

染色體變異(variation)也經常被稱為染色體多態性。

各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在10%-15%左右。

染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們並沒有實際的臨床意義。

因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會影響生育後代。

染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以及隨體與隨體柄區域的變異。

你可能看到的報告形式往往好似以下形式：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

以上只是一些示例，事實上染色體變異的形式是很多的。

要知道自己的染色體是否屬於變異染色體，最簡單的方法是在我們報告的結果說明上看一看是否有「染色體多態性」這個判斷。

如果你的染色體核型屬於「多態性」，那麼你就可以完全放心，因為這等同於正常染色體。

染色體核型分析多少錢

目前，染色體核型分析的分析方法主要是G顯帶技術，G顯帶技術也是被廣泛地應用於各種染色體異常的疾病臨床診斷中。

雖然目前的顯帶技術只能檢測數兆以上的染色體片段異常，但已足夠用於診斷大多數染色體病，如以21三體為代表的非整倍體異常或常見的性染色體數目異常。

更高的解析度和更豐富的分析經驗還可以用於檢測更微小的染色體異常，包括小片段染色體的刪除、插入、重複、易位、倒位等。

時至今日，核型分析技術依然是染色體病遺傳診斷的金標準。

所以，一般染色體核型分析的報價，北京大概是300元左右，廣州大概是180左右。

醫院的參考價一般是在144-300之間，當然這價格僅限參考，具體價格會隨醫院的等級及地域不同產生變動，具體價格信息可以查閱當地醫院網站。

流產孕婦為何做染色體核型分析

隨著母親年齡漸增，胎兒核型異常漸多，流產的發生率也高，故應特別慎重。

早期自然流產的流產兒50%～60%為染色體異常，而流產的時間越早，流產兒的染色體異常頻率越高。

導致胚胎染色體異常的原因，可能是夫婦一方或雙方染色體異常。

流產夫婦染色體異常占5%～6%。

因此，對有早期反覆流產的夫婦檢查外周血染色體非常重要。

夫婦染色體異常女方多於男方。

染色體異常中多見為易位、倒位、缺失、單倍體、多倍體和嵌合體等，大Y染色體也可導致流產。

在流產的胚胎中有3種染色體核型異常：非整倍體，其中三體、單體及X單體較多，多倍體即三倍體或四倍體，染色體重複與缺失。

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