每600個孕婦就有一例，每個媽媽都值得看一看！
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相信大家對高中生物的這張21三體綜合徵的配圖還記憶深刻，有人說，20年後，他成為了他~
其實怎麼可能。
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21三體綜合徵是終身疾病，不可治癒，不說成為歌神陳奕迅，生活自理都成為問題，相信大家對唐氏綜合徵指揮家舟舟還有印象
一度成為最「成功」的染色體異常患者的舟舟，在被熱炒過後，也出現過這樣淒涼的新聞，
最「成功」尚且如此，更多默默無名的唐氏綜合徵患者生活狀況可想而知，可以說，染色體異常不僅給患兒的父母，家庭帶來傷害，也將讓患病的孩子痛苦一生！什麼是三體綜合徵？三體綜合徵，顧名思義，疾病的原因，是因為多了一條染色體，21三體綜合徵，說明是第21號染色體組多了一條21號染色體，除此以外，常見的還有18三體綜合徵（愛德華綜合徵），13三體綜合徵（帕套綜合徵），疾病的原理都是一樣，分別是18號或者13號的染色體多了一條。
染色體病，防不勝防！染色體病離每個人都不遠，理論上講，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。
其發生具有偶然性和隨機性，並且事前毫無徵兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高可以說，單單21三體綜合徵，發病率就高達1/600，對於備孕的夫婦來講，先天性染色體異常防不勝防！
防不勝防，可以避免嗎？胚胎染色體異常的問題因為存在高度隨機性和偶然性，無法防止，但是隨著醫學技術的提升，可以在懷孕過程中檢測出來，根據疾病的嚴重程度，選擇終止妊娠，避免患兒的出生。
檢測手段多，選哪樣？目前有多種技術可以對染色體疾病進行篩查，以唐氏綜合徵篩查的為例，傳統的檢查方法有產前血清標誌物篩查、超聲波檢查測量胎兒的頸部透明帶厚度，羊膜穿刺檢查等，沿用已久，但存在各自的不足，產前血清標誌物篩查、超聲波檢查沒有特異性，只能對21三體綜合徵的風險做一定的提示，有漏診的可能；羊膜穿刺檢查，雖然可以直接檢查胎兒細胞染色體組成，但需要對孕婦及羊膜做穿刺，可能造成流產或傷及胎兒。
很多備孕媽媽都表示，想檢查而不得其法。
直到近幾年，無創基因產前檢測技術的成熟有效解決了以上的問題。
大家知道DNA是一個人遺傳信息的載體，孕婦和胎兒雖然是兩個個體，但在孕婦的血液中有極少量胎兒游離DNA，利用新一代DNA測序技術對母體血液中的胎兒游離DNA片段進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息。
無創基因產前檢測技術的出現解決了兩個問題，一是檢測的無創性，檢測只需要取懷孕媽媽的靜脈血，利用技術搜集胎兒細胞；一個是檢測的特異性，直接對母體血中的胎兒細胞進行基因檢測，直接判別有無染色體異常和其他基因異常，有效性能夠達到99%。
對比傳統的檢查方法，基因檢測靈敏度大大提高。
國際上，美國已經有此項技術的開展和服務，部分地區（州）此檢測費用可由商業保險部分覆蓋，因此頗受孕婦歡迎，特別是高齡孕婦。
從國外臨床試驗數據可以看出，無創DNA產前檢測技術對於胎兒的三大染色體疾病（唐氏綜合徵（T21）、愛德華氏綜合徵（T18）、帕陶氏綜合徵（T13））的檢出率均在90%以上。
什麼人群適合做無創DNA產前檢查？美國婦產科學會（ACOG）與美國母胎醫學會（SMFM）共同發表委員會指導意見：按照以下適應症，可推薦無創DNA產前檢測作為非整倍體高危人群的初篩檢測：
該聲明說明在美國婦產科界已經形成行業共識，明確支持無創DNA產前檢測可用於高齡、高危人群的初篩。
除此以外，小編根據實際情況，還總結出幾點適合做產前基因檢測的備孕媽媽人群
1、所有希望排除胎兒染色體非整倍體的孕婦，特別是21、18、13號染色體非整倍體的孕婦；
2、高齡（≥35周歲），不能做唐氏篩查，又不願首選創傷性檢查的孕婦；
3、因懼怕流產等風險拒絕創傷性檢查的孕婦；
4、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；
5、有不明原因自然流產史、畸胎史、死胎或死產史的孕婦；
6、有異常胎兒超聲波檢查結果者 （ NT、鼻樑高度 ） ;
7、夫婦一方有致畸物質接觸史。
另外提醒各位準媽媽，12 孕周以上均可進行檢測，最佳的檢測時間為孕12-23周，當然如果超過這個孕周，又確實需要做，需要到醫生那具體諮詢。
基因檢查剛開展沒多久，費用貴嗎？無創DNA產前檢測技術從1997年香港中文大學 (Dennis Lo) 教授發現，到2010年左右開始商用普及，經過近十年的時間，已經將實驗試劑等較好的完成量產和商業化，目前的檢測費用大大降低，大概在兩千元左右，相對於很多備孕過程中的檢查，費用其實不高，考慮到這對應的疾病事關一個家庭和後代的幸福，有條件的准媽媽還是可以認真考慮的~
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