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急死人，夫妻有遺傳病，怎樣生育健康寶寶？

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人類有23對染色體，每一條染色體上的DNA 片段就是一個基因。

23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。

在試管嬰兒過程中，部分高風險夫婦的胚胎容易出現反覆種植失敗或不明原因流產的情況，試管嬰兒的總體活產率不到30%。

研究發現，胚胎染色體異常是導致試管嬰兒失敗的主要原因。

而第三代試管嬰兒的PGD和PGS技術，則能夠篩選出健康的胚胎，從而既能提高妊娠率，又能達到優生優育的目的。

2016年，《Fertility and Sterility》雜誌上的文獻表明，隨著女性年齡增加，胚胎整倍體機率顯著下降，超過35歲後，整倍體機率呈直線下降之勢，試管嬰兒活產率不到40%。

單純的形態學評價已不足以實現真正選擇染色體核型正常的胚胎植入，因此，臨床上希望通過一定的技術手段能夠在胚胎植入前對胚胎進行篩選，選擇健康的胚胎進行植入，從而提高試管嬰兒的妊娠率和活產率。

染色體問題有多嚴重？

首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停育，被自然淘汰。

99%的流產是胎兒的原因，而不是母體的原因。

哪些疾病與染色體相關？

常見的染色體／基因異常導致的疾病：

  • 染色體數量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應該是兩條，即2倍體。

    如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數量問題。

    染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、 13三體綜合症帕套症、 5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。

  • 染色體結構異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。

  • 基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。

    常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。

    多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇齶裂等。

PGS/PGD第三代試管嬰兒

PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。

移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低後期流產和嬰兒健康風險。

PGS/PGD方案及可檢測遺傳病：

染色體數量篩查（PGD-PGS ）

  • 定義：正常人的23對染色體，每一對都是二倍體，即兩條。

    如果出現單條、三條或多條，就構成了染色體數量異常

  • 檢測遺傳病：染色體數量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型（或唐氏綜合症）、18三體（愛德華症）、 13三體綜合症(帕套症)、 5p綜合症（貓叫綜合症）、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。

    有這些染色體問題的胚胎如果成為胎兒，大多也能夠在產檢中檢查出來。

  • 檢測方案：PGD-PGS a-CGH 基因晶片，同時也能夠知道胚胎性別。

染色體結構篩查（PGD-PGS + 染色體易位和倒置檢測）

  • 定義：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結構異常，其中平衡易位最為常見。

  • 遺傳病：如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等

  • 檢測技術：PGD-PGS + 染色體易位和倒置檢測

基因篩查（單個或多基因篩查）

  • 定義：基因遺傳是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病

  • 遺傳病：單基因遺傳病有上千種，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。

    多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇齶裂等。

  • 檢測技術：對於已找到致病基因的遺傳病（如視網膜母細胞瘤）可以做基因篩查；對於未找到致病基因的遺傳病（如常見的唇齶裂），目前還無法查出來。

PGD/PGS都是對實驗室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術，目前國內限於國情，沒辦法大規模開展這項技術，只有少數國家指定的三甲醫院可以開展這兩種技術，但事實上普通患者很難得到這兩項技術服務，因為醫院需要患者開具大量證明材料、還需等待臨床與實驗室的聯合把控，往往需要1年甚至幾年的時間，且國內相關技術開展較少，而PGD/PGS技術自身有比較高的技術要求，建議還是選擇通過寶貝邦去俄羅斯ART輔助生殖中心做PGD/PGS篩查，生育健康寶寶。

您離幸福美滿的家庭只差一步，讓我們一起陪同您邁出這勇敢的一步！

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