胎兒染色體疾病的產前診斷
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染色體病是指由染色體異常引起的疾病。
最常見的染色體異常有：染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。
我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%。
因此，普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。
今天我們重點來說一下染色體數目異常
染色體數目異常是臨床上最主要的染色體病。
其中以13號、21號、18號，X、Y染色體異常最為常見，占染色體非整倍體畸變95%以上。
這些染色體異常占全部染色體病的80%～90%。
常見的可以進行產前診斷的染色體病有以下幾種。
21三體綜合徵
21三體綜合徵又稱先天愚型綜合徵和唐氏綜合徵，是胎兒和新生兒中最常見的非整倍體染色體異常。
在新生兒中的發病率為1/600，在受精卵中為1/150。
主要的臨床特徵為：智力低下，特殊面容，眼裂上斜，鼻樑扁平，舌大、外伸和流涎。
約40%患者伴有先天性心臟病。
患者核型絕大多數（92.5%）為單純型21三體，少數為嵌合型。
單純型21三體幾乎都是新突變，與父母核型無關，它是減數分裂染色體不分離所致。
單純型21三體的發生率與母親的生育年齡密切相關，高齡孕婦生育21三體患兒的比例明顯升高。
18三體綜合徵
18三體綜合徵是一種嚴重的畸形，出生後不久死亡。
患兒臨床表現為頭面、手足有嚴重畸形，頭長而枕部凸出，猶如冬瓜樣，稱冬瓜頭。
眼距寬，眼球小，手緊握拳，足突出，向背部翹起，呈帆船狀腳，95%的病例有先天性心臟病。
13三體綜合徵
13三體綜合徵臨床表現為智力發育障礙、小頭、眼球小、前腦發育缺陷，常伴有齶裂。
細胞遺傳學檢查80%的病例為游離型13三體，核型為47，XX（或XY），＋13。
其餘的為嵌合型或易位型。
易位型通常以13號和14號染色體羅泊遜易位居多。
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