有關羊水穿刺的小問答

近來，平台粉絲對羊水穿刺的提問特別多，小編特邀婦幼保健院產前診斷中心對大家關注的問題一一作答：

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什麼是產前診斷

產前診斷又叫「出生前診斷」或「宮內診斷」。

是指在妊娠期的一定階段，在遺傳諮詢的基礎上，胎兒出生之前應用各種先進的科技手段，採用影像學、生物化學、細胞遺傳學以及分子生物學等技術，了解胎兒宮內的發育狀態，對先天性和遺傳性疾病做出診斷。

產前診斷是預防有關嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施，是優生和提高人口素質的重要保障之一。

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哪些人群需要做羊水穿刺

1. 預產期是35歲以上的高齡孕婦
2. 唐氏篩查高風險的孕婦
3. 曾生育過先天性缺陷兒，尤其是生育過染色體異常患兒的孕婦
4. 夫婦一方措施染色體異常者或者平衡異位的攜帶者
5. 地中海貧血雙方為同型攜帶者
6. 有DMD或其他遺傳病家族史
7. 超聲波發現胎兒機構異常或者兩項及兩項以上軟指標異常
8. 從羊水中提取DNA，做胎兒個體識別（親子鑑定）
9. 其他需要做產前診斷的孕婦

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什麼時候最適宜做羊水穿刺

做產前診斷最佳穿刺抽取羊水時間是妊娠18-24周，因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂在羊水中，周圍有較多的羊水包繞，用針穿刺抽取羊水時，不易刺傷胎兒，抽取30毫升羊水，不會引起子宮腔壓力驟然變小而流產，而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大，細胞培養成活率高，可供製片、染色、作為胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷，也可用羊水細胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷。

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羊水穿刺需要麻醉嗎？

羊水穿刺的針非常細，比抽血及打麻醉的針都要細，而且感覺不是很痛，和抽血差不多，所以不需要麻醉。

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做了羊水穿刺多久可以出結果

羊水穿刺的染色體核型報告，一般需要4周的時間，我們有快速非整倍體染色體檢測，能快速排除第13、18、21及性別染色體數目異常，可以在一周之內拿到報告，染色體核型因為要對細胞進行培養，需要接種、培養、換液、收穫、製片、閱片等過程，因此不同於一般的化驗檢查，需要的時間比較長。

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如果羊水穿刺結果正常，能不能證明孩子健康？

染色體核型雖然是染色體檢查的金標準，但是核型正常不能保證您的胎兒沒有任何問題，胎兒結構異常不代表一定會有染色體的異常，染色體核型正常也不代表孩子一定沒有結構及功能的異常，而且核型的解析度有限，只有大於5Mb的缺失或重複才能夠被識別，胎兒染色體正常的准媽媽一定要到正規醫院進行胎兒超聲波檢查，排除胎兒結構異常。

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如何選擇無創DNA檢測和羊水穿刺

無創DNA 檢測目前適用於三種常見胎兒染色體非整倍體異常：即21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵。

無創DNA檢測的慎用人群有哪些？

1.產前篩查高風險

2.預產期年齡≥35歲的高齡孕婦已經有其它直接產前診斷指征的孕婦

3.孕周<12周的孕婦

4.高體重（體重>100kg）的孕婦

5.通過體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦

6.合併惡性腫瘤的孕婦

7.獨立影像學篩查軟指標，提示為常見染色體非整倍體似然比高的（例如：鼻骨缺失、NF 增厚）

無創DNA檢測不適用人群有哪些？

1. 染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。

2.對高通量基因測序產前篩查與診斷結果將造成干擾的。

3. 孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或接受過免疫治療等。

4.胎兒影像學檢測懷疑胎兒有微缺失微重複綜合徵或其他染色體異常可能的。

5.各種基因病的高風險人群。

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羊水穿刺除了能檢查染色體，還能查其他什麼項目？

羊水穿刺是獲取胎兒樣本的一種方法，羊水除了可以檢查染色體，還可以檢查地中海貧血基因，以及根據不同的需求，檢查血友病，DMD等基因，還可進行親子鑑定。

溫馨提示

無創胎兒DNA檢查（NIPT）能夠檢測出的疾病非常有限，其臨床應用性質是篩查，只不過其準確性要比血清學篩查高許多，屬於高精準篩查；而羊膜腔穿刺是作為產前診斷技術來應用，目前仍是公認的染色體疾病產前診斷金標準。