中山三院產科獲中國首批「胎兒無創DNA檢測」證

2014年12月，經過嚴格評審，衛生部臨床檢驗中心公布了全國首批八十三家獲得「胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量測序檢測室間質量評價」合格證書的單位，中山大學附屬第三醫院榜上有名。

這意味著中山三院在遺傳性疾病的產前篩查、診斷領域的技術實力和管理能力再一次得到了肯定。

中山三院產科一直實行以病人為中心的產科綜合醫療模式。

最大限度有效地利用中山三院的綜合資源，充分發揮臨床和醫技科室的整體優勢，將優秀的臨床思維與先進的診療技術相結合，為來自全國各地的疑難病患者提供最好的醫療服務，體現中山三院國內領先的整體醫療水平。

2011年中山三院產科被評為廣東省臨床重點專科，開展重點專科建設，建設母體醫學、胎兒醫學、分娩醫學和圍產期營養與代謝醫學等優勢亞學科，成為廣東省產科領域的研究中心和人才培養基地。

尤其在胎兒醫學產前篩查與診斷技術為核心競爭力，以此為依託，充分發揮其示範作用和技術輻射作用，帶動全省產科的建設和發展。

2010年到2014年間，該院產科實驗室共完成千餘例「胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測」，敏感性、特異性與核型分析技術具有高度的一致性，準確率在99.9%以上；其中，500例檢測結果與衛生部臨床檢驗中心首批認定的該項目檢測「試點單位」的審核結果一致。

2014年衛生部臨床檢驗中心首次在全國範圍內對該項目進行室間質量評價，中山三院在接到樣本後，經過規範的實驗操作和嚴謹的信息學分析後，準確識別陽性樣本，以及精準的將樣本中拔高難度的小比例嵌合灰度樣品識別出來，上報了高達100%準確率的檢測結果。

通過孕婦外周血分離純化胎兒來源的細胞、核酸以檢測胎兒基因異常能夠彌補現有產前篩查診斷技術的部分不足，屬於產前診斷的前沿領域。

中山大學附屬第三醫院產科作為省重點學科，在遺傳性疾病的檢測領域有著深厚的技術底蘊。

產前診斷技術服務：遺傳諮詢、產前篩查、介入性產前診斷、細胞遺傳和分子遺傳等均在省內乃至全國享有較高的聲譽，患者來自全國各地，每年接待大量各地轉診會診的病人。

年均唐氏綜合徵篩查人數12000餘例，地中海貧血篩查人數約為15000餘例，產前超聲篩查14000餘人次。

經過多年的發展，能常規為數百種疾病提供基因檢測、代謝病篩查以及分析服務，迄今已發現各種常見、罕見致病突變數百種，為很多家庭解決了世世代代困擾的疾病難題。

遺傳室能夠開展G顯帶細胞培養及染色體分析檢測項目及羊水、絨毛、胎兒組織等螢光原位雜交（FISH）檢測。

此外，可開展檢測並已檢測到陽性病例的遺傳性疾病包括：智力低下相關綜合徵、貓叫綜合徵、DiGeorge綜合徵、性發育相關綜合徵、DMD（全外顯子缺失/重複）、SMA（SMN1/2基因）、結節性硬化（TSC2）等；基因測序方案包括：Rett綜合徵（Mecp2）、 智力發育遲緩（PTEN）、 腎上腺皮質增生（CYP21A2）、 性反轉綜合徵（AR）、 性反轉綜合徵（SRY）、耳聾（PDS、GJB2、GJB3、線粒體）、地中海貧血HBA、HBB基因測序分析等。

基於高通量測序和人基因組array-CGH平台的使用，檢測出數百的拷貝數變異位點，其中30%為國際資料庫無報導，根據與高通量測序結果的比對，建立本地資料庫，為病人提供更為優質的服務。

中山三院產科在該領域積累了多年的研究經驗，獲得多項各級政府部門的科研資助。

研究成果在國內外科研雜誌上發表了多篇論文，並多次被邀請到港澳、美國、歐洲等地的學術會議上做交流。

今次獲得衛生部臨檢中心頒發的合格證書是中山三院在科研成果的臨床轉化應用方面結出的又一枚碩果。

衛生部臨檢中心的合格證書既是對中山三院工作的肯定，更是一份責任。

「胎兒染色體數目異常的無創DNA檢測」作為一項新技術，在社會上還存在著一定的誤解，需要更嚴格的管理。

據了解，中山三院將積極利用自身的經驗和技術，協助其他醫療機構和工作人員提高知識、技能水平。

力爭立足廣州、輻射周邊省市，提高全社會的產前篩查、診斷技術整體水平。

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染色體非整倍體是導致出生缺陷的重要原因。

根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告2012》，我國出生缺陷總發生率約為5。

6％，每年新增出生缺陷約為90萬例，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約為25萬例，即平均每出生1000個嬰兒，就有15個是出生缺陷。

目前，對於染色體非整倍體的檢測主要是基於母體血清生化指標的測定、超聲影像學的檢查等，篩選出一部分高風險孕婦，再進行介入性產前診斷以確認。

最常見導致出生缺陷的染色體數目異常為21三體、18三體或13三體。

胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量測序檢測是通過分離、分析母體外周血中游離胎兒DNA，專門用於檢測胎兒T21、T18和T13三種染色體數目異常的一項近似於診斷水平的篩查技術。

該技術的合理應用有助於降低出生缺陷率，但不合理使用可能會導致出生缺陷率的升高。

（通訊員：江瀾）