預防出生缺陷課堂｜無創產前基因檢測 讓愛完美無缺

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數據顯示，染色體疾病是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳病，絕大多數染色體疾病胎兒因妊娠早期死胎或流產而夭折，僅有6%可發育成熟至分娩，新生兒中染色體疾病患病率約為0.5%^[1]，主要涉及染色體數目異常和結構的畸變。

如何篩查染色體數目異常和結構的畸變？小編今天將為大家講解產前篩查的兩個項目：胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測(簡稱「NIPT」)、胎兒染色體微缺失/微重複無創產前基因檢測(簡稱「NIPT+」)。

Part 1

胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測

（簡稱「NIPT」）

染色體數目異常是什麼？

人體由23對染色體組成，其中包括22對常染色體和1對性染色體。

可以說，人類的體細胞是具有46條染色體的二倍體，人體細胞的染色體由於數目超出或少於46條等原因而導致染色體數目發生變化，就稱為染色體數目異常。

臨床上以21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵最常見，是引起寶寶出生缺陷的重要原因之一。

染色體數目異常的危害有哪些？

患兒可帶有多種出生缺陷，如智力障礙、發育緩慢或者不全、多發畸形或成年後生育障礙等，絕大多數生活無法自理。

染色體數目異常的原因？

造成染色體數目異常的原因很複雜，可能跟遺傳和某些環境因素（如電離輻射、化學誘變劑）誘發有關係。

許多染色體疾病的發生都具有偶然性和隨機性，各年齡段都有可能發生，沒有染色體疾病家族史的夫妻，也有可能生育出染色體異常的患兒。

預防染色體數目異常 產前篩查是關鍵！

針對染色體數目異常疾病，至今臨床上尚無有效的治療方法。

因此，產前篩查意義重大。

每一個準爸媽都應重視產前篩查，及早發現寶寶發生染色體異常的風險，明確診斷後可及時採取適當的干預措施。

針對21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵的篩查，目前臨床上方法大多是NT+血清學篩查。

傳統唐氏血清學篩查也有不足，如中孕期的二聯/三聯篩查假陽性率5%~8%，檢出率僅為60%~80%，漏檢後果是導致高風險胎兒的遺漏。

假陽性高的結果可能會導致較多人群後續會採取不必要的有創診斷方式，從而增加了准媽媽宮內感染和胎兒流產的潛在風險，同時也給准媽媽造成較大心理負擔。

博奧晶典胎兒染色體非整倍體無創產前基因檢測

基於孕婦靜脈血中含有胎兒游離DNA（可以理解為媽媽血液中含有少量的胎兒碎片遺傳信息物質）的發現，結合高通量測序技術平台，通過抽取孕婦母體外周血，獲取胎兒游離DNA的基因密碼，使用一系列生物信息分析和計算手段，可準確、快速、安全檢測出胎兒發生21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵的風險。

博奧晶典與廣州市婦女兒童醫療中心、廣東省婦幼保健院、美國加州大學聖地亞哥分校合作進行的大規模臨床實驗，結果顯示對21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵的檢測靈敏度和特異性均大於99%。

目前，博奧晶典在全國已經完成超過百萬例樣本的檢測，證明檢測準確率大於99%。

截止目前，在無創產前基因檢測技術方面，博奧晶典已經取得了5項專利和1項軟體著作權。

Part 2

胎兒染色體微缺失/微重複無創產前基因檢測

（簡稱「NIPT+」）

染色體微缺失/微重複綜合徵是什麼？

染色體微缺失/微重複綜合徵，是一系列由微小的、經傳統細胞遺傳學分析難以發現的染色體結構異常而導致的具有複雜臨床表現的遺傳性疾病。

常見的染色體微缺失/微重複綜合徵近300種，患者會出現不同程度的身體或智力發育異常。

據文獻報導，在小於36周歲的孕婦人群中，染色體微缺失/微重複的綜合發病率高於唐氏綜合徵^[2]，因此無論是高危還是低危人群，都要重視針對染色體亞結構致病性畸變的篩查。

博奧晶典胎兒染色體微缺失/微重複無創產前基因檢測

利用新一代高通量測序技術對孕婦外周血游離DNA進行檢測分析，全面評估胎兒是否存在染色體異常。

此檢測不僅能夠評估胎兒是否存在21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵等高風險，並且涵蓋了100種染色體微缺失/微重複綜合徵，可檢測所列綜合徵大於3Mb的微缺失/微重複異常，可更全面、更高效地預防和降低出生缺陷率，有助於解決染色體疾病防治過程中所遇到的臨床問題。

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北京博奧晶典生物技術有限公司將繼續堅持研發先行、革新技術，旗下無創產前基因檢測技術平台正不斷開拓、發展，繼續為寶寶的成長保駕護航，為母嬰健康事業發展建立更多創新的橋樑。

參考文獻：

[1]王心,尚麗新.出生缺陷的預防[J].人民軍醫,2016,v.59;No.674(01):96-99.

[2]Srebniak M I, Joosten M, Knapen M F C M, etal. Frequency of submicroscopic chromosomal aberrations in pregnancies without increased risk for structural chromosomal aberrations: systematic review and meta-analysis.Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, 2018,Vol.51 (4), pp.445-452