8p23.1缺失&重複綜合徵，「無創優＋」新技術應對更靈活

為了更好地滿足產前染色體異常檢測中對性染色體非整倍體疾病和染色體微缺失微重複綜合徵的檢測需求，安諾優達無創產前DNA檢測技術實現創新升級，研發完成「無創優＋」產前染色體異常檢測新技術。

無創優＋採用NIPT-SCCD（Sub-Chromosomal Copy number variation Detection）分析流程，通過cfDNA深度測序，應用多維度分析策略，獨創性雙通道數據分析模型，獨立進行數據分析，計算結果互相驗證，候選結果再經過三重維度過濾系統評估，進一步保證結果的準確性。

無創優＋不僅可以準確判斷傳統NIPT所覆蓋的21、18、13-三體綜合徵，還覆蓋性染色體非整倍體疾病及相對高發的染色體片段大於3Mb的染色體微重複微缺失綜合徵。

本期讓我們來關注另外兩種可應用無創優＋檢測的染色體微缺失微重複綜合徵——8p23.1缺失綜合徵和8p23.1重複綜合徵。

8p23.1缺失綜合徵（8p23.1 deletion syndrome）

一、發病原因及發病率

8p23.1缺失綜合徵（omim#179613）是8號染色體p23.1區段大約3.4Mb的片段缺失導致的。

發病率為1/9000~1/18000[1]。

8p23.1 缺失綜合徵染色體缺失區域[2]

二、臨床表現

臨床典型症狀：心臟畸形、房室管缺損、先天性橫隔疝氣、隱睪症、房間隔缺損、活動過度、智力障礙等[1]。

三、參考文獻

1. Devriendt K, Matthijs G, Dael R V, et al. Delineation of the Critical Deletion Region for Congenital Heart Defects, on Chromosome 8p23.1[J]. American Journal of Human Genetics.

2. DECIPHER: http://decipher.sanger.ac.uk/

8p23.1重複綜合徵（8p23.1 duplication syndrome）

一、發病原因及發病率

8p23.1重複綜合徵（omim#179613）是8號染色體p23.1區段大約3.68Mb的片段重複導致的。

發病率為1/9000-1/18000[1]。

8p23.1 重複綜合徵染色體重複區域[2]

二、臨床表現

患者臨床表型多樣，部分原因是重複的染色體區段的位置和大小不同，目前尚無有效的治療方案，需要在產前進行有效篩查。

臨床典型症狀：面部形狀異常（突出的額頭和弓形眉毛等）、行為異常、發育遲緩、智力障礙、心臟畸形等[1]。

8p23.1重複綜合徵患者[1]

三、參考文獻

1. Barber J C K, Maloney V K, Huang S, et al. 8p23.1 duplication syndrome; a novel genomic condition with unexpected complexity revealed by array CGH[J]. European Journal of Human Genetics Ejhg.

2. DECIPHER: http://decipher.sanger.ac.uk/

無創優＋實現檢測範圍從胎兒非整倍體疾病至染色體微缺失微重複疾病檢測的飛躍，大大提高胎兒染色體疾病的產前篩查效能，更好滿足臨床檢測需求，減少出生缺陷的發生。