無創產前DNA檢測過於吹捧，且看科學解析評價！

無創DNA產前檢測，又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢測，簡稱NIPT（Non-invasive Prenatal Testing）。

1997年，香港中文大學教授盧煜明發現了孕婦外周血中存在游離的胎兒DNA，濃度約3-13%，被認為主要來自胎盤，隨孕周增加穩定存在，並在分娩後數小時內從母體血液中清除。

這一發現奠定了無創DNA產前篩查的技術基礎，因此盧煜明被譽為「無創DNA產前檢測」的奠基人。

無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血5ml，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，就可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合症(帕陶氏綜合徵)三大遺傳性染色體疾病。

無創DNA產前檢測的無創傷性可以避免因為侵入性診斷帶來流產、感染風險。

而DNA測序技術的成熟性能保證技術的準確率，孕婦在12周以上即可檢測，10個工作日出檢測結果。

適用人群：

1、所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦，檢測時間為孕12-24周；

2、孕早、中期血清唐氏篩查高危的孕婦；

3、所有需要做胎兒染色體檢查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦， 包括：中央型前置胎盤、RH陰性血型、凝血功能異常、先兆流產、反覆自然流產史等；

儘管無創DNA產前篩查具有無創、安全、準確性高的特點，但是需要指出的是，無創DNA準確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病，並不是全部的染色體疾病。

因此無創DNA產前篩查無法代替羊水穿刺細胞染色體核型分析，其臨床應用性質是篩查，只不過其準確性要比血清學唐氏篩查要高許多，而羊水穿刺細胞染色體核型分析，可以完整的看到胎兒全部23對染色體，目前仍是公認的染色體疾病產前診斷金標準。

儘管準確率99%，但是在目前條件下無創DNA產前篩查技術還是無法避免假陽性和假陰性結果，對於假陽性報告，一般再做個羊水穿刺就可以解決，而假陰性結果可能導致唐氏兒的出生，給家庭和患兒帶來痛苦。

鑒於NIPT 的技術特點，以下孕婦不適宜做無創DNA產前篩：

1. 夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

2. ≥35歲的高齡孕婦；

3. 超聲畸形篩查發現異常的孕婦；

以上情況適合直接做羊水穿刺細胞染色體核型分析。

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