「染色體易位、倒位」如何影響生育並決定胎兒去留？

2020-08-15

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染色體改變或畸變會造成精子或卵子異常，有問題的精子和卵子受精可導致臨床上常見的流產、死胎或畸形兒。

染色體畸變分數目畸變和結構畸變。

數目畸變是指比正常數目多或少一條或幾條，如臨床上最常見的21三體指的是21號染色體比正常人多了一條。

結構畸變是指染色體出現易位、倒位、缺失和重複等。

含有畸變染色體的精子或卵子可導致不孕，或即便能受孕，但隨後發生流產、死胎或出生畸形兒的幾率很高。

下面以臨床上比較常見的染色體相互易位為例來說明異常精子或卵子是如何形成的。

兩條染色體之間發生了相互易位，即兩條染色體的遠端斷裂，然後交換位置後再連接。

儘管這樣的個體沒有遺傳物質的丟失，因而不會有疾病發生，但這樣的個體所形成的精子或卵子卻大部分含有畸變染色體，因而會導致不孕、流產或死胎。

具體而言，這樣的個體可產生18種精子或卵子，但只有其中的兩種情況受精後可出生正常後代，其它的16種都可導致不孕、流產、死胎或畸形兒，其異常的比例相當高。

儘管這樣的個體有生育正常後代的機會，但其流產風險非常高。

一般來說，如果懷孕早期沒有發生流產，則預示胎兒染色體沒有問題，但為確信胎兒染色體正常，建議在妊娠中期做羊水染色體核型分析，此外也可以用新一代測序技術或基因晶片進行染色體數目和微缺失微重複檢測。

對於不孕或有多次流產史的夫婦，建議採用體外受精，胚胎培養，然後對胚胎進行染色體分析，最後選取正常的胚胎植入子宮壁，以幫助完成生育。

除了相互易位外，染色體倒位的發生頻率也比較高。

同染色體易位的情況類似，有倒位的個體表型也正常，但這樣的個體所形成的精子或卵子有一部分含有畸變染色體，所以這樣的個體也可發生一定頻率的不孕、流產、死胎或畸形兒。

據統計分析，不孕不育患者中5-10%由染色體數目或結構異常造成，而在自然流產胎兒中則有高達20～50%是由染色體異常所致。

那麼出現了不孕不育該怎麼辦？

首先，我們必須要查清原因。

上面我們已提到導致不孕不育的原因是多方面的，故而應儘可能地將各個方面都要仔細排查一下。

在遺傳方面，我們可對流產胎兒和問題夫婦進行染色體數目異常和微缺失微重複的檢測，這個要藉助新一代測序技術或基因晶片技術才能完成。

當然問題夫婦也可進行外周血常規染色體核型分析或高分辨染色體核型分析，這種方法比基因晶片或測序法便宜，但異常的檢出率低一些。

找到原因後，我們再根據不同情況採取相應措施，如植入前遺傳篩查（preimplantation genetic screening, PGS）和試管嬰兒等，避免或幫助降低不孕不育的風險。

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2020-08-21

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