三代試管嬰兒再升級，全球首批全基因組「PGH」寶寶在滬出生
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春節剛過，從復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心獲知，該中心在胚胎植入前診斷領域（即第三代試管嬰兒）又獲新突破，對染色體平衡易位患者進行植入前診斷時，可鑑別染色體平衡易位型和染色體完全正常型胚胎。
平衡易位是一種最常見的染色體結構異常，是由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可以是家族遺傳的，也可以是新發的，在正常人群中有0.16%~0.20%的發生率，在反覆流產或者反覆IVF種植失敗的患者中發生率則高達5%-9%。
平衡易位攜帶者一般無智力或者發育異常，但是在生育過程中可能發生不孕不育、反覆流產或者產生異常胎兒。
近幾年，在胚胎植入前鑑別染色體平衡易位攜帶和染色體完全正常領域一直是國內外的研究熱點和重點。
復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心副院長孫曉溪團隊從2015年起開始納入病人，經過兩年的努力，終於取得了滿意的結果。
最初納入的20個平衡易位患者家系（包括相互易位和羅伯遜易位），截止到本月初已有9名患者成功生育了健康寶寶，另外2名患者的寶寶也將在今年的3月份出生。
這是繼去年集愛中心誕生全國首例核型定位寶寶後，在三代試管嬰兒領域又一項重大突破，該技術的應用，意味著對於平衡易位攜帶者家庭，易位染色體向後代傳遞的可能性將被徹底根除。
復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心遺傳科主任張月萍介紹：「平衡易位患者由於反覆流產或長期不孕等原因，會經受非常大的身體和精神壓力，目前臨床治療上主要是通過植入前診斷技術挑選拷貝數正常的胚胎進行移植，以降低流產風險，但以往的技術無法區分完全正常胚胎和攜帶者胚胎，若要進一步挑選染色體完全正常的胚胎進行移植（也就是病人常說的「脫染」），傳統技術方法難以實現。
曾有國內外學者在該領域做過嘗試，但所採用的方法相對繁瑣，不適用於部分患者。
我們經過近兩年的努力，採用胚胎植入前單體型分析（Preimplantation
genetic
haplotyping，PGH）方法，成功挑選出染色體完全正常的胚胎移植。
該方法首先使用基因晶片獲得全基因組SNP基因分型，然後利用連鎖分析構建患者家系的全基因組單體型，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點區域是否發生同源重組來判斷胚胎的染色體狀態。
該方法相對簡單高效，而且同時適用於相互易位和羅伯遜易位患者，11例成功的患者均在孕中期進行了羊水穿刺，羊水細胞核型結果與PGH預測結果完全一致，已經使9個家庭迎來了健康寶寶，是國際上該技術首次成功應用於胚胎植入前診斷領域的輔助生殖中心。
據孫曉溪教授介紹，PGH方法相比目前已報導的方法，優勢明顯。
首先，該方法在對胚胎中染色體平衡易位攜帶狀態進行預測診斷之外，可同時完成對23對染色體進行非整倍體的篩查，提高臨床妊娠率；其次，該方法除了可以構建斷裂點區域的單體型，還可以同時建立涉及易位的整條染色體和對應的正常同源染色體的整條染色體的單體型，因此可以顯示病人的兩條同源染色體在斷裂點區域的重組情況，這樣可以減少由於同源重組而引起的錯誤診斷；再次，該方法不僅適用於相互易位患者，也適用於羅伯遜易位患者；最後，該方法相對簡便高效，需時較短，整個診斷過程可以在48h內完成，適用於常規臨床工作，易於推廣。
目前已有的karyomap基因晶片便可以滿足臨床應用。
「當然，我們目前做的病例數還不是特別多，有待多個中心大樣本的進一步驗證。
」孫曉溪說。
該技術在研究階段得到了復旦大學遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心盧大儒教授的指導。
全基因組單體型連鎖分析技術是我國在生殖醫學領域的又一重要突破，是國際上首次通過全基因組單體型連鎖分析技術成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，在一定程度上推動了人類輔助生殖技術的發展與進步，也標誌著我國在該領域已經走在了世界前列。
自2011年誕生上海市首例PGD嬰兒後，集愛中心又先後誕生了上海市首例PGS嬰兒和全國首例核型定位PGD嬰兒，此次9例PGH健康嬰兒出生，標誌著集愛中心在生殖遺傳領域已經走在了世界前列。
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