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振奮人心！一些反覆流產及原發不孕被它成功打敗了

2020-09-12

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我們先從研究論文說起，密密麻麻的英文說的是個啥？不好意思，我也看不懂~~不過經王莉王主任一番講解之後，略有了解，現學現用，就和大家談談。

前不久,我們中心做了一期專門講解反覆流產和原發不孕的課程。

也是借著這個機會，小助理才知道原來有個詞叫平衡易位，原來有個群體叫平衡易位攜帶者。

平衡易位也是引起不孕不育、自然流產等生育疾患的重要因素。

據統計，平衡易位在人群中的發生率約為0.1%-0.2%，但平衡易位攜帶者通常沒有表現，也就是說外表是看不出來的，常常是因為反覆流產或者原發不孕就醫而最終被發現。

那麼，究竟什麼叫平衡易位呢？簡單地說，就是染色體的結構出現異常，位置發生錯誤。

為了大家更清楚地了解，我們一起來看看下面這張圖

首先看左上的P字母頭上的藍色和紅色柱子，這是兩對染色體，是正常的，而旁邊M字母對應的那兩對柱子，大家發現沒，他們相互之間都長得不一樣，藍色和紅色有部分交換了，這就是平衡易位。

接下來，我們就可以看到當P和M結合的時候，就有機會出現四種情況，而其中只有第一種情況（如Ⅰ）是完全正常的，其他三種都不正常，也就是說會產生不正常的胚胎。

據統計，平衡易位患者所產生的不正常胚胎的機率至少超過二分之一。

終於了解了造成反覆流產或不孕不育的原因，那有沒有辦法解決呢？

雖然今天的技術足夠發達，可傳統的第三代試管嬰兒（PGD）技術中，僅能檢測致畸或者導致早期流產的非平衡易位，無法分辨胚胎是否遺傳了來自父母的平衡易位，這就導致了經第三代試管嬰兒助孕後的平衡易位攜帶者後代中，一半的寶寶也是平衡易位攜帶者，這意味著他們也有可能繼續面臨反覆流產或不孕不育的煩惱，甚至還可能傳給下一代。

在沒有技術能檢測出哪種胚胎是完全正常的或平衡易位之前，醫學倫理學允許植入Ⅰ或是Ⅱ，如果植入的是完全正常的胚胎（如Ⅰ），皆大歡喜；可如果植入的是平衡異位的（如Ⅱ），就意味著成年後，她也可能面臨和她母親一樣的情況——反覆流產、胎停、原發不孕等問題。

如何能在胚胎植入前阻斷平衡易位的遺傳，這一直也是第三代試管嬰兒技術中面臨的重大科學問題。

令人振奮的是，昆明市第一人民醫院甘美醫院生殖醫學中心王莉博士所在的研發團隊，聯手北京貝瑞和康生物技術有限公司，通過一個很高端的技術（Mate-Pair）測序，能精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點，從而挑選出不包含斷裂點的正常胚胎移植到子宮中繼續發育。

這個新技術（高通量測序）不僅實現了全基因組範圍內染色體數目異常的篩查，還能檢測到染色體的結構異常。

據了解，在患者充分知情同意的前提下，先後有三個平衡易位攜帶者家庭在這項技術的幫助下成功受孕。

2016年3月3日，世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位的試管嬰兒呱呱落地，臍帶血染色體分析報告顯示為正常核型。

這個寶寶的順利降生，宣告基於胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)在全球範圍內獲得突破性進展。

據統計，目前全球有一千四百萬位平衡易位攜帶者，我們衷心希望這項技術的臨床應用可以幫助那些家庭不再受流產和不孕不育的困擾，可以獲得健康的後代。

本文系助孕使者陳曦原創，轉載請註明出處！

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