中國PGH診斷技術研究聯盟在上海紅房子醫院成立，共同突破平衡易位診斷難題！

PGH技術的誕生和成功應用解決了長久以來攜帶平衡易位、羅氏易位等平衡性結構異常給生育困難夫婦帶來的困擾，憑藉技術本身的檢測時間短、流程簡單、操作便捷、成本較低、成功率高、適用性廣等特點，成為當下具有最具突破性和創新性的PGD診斷技術之一，這些技術特點和巨大的臨床應用價值也為後續該技術在全國乃至全球生殖醫療機構的產業化推廣奠定了堅實的基礎。

2018年2月25日，以PGH技術為主要研究方向的「中國PGH診斷技術研究聯盟」在復旦大學附屬婦產科（紅房子）醫院正式成立。

聯盟致力於引領平衡易位診斷技術發展及臨床推廣應用，制定行業檢測指南，占據同領域國際水平至高點，推動我國生殖健康醫學事業的進步，讓中國力量領跑全球。

出席此次活動的聯盟單位有：復旦大學附屬婦產科醫院、復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心、復旦大學生命科學院、蘭州大學第一醫院生殖醫學專科醫院、山東大學附屬生殖醫院、空軍軍醫大學唐都醫院、香港中文大學、中國醫科大學附屬盛京醫院、新疆佳音醫院、廣州醫科大學附屬第三醫院、蘇州市立醫院、南京市婦幼保健院生殖醫學中心等。

徐叢劍 院長

復旦大學附屬婦產科醫院徐叢劍院長首先為活動致辭。

他說：「 隨著胚胎植入前遺傳學檢測（PGS/PGD）技術的不斷發展，由於平衡易位導致胚胎出現非平衡性結構異常的問題已經能夠採用多種技術手段進行輔助生殖治療，從而篩選出拷貝數正常的二倍體胚胎進行移植。

即便如此，篩選出的胚胎仍然有50%的幾率會攜帶平衡易位，攜帶個體出生後在後期育齡階段仍然具有極高的不孕不育、反覆流產、生育出生缺陷患兒等風險。

近年來，平衡易位PGD一直是國內和國際上的研究熱點。

」

集愛中心：全球首批PGH試管嬰兒誕生地

孫曉溪 副院長

隨後，集愛中心孫曉溪副院長為與會嘉賓詳細介紹了中心的概況。

他說：「集愛中心是由復旦大學附屬婦產科醫院與美國遺傳與輔助生育研究院於1997年合作組建的一所遺傳與不育診療中心。

在過去的20年中，該中心幫助了全球30多個國家的患者，出生超過23000個嬰兒，作為國內最早開展輔助生殖治療的中心之一，從2002年起就陸續將FISH、基因晶片、二代測序等新技術應用於臨床。

2011年誕生了上海市首例PGD試管嬰兒，2015年誕生了上海市首例PGS試管嬰兒，2016年2月誕生了全國首例核定位PGD單基因病試管嬰兒。

2017年2月，集愛中心在生殖醫學領域再次取得突破，誕生了全球首批成功應用「胚胎植入前單體型連鎖分析」的試管嬰兒。

這項技術是由集愛中心聯合復旦大學遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心共同研發，目前已幫助多個家庭實現了平衡易位的阻斷，檢測特異性和靈敏性均100%。

」

中國PGH診斷技術研究聯盟正式成立

為更好的促進平衡易位診斷技術的發展以及在臨床的推廣應用，集愛中心作為牽頭單位，正式成立了「中國PGH診斷技術研究聯盟」，共同開展平衡易位PGH診斷技術多中心大樣本臨床研究，為平衡易位診斷技術臨床應用提數據支撐以及高質量的循證醫學證據，為平衡易位診斷技術指南的制定和實施提供大數據支持。

此次研討會中，除了「中國PGH診斷技術研究聯盟」正式成立，復旦大學附屬婦產科醫院張碩博士還向聯盟成員單位代表介紹了PGH技術及PGH多中心臨床試驗研究方案的有關情況。

聯盟將藉助這一多中心臨床驗證結果來制定未來平衡易位檢測技術標準和實施規範及相關指南。

活動最後，與會專家就PGH技術的發展與應用，中國PGH診斷技術研究聯盟的意義與具體實施規劃等內容展開了積極地討論。

與會專家一致表示，聯盟的成立將引領平衡易位診斷技術發展，占據同領域國際水平至高點，推動我國生殖健康醫學事業的進步，讓中國力量領跑全球。

參考資料：

The establishment and application of preimplantation genetic haplotyping in embryo diagnosis for reciprocal and Robertsonian translocation carriers

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