我國首例核型定位「PGD」試管嬰兒在滬出生
文章推薦指數： 80 %
我國首例應用核型定位(Karyomap)基因晶片技術進行「植入前單基因病診斷」(PGD)的試管嬰兒「K寶」近日在上海誕生。
該技術由復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心首次引入並應用於國內臨床實踐，也是全國應用該技術的第一例第三代試管嬰兒。
小「K寶」的父母八年前曾生過一個女兒，出生後不久便被診斷患有先天性腎上腺皮質增生症(CAH)，該病是由先天缺陷所致，目前還沒有治療方法。
這是因為小「K寶」的父母雙方都是常染色體隱性遺傳病CAH的攜帶者， 2012年到2013年間，母親曾先後懷孕兩次，可惜兩次羊水穿刺產前診斷的結果均顯示胎兒患有遺傳病，不得不引產。
夫婦倆來到復旦大學附屬婦產科醫院集愛中心遺傳科求助，經會診，醫院針對這種單基因遺傳病，決定採用最新的核型定位基因晶片技術先挑選出健康、不會發病的胚胎來幫助母親懷孕。
據了解，目前對該遺傳病的診斷採用的單體型分析法，必須針對每一種單基因疾病進行個體化設計，診斷周期長，且價格昂貴;而核型定位基因晶片技術所設計的晶片，能夠同時連鎖分析近30萬個基因上的相關位點，大大縮短了檢測時間，診斷成功率接近100%。
小「K寶」的父母通過促排卵、授精及囊胚培養等過程，獲得了4枚囊胚，該院技術人員再利用顯微操作技術從其滋養層細胞中取得3至5個細胞，立即進行DNA擴增，隨後進入胚胎檢測和分析流程，又通過核型定位技術對夫婦、患兒及4枚囊胚進行DNA排列，並通過特定軟體將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找了出來;接著對胚胎進行數據判讀，挑選出不帶致病基因的胚胎。
幸運的是，終於找到了一枚既不患病、也不存在其他染色體異常的囊胚。
囊胚移植後，胚胎成功著床並正常發育。
後經羊水穿刺產前基因診斷驗證，胎兒染色體以及該遺傳病基因完全正常。
這對均攜帶先天性腎上腺皮質增生症基因的夫婦，終於迎來了一個健康的小「K寶」。
據悉，核型定位基因晶片技術在單基因病植入前遺傳學診斷應用方面優勢突出，可同時連鎖分析近30萬個位點，為保證自身攜帶的遺傳疾病不被傳遞給孩子，確保家庭後代的安全，目前該技術是最合適的選擇。
中國胚胎植入前遺傳診斷獲重大突破
胚胎植入前遺傳診斷技術（PGD）是一種早期產前診斷技術，通過篩選出沒有致病遺傳基因的胚胎植入子宮，可有效防止有遺傳疾病患兒的出生，甚至讓某種遺傳病在一個家族完全不再遺傳。此次的突破是在PGD中運...
西部地區首例單基因病試管嬰兒出生 什麼是單基因病試管嬰兒
2月18日，西部地區首例單基因病PGD試管嬰兒在重慶婦幼保健院出生。父母雙方年齡都超過30歲，是第一次生育。試管嬰兒是很多不孕不育夫妻的福音，很多不孕不育夫妻通過試管嬰兒組成了完整的家庭。那麼這...
新診斷方法可避免試管嬰兒遺傳病
新華社華盛頓１２月２８日電（記者林小春）中美研究人員２８日在新一期美國《國家科學院學報》上報告了一種成本低、容易操作且適用範圍廣的診斷新方法，只需利用單個細胞便可檢測準備植入母體內胚胎的遺傳缺陷...
第三代試管嬰兒PGD\PGS的三大核心技術
PGS其主要作用是在囊胚植入前利用PGS技術對囊胚進行染色體數目和結構異常的檢測，通過檢測囊胚的23對染色體的結構、數目，通過比對來分析囊胚是否存在遺傳物質的異常。
植入前胚胎遺傳學診斷及篩查技術與規範
植入前胚胎遺傳學診斷（preimplantation genet?ic diagnosis，PGD）是在胚胎著床之前即對配子或胚胎進行遺傳物質分析，選擇沒有遺傳物質異常的胚胎移植。植入前胚胎遺傳...
滬上首例升級版第三代試管嬰誕生 PGS技術解決困擾
東方網2月7日消息：復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心傳出消息，滬上首例「升級版」第三代試管嬰兒健康誕生。所謂第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前經全基因組篩查（簡稱PGS），選擇正常的胚...
俄羅斯試管嬰兒選擇男女真的100%準確嗎?
1978年，全世界第一位試管嬰兒路易斯布朗在英國誕生。由於生殖輔助技術的日新月異，如新式排卵針的誕生，超級排卵方式的改良，經陰道超音波取卵的使用，體外受精技術的重大突破，體外培養技術的改進，以及...
試管嬰兒的五問五答 認真看完 就能正確認知試管嬰兒技術了
對於試管嬰兒不少姐妹們還是一知半解，了解的總是支離破碎，零零散散。今天我們來透過常見的幾個問題揭秘試管嬰兒技術，其實試管技術並不神秘。為什麼大於37歲的女性更需要第三代試管嬰兒技術？眾所周知，年...
這就是第三代試管嬰兒性別選擇的原理啊
第三代試管嬰兒技術又稱胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術，就是在體外受精及胚胎移植前，提取胚胎的遺傳物質進行分析，診斷是否有異常情況，篩選健康的胚胎，防止遺傳病傳遞技術。檢測男女性別和單基因遺傳...