扼殺「隱形遺傳病因」，全球首批新技術試管嬰兒健康出生
文章推薦指數： 80 %
【導讀】記者昨天獲悉，全球首批成功應用「胚胎植入前單體型連鎖分析」(PGH)的試管嬰兒在復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心出生。
該技術能夠精準阻斷染色體平衡易位向下一代遺傳傳遞，是國際生殖醫學領域又一大重要突破。
據悉，目前已有9名在集愛接受該技術治療的染色體平衡易位攜帶者成功生育了健康寶寶，還有2名將於3月分娩。
有一種「隱性遺傳病因」攜帶者，外貌、智力和發育都正常，卻會在生育過程中屢屢碰壁：反覆流產、不孕不育，甚至生出異常胎兒……若不是經歷了4次不明原因的反覆流產，已結婚7年的張晴不會發現，自己就是這種「隱性遺傳病因」——染色體平衡易位的攜帶者。
經集愛中心檢測證實，張晴和她的父親都是染色體平衡易位攜帶者，即張晴的染色體平衡易位遺傳自其父親，張晴的反覆流產其實都因此造成。
平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能是新發的，在正常人群中有0.16%至0.20%的發生率，在反覆流產或者試管嬰兒反覆種植失敗的患者中發生率則高達5%至9%。
來到集愛中心後，33歲的張晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，並通過全基因組單體型連鎖分析技術篩選出了1枚染色體完全正常的囊胚。
這枚胚胎被種植進張晴的子宮後順利「開花結果」，同時，她的家庭易位染色體向後代傳遞的可能性被徹底根除。
像張晴一樣的染色體平衡易位攜帶者還有很多，由於莫名的反覆流產或長期不孕，她們經受著巨大的身心壓力。
目前臨床治療上，主要是通過植入前診斷技術——「第三代試管嬰兒」，來挑選拷貝數正常的胚胎進行移植，以降低流產風險。
但是，使用傳統技術治療，這些接受治療者仍有約50%的幾率生育平衡易位子女，他們長大後將再次承受反覆流產、死胎、生育畸形兒等風險。
集愛中心經過近兩年的努力，開發出全基因組「PGH」方法，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點區域是否發生同源重組，來判斷胚胎的染色體狀態，成功實現了正常型胚胎和易位型胚胎的精準區分。
該技術在研究階段得到了復旦大學遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心盧大儒教授的指導。
*本文系文匯獨家稿件。
未經授權，嚴禁轉載。
|圖片來源於視覺中國
首批全基因組PGH寶寶健康出生
記者昨天獲悉，全球首批成功應用「胚胎植入前單體型連鎖分析」的試管嬰兒在復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心出生。該技術能夠精準阻斷染色體平衡易位向下一代遺傳傳遞，是生殖醫學領域一大重...
上海醫院用新技術扼殺「隱性遺傳病因」，助反覆流產母親受孕
如果不是反覆流產4次，張晴（化名）不會發現，自己是「隱性遺傳病因」——染色體平衡易位的攜帶者。2月27日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從復旦大學附屬婦產科醫院獲悉，通過該院開發...
三代試管嬰兒再升級，全球首批全基因組「PGH」寶寶健康出生
復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心今天傳出消息：全球首批成功應用「胚胎植入前單體型連鎖分析」（簡稱「PGH」）試管嬰兒出生。PGH技術可精準阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，堪...
上海：基因診斷技術協助染色體平衡易位者生育健康寶寶
新華社上海２月２８日電（記者 仇逸）記者從復旦大學附屬婦產科醫院獲悉，該院利用全基因組單體型連鎖分析技術，成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭...
協助染色體平衡易位者生育健康寶寶
復旦大學附屬婦產科醫院利用全基因組單體型連鎖分析技術，成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由...
女士反覆流產造成不孕 竟因為染色體「內部搬家」
武晚傳媒·武漢晚報3月15日訊（記者黎清 通訊員李韻熙）15日，患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已，超聲波結果顯示，她已懷孕三個月，胎兒狀態良好。至此，湖北省首例運用MaReCs技術成功阻止染色...
上海首例「升級版」三代試管嬰兒健康誕生
東方網通訊員王珏、記者劉軼琳2月5日報導：上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心近期收穫喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的嬰兒順利誕生。這標誌著該中心三代試管嬰兒的「升級版」技術已...
染色體異常也能生健康寶寶
■科學與生活科技日報訊（通訊員羅國金王輝記者蔣秀娟）近日，一名女嬰在中國人民解放軍總醫院（301醫院）產房呱呱落地，這是世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒，經臍帶血檢測，...
女士反覆流產造成不孕，湖北省首例染色體平衡易位患者在同濟醫院成功受孕
楚天都市報3月15日訊（記者陳媛 通訊員李韻熙）3月15日，患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已，超聲波結果顯示，她已懷孕3個月，胎兒狀態良好。婚後多年不孕，反覆流產3次的她流下了激動的淚水。至此...
染色體異常引起不孕能做泰國試管嬰兒嗎？
染色體是遺傳物質DNA的主要載體，人體一共有23對，其中前22對為常染色體，第23對為性染色體，用來決定性別。每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數分裂時會彼此分離，再進入不同的子細胞中，不同對的...
染色體疾病患兒讓每個家庭承受著巨大的壓力——告訴你怎麼進行染色體病的預防和篩查！
隨著生育年齡的普遍升高、環境問題以及二胎開放政策實施後出現的大量高齡產婦等社會現狀，新生兒患染色體疾病的問題也越來越嚴峻。據統計：自然流產胎兒中有20～50%是由染色體異常所致；在新生兒中染色體...
染色體平衡易位者也能生健康寶寶
近日，一名女嬰在解放軍總醫院產房呱呱落地，經臍帶血檢測，染色體核型正常。這名寶寶是世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。 染色體平衡易位，是指兩條染色體發生斷裂後互相交換，...
第三代泰國試管嬰兒到底貴在哪裡？來看這裡
第三代試管嬰兒為什麼更貴些？第三代泰國試管嬰兒因為比第一代、第二代試管嬰兒使用了更先進的檢測方式，可以給更多不孕的家庭帶去福音和實現更多個性化的生育需求，所以比第一代、第二代試管嬰兒費更貴一點。
泰國試管嬰兒染色體平衡易位怎麼辦，可以要小孩嗎？
常見染色體問題有缺失、重複、倒轉、異位情況，平衡易位在普通人群發生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產和生育畸形兒的可能風險較高。那染色體平衡易位可做試管嬰兒嗎?人體細胞核有23對(46條)染色...
試管嬰兒想成功所需要注意的一些細節！
試管嬰兒技術是一種輔助生育技術，是伴隨體外授精技術的發展而產生的。它是讓精子和卵子在試管中結合而成為受精卵，然後再把它送回女方的子宮裡(胚卵移植術)，讓其在子宮腔里發育成熟，與正常受孕婦女一樣，...
注意！試管嬰兒術前需做染色體檢查
試管嬰兒的染色體檢查是什麼?對於適齡女性35歲以上時稱為高齡，高齡女性懷孕有一定風險。因體內卵子中染色體異常率高，會導致不孕不育。而試管嬰兒就是為了解決這個難題，但試管嬰兒技術實施之前，需要進行...
人類輔助生殖技術進入後基因組時代
工人日報2014-11-23 08:55:15中國人民解放軍總醫院生殖醫學中心姚元慶教授帶領研究團隊經過三年探索，開發出基於新一代測序技術的植入前胚胎遺傳學檢測技術，並順利完成臨床轉化。採用這項...
第三代試管嬰兒可篩查1000多種遺傳病，高齡優生最好的選擇
為什麼高齡都在選擇第三代試管嬰兒，第三代試管嬰兒是什麼，有什麼優勢？直奔主題 ：第三代試管嬰兒可以可以篩查1000多種單基因遺傳病，包括地中海貧血、多囊腎病和一些遺傳性的腫瘤疾病。為遺傳病攜帶者...
「NextBit」第三代試管嬰兒技術：攜帶遺傳病基因夫婦的福音
每個家庭都想擁有健康的孩子，然而，並非所有的家庭都能如願。部分先天性遺傳疾病極有可能導致流產、畸形胎兒等後果。生殖醫學專家表示，這些罕見病的發病率雖然低，但一旦新生兒患有這些疾病，輕則影響患兒的...
山西女子懷孕反覆流產 原來是染色體有問題
山西一名女子三次懷孕卻三次流產，這讓她不知如何是好。近日，這對夫婦來到山西省生殖科學研究所就診，經檢查發現原來是染色體出了問題。山西省生殖科學研究所遺傳科主任孟衛京介紹，在看不孕症的人群中，經常...
泰國試管嬰兒解決染色體遺傳問題
近年來，因為女性年輕時自身原因或者生存環境、食品安全等等問題引發的各種原因的不孕不育問題，逐年增多，其中一種就是染色體疾病。因為染色體異常原因做試管的客戶越來越多。 據孕途海外合作的泰國試管嬰兒...