三代試管嬰兒再升級，全球首批全基因組「PGH」寶寶健康出生

復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心今天傳出消息：全球首批成功應用「胚胎植入前單體型連鎖分析」（簡稱「PGH」）試管嬰兒出生。

PGH技術可精準阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，堪稱國際生殖醫學領域一大重要突破。

目前，已有9名在集愛中心接受技術治療者成功孕育健康寶寶，還有2名即將分娩。

平衡易位，是一種常見染色體結構異常。

專家解釋，該疾病由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能新發。

平衡易位發生率為0.16%至0.20%，在反覆流產或「試管嬰兒」反覆種植失敗患者中，發生率高達5%-9%。

結婚7年、經歷4次不明原因反覆流產的張晴（化名），是「染色體平衡易位攜帶者」。

她說，「母親生我之前，曾有兩次流產，但自己從未想到是染色體有問題。

」

經集愛中心檢測證實，她的染色體平衡易位遺傳來自父親。

她取得21枚卵子，配成11枚有效胚胎，並通過PGH技術，篩選出1枚染色體完全正常的囊胚。

最終，這枚胚胎被種植進子宮、順利「開花結果」。

集愛中心主任孫曉溪教授表示，這也意味著家庭易位染色體向後代傳遞的可能性被徹底根除。

相比以往技術，PGH技術有何亮點？以往技術尚無法分辨完全正常型胚胎、易位攜帶型胚胎，植入胚胎者仍有50%的流產可能。

集愛中心歷經近兩年努力，在研究階段得到復旦大學遺傳工程國家重點實驗室及遺傳與發育協同創新中心盧大儒教授的指導，開發出全基因組「PGH」技術，使用基因晶片獲得全基因組SNP基因分型，利用連鎖分析，構建攜帶者家系的全基因組單體型，再通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型、易位斷裂點區域是否發生同源重組，判斷胚胎染色體狀態，最終實現胚胎的精準區分。

專家補充，PGH技術除了對胚胎染色體平衡易位攜帶狀態預測診斷外，還可同時完成23對染色體非整倍體的篩查，明顯提高臨床妊娠率。

另悉，集愛中心自2011年誕生申城首例PGD（植入前單基因病診斷）嬰兒後，先後誕生了申城首例PGS（胚胎植入前經全基因組篩查）嬰兒、全國首例核型定位PGD嬰兒，此次PGH健康嬰兒出生，標誌著集愛中心在生殖遺傳領域已走在世界前列。

題圖來源：視覺中國 圖片編輯：項建英