首批全基因組PGH寶寶健康出生
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記者昨天獲悉，全球首批成功應用「胚胎植入前單體型連鎖分析」的試管嬰兒在復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心出生。
該技術能夠精準阻斷染色體平衡易位向下一代遺傳傳遞，是生殖醫學領域一大重要突破。
目前已有9人成功生育了健康寶寶，還有2人將於3月分娩。
有一種「隱性遺傳病因」攜帶者的外貌、智力和發育都正常，卻會在生育過程中屢屢碰壁：反覆流產、不孕不育，甚至生出異常胎兒……若不是經歷了4次不明原因的反覆流產，結婚7年的張晴不會發現，自己就是這種「隱性遺傳病因」———染色體平衡易位的攜帶者。
平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能是新發的，在正常人群中有0.16%~0.20%的發生率，在反覆流產或者「試管嬰兒」反覆種植失敗的患者中發生率則高達5%-9%。
來到集愛中心後，33歲的張晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，並通過全基因組單體型連鎖分析技術篩選出了1枚染色體完全正常的囊胚。
這枚胚胎被種植進張晴的子宮後順利地「開花結果」，同時，他們家庭易位染色體向後代傳遞的可能性被徹底根除。
截至本月初，集愛中心納入的20個平衡易位攜帶者家系中，已有9名攜帶者成功生育了健康寶寶，另外2名攜帶者的寶寶也將於下月出生，11例成功的攜帶者均在孕中期進行了羊水穿刺，羊水細胞核型結果與PGH預測結果完全一致。
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