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PGD新突破，世界首例染色體平衡易位試管嬰兒誕生

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2016年3月3日，世界首例應用高通量測序技術(NGS)阻斷染色體平衡易位的試管嬰兒在中國人民解放軍301醫院呱呱落地。

這個寶寶的順利降生，宣告基於NGS的植入前遺傳學診斷(PGD)在全球範圍內獲得突破性進展。

平衡易位在人群中的發生率約0.1%-0.2%，平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，常因反覆流產或者原發不孕而就醫，胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑。

傳統的PGD技術中，只有螢光原位雜交能夠檢測到胚胎攜帶的平衡易位，但由於方法繁瑣，檢測範圍有限而較少採用。

全基因組的方法，包括晶片和二代測序技術，僅能檢測致畸或者導致早期流產的非平衡易位，無法分辨胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位，這就導致了經PGD助孕後的平衡易位攜帶者的後代中，一半的寶寶也是平衡易位攜帶者，成年後仍將面臨反覆流產或者原發不孕的問題。

如何在胚胎植入前阻斷平衡易位的遺傳，一直是PGD技術面臨的重大科學問題。

301醫院此次與北京貝瑞和康生物技術有限公司合作，在NextSeq CN500平台上採用Mate-Pair測序，再通過專利技術精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點，從而挑選出不包含斷裂點的正常胚胎移植到子宮中繼續發育。

301醫院生殖中心姚元慶教授帶領科研團隊，與產科高志英教授團隊密切配合，採用高通量測序技術，不僅實現了全基因組範圍內染色體數目異常的篩查，還能檢測到染色體的結構異常。

在患者充分知情同意的前提下，先後有三個平衡易位攜帶者家庭在這項技術的幫助下受孕，這是第一個健康出生的嬰兒。

貝瑞和康遺傳部門首席科學家、國家千人計劃引進學者，來自澳大利亞莫納什大學的PGD專家David Cram教授指出，這是人類首次利用Mate-pair技術在胚胎中檢測染色體結構異常並生育出健康嬰兒，這是一件很了不起的事情。

作為專注於高通量測序技術開發的創新型企業，貝瑞和康在PGD領域始終定義並引導著國際領先技術。

其早先推出的科孕安植入前遺傳學篩查能夠檢測全部24條染色體的非整倍體異常以及大於10Mb的微缺失和微重複，其準確性和均一性均優於其他同類產品。

此次基於Mate-pair技術對平衡易位的成功檢測，對植入前遺傳學診斷篩查與診斷則具有劃時代意義。

全世界有一千四百萬平衡易位攜帶者，這項技術除了可以幫助這些家庭不再受到流產和不孕的困擾,獲得健康後代，還能讓他們的後代不再為此煩惱，讓世界範圍內平衡易位攜帶者的人數逐漸下降。

這也是姚元慶教授深切的願望。

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初審編輯：沈廣安

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