染色體異常也能生健康寶寶

■科學與生活

科技日報訊（通訊員羅國金王輝記者蔣秀娟）近日，一名女嬰在中國人民解放軍總醫院（301醫院）產房呱呱落地，這是世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒，經臍帶血檢測，該嬰兒的染色體核型正常。

染色體平衡易位，是指兩條染色體發生斷裂後互相交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減。

在人群中的發生率約0.1%—0.2%。

平衡易位攜帶者通常沒有臨床表征，常因反覆流產或者原發不孕而就醫，胚胎植入前遺傳學診斷是解決這類問題的有效途徑。

傳統的胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）技術由於方法繁瑣、檢測範圍有限，所以較少採用。

全基因組的方法，僅能檢測致畸或者導致早期流產的非平衡易位，無法分辨胚胎是否遺傳了來自親代的平衡易位，這就導致了經PGD助孕後的平衡易位攜帶者的後代中，一半的寶寶也是平衡易位攜帶者，成年後仍將面臨反覆流產或者原發不孕的問題。

如何在胚胎植入前阻斷平衡易位的遺傳，一直是PGD技術面臨的重大科學問題。

301醫院生殖醫學中心姚元慶教授團隊和產科診斷中心高志英教授團隊與北京貝瑞和康生物技術有限公司研發團隊緊密合作，應用專利技術精確判斷染色體是否存在易位的斷裂點，從而挑選出不包含斷裂點的正常胚胎移植到子宮中繼續發育。

這項基於高通量測序的新技術，能一次並行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，不僅實現了全基因組範圍內染色體數目異常的篩查，還能檢測到染色體的結構異常。

據了解，在患者充分知情同意的前提下，目前301醫院已經先後有三個平衡易位攜帶者家庭在此項技術的幫助下受孕。

而不久前降生的女嬰，是其中第一個出生的健康寶寶。

據統計，全世界有1400萬平衡易位攜帶者，該技術可以幫助這些家庭不再受到流產和不孕的困擾，獲得健康後代。