結婚7年，4次流產！「隱性遺傳病因」在作祟！全球首批PGH試管嬰兒魔都出生
文章推薦指數： 80 %
點擊上方「周到健康」可以訂閱哦！
全球首批「胚胎植入前單體型連鎖分析」（簡稱「PGH」）試管嬰兒魔都出生！！
精準阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，是國際生殖醫學領域又一大重要突破。
目前已有9名在集愛接受該技術治療的染色體平衡易位攜帶者成功生育了健康寶寶，還有2名即將於3月分娩。
4次流產之謎
有一種「隱性遺傳病因」攜帶者的外貌、智力和發育都正常，卻會在生育過程中屢屢碰壁：反覆流產、不孕不育，甚至生出異常胎兒……
若不是經歷了4次不明原因的反覆流產，結婚7年的張晴（化名）不會發現，自己就是這種「隱性遺傳病因」——染色體平衡易位的攜帶者。
「母親生下我之前，也曾有過兩次流產，但我從沒想到過自己的染色體有問題。
」 張晴回憶。
復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心檢測證實，張晴和她的父親都是平衡易位攜帶者，即張晴的染色體平衡易位遺傳自其父親，張晴和母親的反覆流產其實都因平衡易位造成。
科普一下平衡易位
是一種常見的染色體結構異常，由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能是新發的，在正常人群中有0.16%~0.20%的發生率，在反覆流產或者「試管嬰兒」反覆種植失敗的患者中發生率則高達5%-9%。
在集愛中心， 33歲的張晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，並通過全基因組單體型連鎖分析技術篩選出了1枚染色體完全正常的囊胚。
這枚胚胎被種植進張晴的子宮後順利地「開花結果」。
他們家庭易位染色體向後代傳遞的可能性被徹底根除。
終結平衡易位
生殖醫學「福爾摩斯」：一步到位終結平衡易位。
像張晴一樣的平衡易位攜帶者還有很多，由於莫名的反覆流產或長期不孕，她們經受著巨大的身心壓力。
目前臨床治療上，主要是通過植入前診斷技術，也就是我們通常說的「第三代試管嬰兒」，來挑選拷貝數正常的胚胎進行移植，以降低流產風險。
但是，以往的技術不能區分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，也就是說，如果使用傳統技術治療，張晴仍有約50%的幾率生育平衡易位攜帶者子女，他們長大後將再次承受反覆流產、死胎、生育畸形兒等風險。
經過近兩年的努力，專家們開發出全基因組「PGH」方法：
全基因組「PGH」方法：
使用基因晶片獲得全基因組SNP基因分型，然後利用連鎖分析構建攜帶者家系的全基因組單體型，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點區域是否發生同源重組，來判斷胚胎的染色體狀態，實現了正常型胚胎和易位型胚胎的精準區分。
「PGH」方法與傳統方法相比具有明顯的優勢：
「PGH」方法的優勢
全球首創的全基因組「PGH」技術由集愛中心自主研發，與傳統方法相比，實現了正常型胚胎和易位型胚胎的精準區分；與目前國內外的創新方法相比，該技術準確度高、普遍適用於相互易位攜帶者和羅伯遜易位攜帶者、還能同時完成「PGH」與「PGS」，具有明顯優勢。
全基因組「PGH」技術能夠精準扼殺「隱性遺傳病因」，徹底終結染色體平衡易位，是我國輔助生殖領域的又一重大突破，標誌著我國在該領域已經走在了世界前列。
據悉，目前該項自主研發的新技術正在申請發明專利。
9名攜帶者成功生育了健康寶寶
張晴只是全基因組「PGH」受益者之一。
截至本月初，集愛中心納入的20個平衡易位攜帶者家系（包括相互易位和羅伯遜易位）中，已有9名攜帶者成功生育了健康寶寶，另外2名攜帶者的寶寶也將於下月出生，11例成功的攜帶者均在孕中期進行了羊水穿刺，羊水細胞核型結果與PGH預測結果完全一致。
集愛中心也成為了國際上首次將該技術大規模成功應用於臨床的輔助生殖中心。
「當然，目前做的病例數還不是特別多，有待多個中心大樣本的進一步驗證。
」 復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心孫曉溪說。
文字 | 陳里予
圖片 | 網絡
編輯 | 沈偉鋒
周到健康微信號是新聞晨報周到App健康頻道官方公眾號。
本文為原創，歡迎轉發，未經授權請勿轉載，謝謝合作。
首批全基因組PGH寶寶健康出生
記者昨天獲悉，全球首批成功應用「胚胎植入前單體型連鎖分析」的試管嬰兒在復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心出生。該技術能夠精準阻斷染色體平衡易位向下一代遺傳傳遞，是生殖醫學領域一大重...
上海醫院用新技術扼殺「隱性遺傳病因」，助反覆流產母親受孕
如果不是反覆流產4次，張晴（化名）不會發現，自己是「隱性遺傳病因」——染色體平衡易位的攜帶者。2月27日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從復旦大學附屬婦產科醫院獲悉，通過該院開發...
三代試管嬰兒再升級，全球首批全基因組「PGH」寶寶健康出生
復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心今天傳出消息：全球首批成功應用「胚胎植入前單體型連鎖分析」（簡稱「PGH」）試管嬰兒出生。PGH技術可精準阻斷染色體平衡易位向下一代的遺傳傳遞，堪...
上海：基因診斷技術協助染色體平衡易位者生育健康寶寶
新華社上海２月２８日電（記者 仇逸）記者從復旦大學附屬婦產科醫院獲悉，該院利用全基因組單體型連鎖分析技術，成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭...
協助染色體平衡易位者生育健康寶寶
復旦大學附屬婦產科醫院利用全基因組單體型連鎖分析技術，成功實現在胚胎移植前及時阻斷染色體平衡易位向下一代的傳遞，幫助飽受隱性遺傳病因之苦的家庭生育健康寶寶。平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由...
女士反覆流產造成不孕 竟因為染色體「內部搬家」
武晚傳媒·武漢晚報3月15日訊（記者黎清 通訊員李韻熙）15日，患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已，超聲波結果顯示，她已懷孕三個月，胎兒狀態良好。至此，湖北省首例運用MaReCs技術成功阻止染色...
山西女子懷孕反覆流產 原來是染色體有問題
山西一名女子三次懷孕卻三次流產，這讓她不知如何是好。近日，這對夫婦來到山西省生殖科學研究所就診，經檢查發現原來是染色體出了問題。山西省生殖科學研究所遺傳科主任孟衛京介紹，在看不孕症的人群中，經常...
滬上首例升級版第三代試管嬰誕生 PGS技術解決困擾
東方網2月7日消息：復旦大學附屬婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心傳出消息，滬上首例「升級版」第三代試管嬰兒健康誕生。所謂第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前經全基因組篩查（簡稱PGS），選擇正常的胚...
流產機率17/18 元兇是染色體斷裂換位
打破魔咒生下健康寶寶DNA攜帶著人體遺傳的「密碼」，染色體上就攜帶有DNA。人類有23對46條染色體，數量、結構相對恆定，一旦出錯就會出問題。不幸的是，染色體易位，即兩條染色體斷裂後相互「搬家」...
邵逸夫醫院第三代試管嬰兒技術大突破！浙江首例！
近日，浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院胚胎植入前遺傳學診斷技術（Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD）即第三代試管嬰兒技術又取得一大突破。我省首例MaReCs染...
女士反覆流產造成不孕，湖北省首例染色體平衡易位患者在同濟醫院成功受孕
楚天都市報3月15日訊（記者陳媛 通訊員李韻熙）3月15日，患有染色體平衡易位的謝女士欣喜不已，超聲波結果顯示，她已懷孕3個月，胎兒狀態良好。婚後多年不孕，反覆流產3次的她流下了激動的淚水。至此...
上海首例「升級版」三代試管嬰兒健康誕生
東方網通訊員王珏、記者劉軼琳2月5日報導：上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心近期收穫喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的嬰兒順利誕生。這標誌著該中心三代試管嬰兒的「升級版」技術已...
染色體疾病患兒讓每個家庭承受著巨大的壓力——告訴你怎麼進行染色體病的預防和篩查！
隨著生育年齡的普遍升高、環境問題以及二胎開放政策實施後出現的大量高齡產婦等社會現狀，新生兒患染色體疾病的問題也越來越嚴峻。據統計：自然流產胎兒中有20～50%是由染色體異常所致；在新生兒中染色體...
「NextBit」第三代試管嬰兒技術：攜帶遺傳病基因夫婦的福音
每個家庭都想擁有健康的孩子，然而，並非所有的家庭都能如願。部分先天性遺傳疾病極有可能導致流產、畸形胎兒等後果。生殖醫學專家表示，這些罕見病的發病率雖然低，但一旦新生兒患有這些疾病，輕則影響患兒的...
染色體平衡易位者也能生健康寶寶
近日，一名女嬰在解放軍總醫院產房呱呱落地，經臍帶血檢測，染色體核型正常。這名寶寶是世界首例應用高通量測序技術阻斷染色體平衡易位遺傳的試管嬰兒。 染色體平衡易位，是指兩條染色體發生斷裂後互相交換，...
國際首例新技術試管嬰兒鄭州誕生
昨日下午，鄭州大學副校長、鄭大一附院院長闞全程教授向媒體宣布：國際首例應用「MaReCS（等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態）」成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒在鄭州大學第一附屬...
第三代泰國試管嬰兒到底貴在哪裡？來看這裡
第三代試管嬰兒為什麼更貴些？第三代泰國試管嬰兒因為比第一代、第二代試管嬰兒使用了更先進的檢測方式，可以給更多不孕的家庭帶去福音和實現更多個性化的生育需求，所以比第一代、第二代試管嬰兒費更貴一點。