染色體易位患者也可生健康寶寶

2020-08-21

文章推薦指數： 80 %

投票人數：10人

多年來，輔助生育技術幫助眾多生育困難家庭擁有孩子。

該項技術也一直在科研中不斷「精進」，現在已經達到「優生優育」階段。

記者今天從中信湘雅生殖與遺傳專科醫院召開的新聞發布會上了解到，該院研發的MicroSeq技術(又稱「微測序」)，把篩選遺傳缺陷的時機提早到了早期胚胎階段，讓試管嬰兒們出生可不用遺傳父母的疾病。

醫院院長盧光琇介紹，目前該技術已幫助4例染色體易位攜帶者健康生育，標誌著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術取得重大突破性進展，可幫助全球數千萬例染色體易位攜帶者生育健康寶寶。

案例

已有4例患者健康生育 首例嬰兒已滿10月

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈研究員介紹，染色體易位是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常。

染色體易位在人群中並不鮮見，以染色體平衡易位為例，其發病率為1/500，羅氏易位發生率為1/1000。

染色體易位攜帶者由於減數分裂的異常易形成部分三體或者單體胚胎，從而導致發生早期流產、胎兒畸形甚至不育。

湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測序技術相結合建立了MicroSeq技術，確定結構異常染色體產生斷點的具體位置信息。

為將此技術應用於染色體易位攜帶者植入前鑑別完全正常胚胎，公司於2013年立項並進行初步可行性預實驗評估，2014年對這一技術進行優化並成功應用於臨床。

「初期臨床試驗我們共納入8例平衡易位攜帶者，第一例平衡易位攜帶者經MicroSeq診斷完全正常的寶寶於2016年5月誕生。

相關研究成果發表在《柳葉刀》雜誌的子刊《EBioMedicine》上。

」林戈介紹，第二期臨床試驗納入羅氏易位攜帶者9例，第一例羅氏易位攜帶者經MicroSeq診斷完全正常的寶寶於2016年6月誕生。

經過技術優化，目前MicroSeq技術已經成熟並已經應用於臨床，成為染色體易位攜帶者的福音。

目前，該院已經幫助4例染色體易位患者生育健康寶寶，並且有6例正在妊娠中。

創新

精確定位染色體斷點基因 為健康提前預警

林戈介紹，MicroSeq技術是先抽取夫妻雙方的外周血進行預實驗以確定結構異常染色體產生斷點的具體位置信息，針對斷點設計引物，通過在植入前全染色體分析(PGD-CCS)診斷為染色體平衡的胚胎中檢測是否存在斷點信息來鑑別完全正常胚胎及攜帶結構異常染色體的染色體平衡胚胎。

相對於以往技術而言，該技術有成本低、無需二次活檢等優勢，萬一該試管周期未成功，後續周期也無需再進行預實驗，僅需進行胚胎檢測即可，從而使染色體易位攜帶者有機會優先移植完全正常的胚胎。

除了染色體易位，該技術也適用於染色體倒位等因染色體結構異常導致的生育問題，近期該院已誕生一例經MicroSeq技術排除染色體倒位的健康寶寶。

此外，對於有症狀的平衡易位攜帶者，MicroSeq技術可以通過精確定位斷點尋找可能的致病原因，不僅可以為後期的診斷和治療提供一定的依據，還可以為疾病的機制研究提供幫助，更可以對攜帶者進行遺傳諮詢，告知通過植入前遺傳學診斷生育鑑別並出生完全正常孩子的必要性。

記者李琪通訊員董雷

請為這篇文章評分？

2020-09-01

染色體易位患者也可生健康寶寶

文章推薦指數： 80 %

請為這篇文章評分？

相關文章

最新文章

相關網站資訊

更年期食療

更年期情緒

更年期症状

胰島素肥胖

胰島素阻抗

皮膚紅腫硬硬的

親子天下 寶寶生活

毒品危害防制條例修法

抑鬱症安慰

應用寶

攝護腺

恐慌症睡覺

相關文章　

親子天下寶寶生活