上海醫院用新技術扼殺「隱性遺傳病因」，助反覆流產母親受孕

如果不是反覆流產4次，張晴（化名）不會發現，自己是「隱性遺傳病因」——染色體平衡易位的攜帶者。

2月27日，澎湃新聞（www.thepaper.cn）記者從復旦大學附屬婦產科醫院獲悉，通過該院開發的一項名為「胚胎植入前單體型連鎖分析」 （以下簡稱「PGH」）的方法，醫生篩選出一枚染色體完全正常的胚胎，種植進張晴的子宮，她成功懷孕。

截至目前，已有9名在醫院接受該技術治療的染色體平衡易位攜帶者，成功生育了健康寶寶，還有2名即將於3月分娩。

4次流產因「隱性遺傳病因」作祟

「母親生下我之前，也曾有過兩次流產，但我從沒想到過自己的染色體有問題。

」 如果不是經歷了4次不明原因的反覆流產，結婚7年的張晴（化名）不會發現，自己是「隱性遺傳病因」——染色體平衡易位的攜帶者。

平衡易位是一種常見的染色體結構異常，由兩條不同染色體發生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能是新發的，在正常人群中有0.16%~0.20%的發生率，在反覆流產或者「試管嬰兒」反覆種植失敗的患者中發生率則高達5%~9%。

該「隱性遺傳病因」攜帶者的外貌、智力和發育都正常，卻會在生育過程中屢屢碰壁：反覆流產、不孕不育，甚至生出異常胎兒……

張晴回憶，經過集愛中心檢測證實，她和她父親都是平衡易位攜帶者，即張晴的染色體平衡易位遺傳自其父親，張晴和母親的反覆流產其實都因平衡易位造成。

來到復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心後，33歲的張晴取得21枚卵子，配成了11枚有效胚胎，並通過全基因組單體型連鎖分析技術篩選出了1枚染色體完全正常的囊胚。

這枚胚胎被種植進張晴的子宮後順利地「開花結果」——成功懷孕，同時，他們家庭易位染色體向後代傳遞的可能性被徹底根除。

終結染色體平衡易位

據專家介紹，目前臨床治療該類患者，主要通過植入前診斷技術，也就是通常說的「第三代試管嬰兒」，來挑選正常的胚胎進行移植，以降低流產風險。

但是，以往的技術不能區分完全正常型胚胎和易位攜帶型胚胎，也就是說，如果使用傳統技術治療，張晴仍有約50%的幾率生育平衡易位攜帶者子女，他們長大後將再次承受反覆流產、死胎、生育畸形兒等風險。

復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心孫曉溪教授表示，曾有國內外學者在該領域做過嘗試，但所採用的方法相對繁瑣，不適用於全部攜帶者，因此不具有普遍性。

該中心開發出的全基因組「PGH」方法，通過定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型以及易位斷裂點區域是否發生同源重組，來判斷胚胎的染色體狀態，可以成功實現正常型胚胎和易位型胚胎的精準區分。

與傳統的輔助生殖技術相比，「PGH」方法可以在胚胎植入前進行全面篩查，準確度更高。

孫曉溪教授表示，「當然，我們目前做的病例數還不是特別多，有待多個中心大樣本的進一步驗證。

」