上海首例「升級版」三代試管嬰兒健康誕生
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東方網通訊員王珏、記者劉軼琳2月5日報導：上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心近期收穫喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的嬰兒順利誕生。
這標誌著該中心三代試管嬰兒的「升級版」技術已經落地，更多患有遺傳性疾病的不孕不育夫婦將通過該技術實現優生優育的目的。
PGS技術助力不孕夫婦，喜得健康寶寶
2014年，婚後2年未孕的黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療中心檢查，發現丈夫患有嚴重的弱精，並且染色體平衡易位。
在這種情況下進行常規的試管嬰兒技術很容易發生因胎兒染色體異常而導致的流產。
為了順利懷上健康的寶寶，黃女士和丈夫選擇了目前國際上先進的PGS技術，即植入前胚胎遺傳學篩查。
經過促排卵、卵母細胞漿內單精子注射（ICSI）技術受精和胚胎培養，最終獲得了5枚優質的囊胚，經過遺傳室技術人員的檢測，其中3枚胚胎的基因組是完全正常的。
經過與家屬充分談話及溝通，其中2枚胚胎被成功移植進入黃女士的子宮內，並順利妊娠。
整個孕期，黃女士和胎兒一路「過關斬將」，尤其是在孕18周經羊水穿刺診斷胎兒為正常後，於2015年2月2日孕37周零3天經剖腹產誕下一名健康男嬰，體重3400克，各項身體指標均顯示正常。
23對染色體全篩查，全力阻擊出生缺陷
PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(PreimplantationGeneticScreening)，即在胚胎植入著床之前，利用國際先進的單核苷酸基因晶片技術對早期胚胎進行全部的23條染色體結構、數目的檢測和篩查，通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。
集愛中心主任孫曉溪教授表示：「PGS技術可以在單細胞水平對全部染色體的整套基因組序列進行掃描，適用的人群更廣泛，包括染色體異常、不明原因反覆自然流產（也就是俗稱的胎停）、反覆IVF種植失敗、男性嚴重少弱精子症等人群。
這部分人群有非常大的可能會產生異常胚胎，而異常胚胎僅從形態上是無法判別的，也就是說，我們肉眼看上去發育很好的胚胎，實際上是個染色體或基因異常的胚胎，移植後可能植入失敗，也可能形成生化妊娠或自然流產，通過PGS事先剔除異常胚胎，將極大提高上述人群妊娠成功的幾率，降低流產率和出生缺陷，從而大大提高IVF效率。
」
相對於之前開展的PGD（胚胎植入前診斷）技術，PGS技術更為先進和成熟。
兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎，從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮，以獲得正常的妊娠。
但PGS是針對全部的23對染色體進行的全基因組的遺傳學篩查，而PGD僅能應用於有明確的遺傳病基因的攜帶者。
可見，PGS技術不但擴大了染色體檢測的範圍，更避免和降低了已知和未知的出生缺陷風險，確保了最終植入母體的胚胎是健康的。
集愛中心遺傳室主任張月萍主任醫師表示：「集愛中心自2013年起，已陸續將PGD和PGS技術常規應用於臨床治療，目前已有43名患者分娩了47個PGD嬰兒，另有47名經過PGD/PGS治療的不孕婦女成功妊娠。
近期，又一名在多家生殖中心行8次胚胎移植失敗的不孕症患者在採用PGS技術後成功妊娠。
」
上海集愛遺傳與不育診療中心是上海市最早開展體外受精-胚胎移植（IVF）技術的機構，也是上海第一家獲得胚胎植入前診斷(PGD)資質的輔助生殖機構，曾於2011年9月誕下上海市首例PGD嬰兒。
此次PGS技術在臨床的成功應用標誌著該中心輔助生殖技術已處於國際領先水平，促使傳統試管嬰兒技術從幫助患者懷孕走向促進優生優育、改善妊娠結局這一更高目標。
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