中信湘雅發布染色體易位診斷新技術MicroSeq

「中國試管嬰兒之母」盧光琇介紹MicroSeq技術。

運用MicroSeq技術優生的嬰兒。

湖南新聞網長沙4月6日電 (徐志雄 符伶俐 董雷)「MicroSeq技術的創新之處，不僅在於可以幫助染色體易位患者實現健康生育，還能精確定位染色體斷點所在的基因，為有症狀的染色體患者將來可能出現的疾病提前預警。

」4月6日，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院副院長林戈，在全新染色體易位診斷技術MicroSeq發布會上如是說。

據介紹，染色體易位是指包括染色體平衡易位、羅氏易位等在內的染色質數量不變的結構異常。

染色體易位在人群中並不鮮見，以染色體平衡易位為例，其發病率為1/500，羅氏易位發生率為1/1000。

「染色體易位攜帶者由於減數分裂異常易形成部分三體或者單體胚胎，從而導致早期流產、胎兒畸形甚至不孕。

」林戈介紹，儘管目前可以通過植入前遺傳學篩查分辨染色體拷貝數正常的胚胎，但現有技術均存在成本過高、不具有普適性等原因，無法常規應用於輔助生殖臨床。

林戈說，鑒於此，湖南光琇高新生命科技有限公司將染色體顯微切割與新一代測序技術相結合，建立了MicroSeq技術，於2013年立項並進行初步可行性預實驗評估，2014年聯合中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、嘉寶仁和醫療科技有限公司對這一技術進行優化並成功應用於臨床。

林戈介紹，MicroSeq技術是先抽取夫妻雙方的外周血進行預實驗以確定結構異常染色體產生斷點的具體位置信息，針對斷點設計引物，通過在植入前全染色體分析(PGD-CCS)診斷為染色體平衡的胚胎中檢測是否存在斷點信息來鑑別完全正常胚胎及攜帶結構異常染色體的染色體平衡胚胎。

相對於以往技術而言，該技術有成本低、無需二次活檢等優勢，萬一該試管周期未成功，後續周期也無需再進行預實驗，僅需進行胚胎檢測即可，從而使染色體易位攜帶者有機會優先移植完全正常的胚胎。

除了染色體易位，該技術也適用於染色體倒位等因染色體結構異常導致的生育問題。

「目前，已有4例染色體易位患者在接受MicroSeq技術治療後健康生育，首例嬰兒已滿10個月。

」林戈說，對於有症狀的平衡易位攜帶者，MicroSeq技術可以通過精確定位斷點尋找可能的致病原因，不僅可以為後期的診斷和治療提供一定的依據，還可以為疾病的機制研究提供幫助，更可以對攜帶者進行遺傳諮詢，告知通過植入前遺傳學診斷生育鑑別並出生完全正常孩子的必要性。

「中國試管嬰兒之母」、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院院長盧光繡表示，MicroSeq技術是繼「無癌寶寶」技術之後，中信湘雅運行的又一個成功案例。

中信湘雅生殖與遺傳專科醫院是中國最大的人類精子庫，也是中國最大的孕前基因檢測中心，已為來自來自美國、加拿大、俄羅斯、澳大利亞等14個國家與地區的患者提供優質服務。

(完)