全面二孩唐氏兒月增4倍,如何避免生唐氏兒?

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每年的3月21日,是「世界唐氏綜合徵日」。

南方省婦幼保健院舉行了唐氏綜合徵防治的健康教育宣教活動。

省婦幼保健院產前診斷中心主任介紹,全面二孩政策使得高齡產婦占比劇增,也大大提高了唐氏寶寶的篩出量,月增4倍!

唐氏綜合徵,是因21號染色體多出一條而導致的一種遺傳性疾病,是一種常見的嚴重出生缺陷病,據報導,估計每660名新生兒中,就有一個唐氏寶 寶出現。

它的發生與母親的初產年齡關係較大。

據統計,女性在20—24歲生育,唐氏綜合徵的發生率約為1/1490,但到了40歲,發生率急劇上升到1 /106,49歲更高,為1/11。

  唐氏綜合症對寶寶有什麼危害

1、患兒經常的會傻笑,而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙,喜歡經常的去模仿一些簡單的動作,並且反覆重複著去做一個動作,遇到一些事情孩子就會情緒不穩定,反應激烈容易激動做事任性還會有破壞攻擊的這些行為。

比如吃飯、穿衣服嚴重者不能夠自理。

2、患兒身體矮小,殘缺畸形,營養比較差,還有呼吸障礙,容易患呼吸道感染疾病。

患兒運動自理能力差,嚴重者雙手不會抓東西,雙腳不會行走,有的甚至不會翻身、坐起,不會站立,不會正常的咀嚼和吞咽。

患兒情緒容易波動,喜怒無常,注意力不集中,模仿反覆重複做一個動作。

到中年以後患阿茲海默病的幾率比較高,狠容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等症狀。

3、此疾病體徵非常多樣,患兒的許多器官組織都會有異常。

但是這種疾病發育畸形通常不會嚴重到危及生命的程度。

患兒出生時一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低,肌張力也比較低下。

比較為突出的是顱面部的畸形。

頭顱較小而又圓,枕部比較平,小臉臉圓,鼻子低塌而扁平,眼睛裂縫小,兩眼間的距離寬,而且向外上傾斜著,內眥贅皮明顯,還有患兒的睫毛短而且稀少,看東西會斜視。

虹膜時有白斑,常有晶體混濁。

嘴巴較小嘴唇較厚,舌頭經常外伸,嘴巴經常會張開著,外耳較小,耳朵生長部位比較低下,耳廓畸形。

頭髮直而不捲曲。

頸背部短而寬的特徵。

自理能力低下。

4、唐氏綜合症是新生嬰兒常見的染色體疾病,主要的疾病特徵表現是患兒智商低下,除了對患兒的危害和影響之外,給一些家庭也造成了苦惱,帶來極其沉重的精神壓力和經濟壓力。

部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現,甲狀腺功能低下,因為患兒免疫功能低下,所以很容易患有各種感染,少數的會患白血病。

通常如果不進行早期治療會有致命危險。

  如何避免生唐氏兒

對於唐氏綜合症來說,目前尚無有效治療方法。

最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。

  1、遺傳諮詢

孕婦年齡愈大,風險率愈高。

標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。

易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方為D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位,則風險率為4%。

絕大多數G/G易位病例均為散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合症平均發病率為1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。

男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。

此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。

預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然後終止妊娠防止這類孩子出生。

  2、產前診斷

產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義,因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦群的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。


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