全面二孩唐氏兒月增4倍，如何避免生唐氏兒？

每年的3月21日，是「世界唐氏綜合徵日」。

南方省婦幼保健院舉行了唐氏綜合徵防治的健康教育宣教活動。

省婦幼保健院產前診斷中心主任介紹，全面二孩政策使得高齡產婦占比劇增，也大大提高了唐氏寶寶的篩出量，月增4倍！

唐氏綜合徵，是因21號染色體多出一條而導致的一種遺傳性疾病，是一種常見的嚴重出生缺陷病，據報導，估計每660名新生兒中，就有一個唐氏寶 寶出現。

它的發生與母親的初產年齡關係較大。

據統計，女性在20—24歲生育，唐氏綜合徵的發生率約為1/1490，但到了40歲，發生率急劇上升到1 /106，49歲更高，為1/11。

　　唐氏綜合症對寶寶有什麼危害

1、患兒經常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙，喜歡經常的去模仿一些簡單的動作，並且反覆重複著去做一個動作，遇到一些事情孩子就會情緒不穩定，反應激烈容易激動做事任性還會有破壞攻擊的這些行為。

比如吃飯、穿衣服嚴重者不能夠自理。

2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營養比較差，還有呼吸障礙，容易患呼吸道感染疾病。

患兒運動自理能力差，嚴重者雙手不會抓東西，雙腳不會行走，有的甚至不會翻身、坐起，不會站立，不會正常的咀嚼和吞咽。

患兒情緒容易波動，喜怒無常，注意力不集中，模仿反覆重複做一個動作。

到中年以後患阿茲海默病的幾率比較高，狠容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等症狀。

3、此疾病體徵非常多樣，患兒的許多器官組織都會有異常。

但是這種疾病發育畸形通常不會嚴重到危及生命的程度。

患兒出生時一般平均體重和身高比正常的孩子都要偏低，肌張力也比較低下。

比較為突出的是顱面部的畸形。

頭顱較小而又圓，枕部比較平，小臉臉圓，鼻子低塌而扁平，眼睛裂縫小，兩眼間的距離寬，而且向外上傾斜著，內眥贅皮明顯，還有患兒的睫毛短而且稀少，看東西會斜視。

虹膜時有白斑，常有晶體混濁。

嘴巴較小嘴唇較厚，舌頭經常外伸，嘴巴經常會張開著，外耳較小，耳朵生長部位比較低下，耳廓畸形。

頭髮直而不捲曲。

頸背部短而寬的特徵。

自理能力低下。

4、唐氏綜合症是新生嬰兒常見的染色體疾病，主要的疾病特徵表現是患兒智商低下，除了對患兒的危害和影響之外，給一些家庭也造成了苦惱，帶來極其沉重的精神壓力和經濟壓力。

部分患兒還有先天性心臟病或胃腸道畸形的表現，甲狀腺功能低下，因為患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數的會患白血病。

通常如果不進行早期治療會有致命危險。

　　如何避免生唐氏兒

對於唐氏綜合症來說，目前尚無有效治療方法。

最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。

　　1、遺傳諮詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。

標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。

易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率;如父方為D/G易位，則風險率為4%。

絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。

男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。

此外，5%患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。

在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。

預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然後終止妊娠防止這類孩子出生。

　　2、產前診斷

產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。