唐氏綜合徵篩查？唐氏綜合徵發病原因？具體症狀？如何治療和預防？

唐氏綜合徵是一種發病率較高的遺傳性疾病。

患兒智力低下，發育不全，且往往身有多種疾病，給家庭和社會帶來嚴重負擔。

那麼，唐氏綜合症有哪些具體症狀？發病原因是什麼？如何治療和預防？哪些人要做唐氏綜合徵篩查？

01 什麼是唐氏綜合徵？

該病又名「先天愚型」，是一種發生率比較高的先天性的基因型疾病。

多半患兒在出生前即會死亡，倖存者智力水準低下，並伴有心臟發育不全、消化道畸形等疾病。

患者平均壽命低於30歲，且無獨立生活能力。

由於Dr.John Langdon Down首次對該病患兒的外觀特點進行了系統的描述，故而得名。

02 唐氏綜合徵有哪些症狀？

1、外部體徵

患兒面容常異於常人。

其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平；

外側眼角向上挑起，外耳較正常人小；

舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。

身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。

皮膚鬆弛，頭髮稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。

四肢和手指（腳趾）均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。

手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大（草鞋足）。

患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2、智力低下

該病患兒智商低於正常兒童，

智商只有20-50左右，

且2者的差距將與日俱增。

患兒動作發育較正常兒童遲緩。

3、發育遲緩

身體異常軟弱。

相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全；

免疫力低下，易受病原微生物之侵害；

罹患白血病的幾率數十倍於正常人。

病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。

4、性與生育能力

性成熟比較晚。

男性患者終身無生育能力，

女性患者在青春期時會出現月經，

也有孕育後代之可能。

5、精神狀況

患兒非常喜歡睡覺，

總是精神萎靡。

03 唐氏綜合徵的發病原因 ？

該病是一種典型的基因疾病。

其主要原因是第21號染色體在分裂時出現異常，產生了3倍體的下一代（正常為2倍體）。

該病是發生率比較高的遺傳學疾病，高齡產婦（其卵細胞往缺乏正常的活力）生育出該病的兒童的機率要更高。

遺傳學把該類染色體異常又分為3個不同的類別：標準型，易位型和嵌合體型。

1.標準型：患者的體細胞21號染色體是三倍體（正常人是二倍體），因此，該病患者體細胞比正常人多一條染色體（47：46）。

絕大多數的唐氏綜合症患者屬於此類。

2.易位型：染色體總數正常，但染色體的某些片段發生的不正常的位移，（多為D組和G組發生了位移）從而發生疾病。

3.嵌合體型：患者的部分細胞株是21-三體型的，這種畸形細胞株的比例與病情的嚴重性有直接關係。

04 唐氏綜合徵的治療方法？

1、醫學領域

雖然，在當下的醫學技術條件下，尚無治癒唐氏綜合症的有效手段，但還是可以採取一定的措施，來減少它的危害。

患者如伴隨有先天性的心臟或消化道畸形，要及時做矯形手術。

2、家庭方面

患兒免疫能力較差，父母要予以更多的保護，儘可能避免其被外界致病微生物所感染。

此外，父母要努力培養患兒的自理能力，解決他們行為方式的諸多問題，培養他們獨立生活和適應社會的能力。

3、社會方面

社會應當給予他們更多的醫療和特殊教育方面的資源。

針對這樣個特殊群體的特殊教育，可以在一定程度上縮小他們與正常兒童在智力和行為能力方面的差距，甚至可以讓他們在經過這一階段的特殊教育後接受和正常兒童一樣的教育，使其擁有一定的工作技能，以便於將來走上工作崗位。

05 唐氏綜合徵有哪些影響 ？

● 對患兒的影響

1、行為和精神狀態的異常

患兒經常會無故的發笑，日常動作極其緩慢和粗笨，一些常人看來十分簡單的動作也不能正常完成。

他們還經常喜歡重複機械地進行某個動作。

部分患兒在受到外界的精神刺激後，情緒會突然變得非常激動，脾氣十分暴躁，還會做出很多極具破壞性的舉動。

2、身體發育不健全

患兒不但矮小孱弱，且容易出現多種器官的畸形，比如胃腸道畸形。

3、相關性疾病

由於免疫能力發育不全而飽受病原微生物感染之苦，常遭受感染，較常人易患白血病。

部分患兒罹患先天性心臟病。

如可倖存至中年，則可能出老年痴呆的症狀，如記憶衰退、智力下降，甚至出現人格的扭曲。

● 對社會的影響

1、相關檢查

雖然從醫學角度說，產前檢查可以有效地發現唐氏綜合症的存在。

但是從人權角度來看，此檢查歧視患者，另外還設計倫理問題，所以一直存在爭議。

2、墮胎

在我國，被檢出患有唐氏綜合症的胎兒，可由父母決定是否墮胎。

3、經濟負擔

治療和救濟患兒的各項活動每年要要消耗我國大約67.5億人民幣。

同時，患兒的家庭也將承受著巨大的經濟和精神壓力。

06 怎樣預防唐氏綜合徵？

由於目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。

目前主要通過遺傳諮詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。

1、遺傳諮詢

（1）生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。

該病大約有600分之一的發病幾率。

和普通產婦相比，高齡產婦（35周歲以上）生育，其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。

（2）唐氏綜合徵（標準型）有百分之一的再發生率。

對於易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位（風險率大約為10%：4%）。

女性唐氏綜合徵患者的下一代有高達半數的發病率。

但是，易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關係，即便是沒有家族沒有病史，也有發生疾病的可能。

2、產前診斷

具體的檢查項目有以下幾個：

1）染色體核型分析

染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合症的決定性區域。

2）羊水細胞染色體檢查

「唐篩」結果被定位「高危」的孕婦需進行該項。

最常用的手段是在妊娠中期（16-20周）對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，並以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。

除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。

3）螢光原位雜交

用螢光物質對21號染色體進行「染色」，並將其作為「探針」與外周細胞雜合，如雜交後的細胞中出現3個被「染色」的21號染色體，即說明存在唐氏綜合症。

4）產前篩查血清標誌物

即「唐氏綜合症篩查」（簡稱「唐篩」）。

多在妊娠13周左右進行。

項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇三項。

根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況（如年齡，體重等），對出現唐氏綜合症患兒的風險綜合進行綜合評估。

有大約6成的可靠性。

5）常規檢查

如用超聲波來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。

又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。

07 哪些人要做唐氏綜合徵篩查？

1.年齡在≥35周歲的孕婦；

2.妊娠初始階段，接觸過某些致畸化學物質的孕婦；

3.孕婦有家族遺傳病史，或者曾產下先天嚴重畸形寶寶的孕婦；

4.胚胎髮育中出現某些不正常的現象，如羊水太多（或太少），又如胚胎髮育遲緩。

文章來源於育兒網

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