無創DNA低危卻生出畸形兒!避免弱智寶寶出生,最可靠的檢查是它

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最近甚囂塵上的「湖南漏檢事件」,不僅讓檢測無創DNA的第三方機構——華大基因股價開盤跌停,更深深牽動著無創結果低危的准媽媽們的心:無創DNA檢測的可信度究竟有幾分?

事件還原

湖南長沙一位媽媽在孕期接受了「無創DNA」檢查,結果為低危,卻在產後發現孩子患有「13號染色體長臂缺失綜合症」

這位家長對無創產前基因檢測提出質疑,認為它未能起到篩查作用。

但檢測方—華大基因卻認為監測並無過失,且不予理賠。

「明明無創結果是低危,生出來的孩子竟然還是有問題,究竟是誰之過?」對於這個問題,各種說法都有,袋鼠麻麻不予置評,只想提醒各位準媽媽們,無創DNA結果「低危」不代表胎兒絕對健康。

無創DNA低危≠胎兒健康!

孕期還有必要做唐篩、無創DNA、羊水穿刺這些檢查嗎?有!因為它們可以幫助醫生判斷胎兒是否有染色體畸形。

我們人體有46條染色體,它們是成對存在的,每對中的一條來自父親、另一條來自母親。

我們按照長短將其編號為1-22號,以及剩下一對性染色體XX或XY。

一位女性的染色體核型

其中最常出現異常的三對染色體是13、18、21號染色體,它們一旦出現異常,後果往往是很嚴重的。

13號染色體多一條:即13-三體綜合徵(Patau綜合徵),自然發病率為1/6000~1/5000,由於患兒伴有複雜的疾病,95%以上在胎兒期就會死於宮內,出生後大部分在幾天至幾周內死亡;

18號染色體多一條:即18-三體綜合徵(Edwards綜合徵),自然發病率為1/7000~1/3500,多數患兒外表和各主要器官有嚴重的多發畸形,出生後存活時間往往很短;

18-三體綜合徵的染色體核型

21號染色體多一條:即很多人熟知的21-三體綜合徵(也叫唐氏綜合徵、先天性愚型),自然發病率為1/800~1/600,是最常見的染色體數量異常。

患兒表現為先天智力低下,生長發育遲緩,並伴有多發畸形。

21-三體綜合徵患兒的外貌特徵

無創DNA產前檢測技術(以下簡稱無創)的原理是,通過抽取孕婦的少量血液,檢測血液中胎兒游離DNA的數量比例,從而判斷胎兒是否患病。

不過,目前的無創檢測實際上只能檢測第13、18、21號這三對染色體是否多一條。

也就是說,如果胎兒的其他染色體數量異常,或是數量正常卻有結構異常的,都是檢測不出來的。

客觀上來講,此次事件中的患兒正是第13號染色體部分缺失,條數仍然為正常的兩條,事實上並不在無創的檢測範疇里。

而這位母親此前有過不良孕育史,存在很大的胎兒畸形風險,屬於非常有必要進行羊水穿刺和染色體核型分析來確診的。

另外需要說明的一點是,無創的準確率並沒有某些宣傳中 99.9%那麼高。

因為檢查對象是母體血液中極微量的胎兒細胞成分,干擾因素很多,結果很容易出現假陽性、假陰性的情況。

假陽性:胎兒健康,但檢測得出了錯誤的「患病」結果。

假陰性:胎兒患病,但檢測得出了錯誤的「健康」結果,即漏檢。

而且不可否認,在實際操作中,醫生本身對無創適應情況了解不夠到位,或沒有對孕婦進行準確的解釋,孕婦及其親屬沒有仔細閱讀知情同意書,都會導致對無創DNA檢測範圍的理解發生偏差。

加之檢測機構可能存在的灰色的利益鏈條,都在進一步降低無創的準確性

所以,決定做無創之前,孕媽一定要在清楚了解自身情況及無創DNA檢測原理的基礎上,和醫生充分溝通後再做決定。

診斷胎兒染色體異常,羊水穿刺更可靠!

很多朋友都知道,唐氏篩查的準確率是很低的,但因為價格低、出結果快,它的使用率仍然很高。

如果孕媽之前沒有不良孕產史,一般醫生都會安排先做唐篩,唐篩顯示低風險的話,一般檢查到此為止;如果唐篩高風險,那麼應進行進一步的檢查,如無創或羊水穿刺。

而如果屬於以下兩種情況,一般醫生會跳過唐篩和無創,直接要求做羊水穿刺

◆ 高齡產婦:按預產期計算,年齡超過35周歲,唐篩結果參考意義不大。

◆ 有不良孕產史:包括曾在孕期檢出或生過畸形胎兒,孕媽本人、准爸爸或家族有出生缺陷史。

因為與無創相比,羊水穿刺檢測的內容更廣、更全面:

  • 染色體數量的異常
  • 染色體片段有無缺失等結構異常
  • 有無先天代謝性疾病
  • 母嬰血型是否相合
  • 有無宮內感染
  • 胎兒成熟度

無創只能檢測出染色體非整數倍的疾病,而羊水穿刺不僅能檢測染色體的數量,還能檢測染色體的質量,準確性大大提高。

因此,羊水穿刺才是產前基因疾病診斷的「金標準」。

更準確來說,羊水穿刺是一種診斷手段,而無創只能算作是一種篩查手段

羊水穿刺易導致流產?

很多本應該做羊水穿刺的孕媽最後沒有做,而是選擇了無創,無非就是醫生和孕媽對羊水穿刺中,用針刺破羊膜可能存在的流產和感染風險的憂慮。

其實隨著科技和臨床水平的不斷提高,目前羊水穿刺的安全係數已經大大提高,我們常聽說的0.5%的羊穿流產率,實際上還是上世紀70年代的數據。

2006年一項在美國進行的統計顯示,沒做羊穿的准媽媽組,24周前自然流產率是0.94%,而做了羊穿的准媽媽組自然流產率是1%。

也就是說,實際上由羊穿造成的自然流產率僅為0.06%。

因此該做羊水穿刺的孕媽,就應該明智去做。

畢竟,小機率的流產風險和不確定機率的畸形兒風險相比,大部分普通家庭還是對前者的承受度好一些。

如果確實是歷盡千辛萬苦才懷上孕,顧慮流產風險,那也可以先做無創,並定期產檢,如果在產檢過程中,醫生髮現胎兒發育異常,本著對寶寶和自己負責的態度,還是應聽從醫生的建議,果斷進行羊水穿刺。

袋鼠麻麻有話說:

令人惋惜的是,不少出生缺陷患兒家長對無創與羊水穿刺之間的區別,都是在迷迷糊糊做完無創,生下了帶病的孩子之後才理解的

其實無論唐篩、無創,還是羊穿,說到底都是一種輔助預防出生缺陷的產檢手段,每一種檢查的結果都不是100%準確的。

也就是說,並不是說結果低風險,胎兒就一定沒問題;結果高風險,胎兒就一定有問題。

我們能確認的是:產檢過程中,孕媽和醫生充分溝通,根據孕媽自身情況,選擇合適的檢查方式,才是明智和理性的,也是對胎兒和整個家庭更負責的做法。

所有檢查的最初目的都是為了保證寶寶健健康康出生,但即使結果不盡如人意,也請坦然面對,修養身體重新開始,總會擁有一個健康的寶寶伴你左右。


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