無創DNA低危卻生出畸形兒！避免弱智寶寶出生，最可靠的檢查是它

最近甚囂塵上的「湖南漏檢事件」，不僅讓檢測無創DNA的第三方機構——華大基因股價開盤跌停，更深深牽動著無創結果低危的准媽媽們的心：無創DNA檢測的可信度究竟有幾分？

事件還原

湖南長沙一位媽媽在孕期接受了「無創DNA」檢查，結果為低危，卻在產後發現孩子患有「13號染色體長臂缺失綜合症」。

這位家長對無創產前基因檢測提出質疑，認為它未能起到篩查作用。

但檢測方—華大基因卻認為監測並無過失，且不予理賠。

「明明無創結果是低危，生出來的孩子竟然還是有問題，究竟是誰之過？」對於這個問題，各種說法都有，袋鼠麻麻不予置評，只想提醒各位準媽媽們，無創DNA結果「低危」不代表胎兒絕對健康。

無創DNA低危≠胎兒健康！

孕期還有必要做唐篩、無創DNA、羊水穿刺這些檢查嗎？有！因為它們可以幫助醫生判斷胎兒是否有染色體畸形。

我們人體有46條染色體，它們是成對存在的，每對中的一條來自父親、另一條來自母親。

我們按照長短將其編號為1-22號，以及剩下一對性染色體XX或XY。

一位女性的染色體核型

其中最常出現異常的三對染色體是13、18、21號染色體，它們一旦出現異常，後果往往是很嚴重的。

◆ 13號染色體多一條：即13-三體綜合徵（Patau綜合徵），自然發病率為1/6000~1/5000，由於患兒伴有複雜的疾病，95%以上在胎兒期就會死於宮內，出生後大部分在幾天至幾周內死亡；

◆ 18號染色體多一條：即18-三體綜合徵（Edwards綜合徵），自然發病率為1/7000~1/3500，多數患兒外表和各主要器官有嚴重的多發畸形，出生後存活時間往往很短；

◆ 21號染色體多一條：即很多人熟知的21-三體綜合徵（也叫唐氏綜合徵、先天性愚型），自然發病率為1/800~1/600，是最常見的染色體數量異常。

患兒表現為先天智力低下，生長發育遲緩，並伴有多發畸形。

無創DNA產前檢測技術（以下簡稱無創）的原理是，通過抽取孕婦的少量血液，檢測血液中胎兒游離DNA的數量比例，從而判斷胎兒是否患病。

不過，目前的無創檢測實際上只能檢測第13、18、21號這三對染色體是否多一條。

也就是說，如果胎兒的其他染色體數量異常，或是數量正常卻有結構異常的，都是檢測不出來的。

客觀上來講，此次事件中的患兒正是第13號染色體部分缺失，條數仍然為正常的兩條，事實上並不在無創的檢測範疇里。

而這位母親此前有過不良孕育史，存在很大的胎兒畸形風險，屬於非常有必要進行羊水穿刺和染色體核型分析來確診的。

另外需要說明的一點是，無創的準確率並沒有某些宣傳中 99.9%那麼高。

因為檢查對象是母體血液中極微量的胎兒細胞成分，干擾因素很多，結果很容易出現假陽性、假陰性的情況。

假陽性：胎兒健康，但檢測得出了錯誤的「患病」結果。

假陰性：胎兒患病，但檢測得出了錯誤的「健康」結果，即漏檢。

而且不可否認，在實際操作中，醫生本身對無創適應情況了解不夠到位，或沒有對孕婦進行準確的解釋，孕婦及其親屬沒有仔細閱讀知情同意書，都會導致對無創DNA檢測範圍的理解發生偏差。

加之檢測機構可能存在的灰色的利益鏈條，都在進一步降低無創的準確性。

所以，決定做無創之前，孕媽一定要在清楚了解自身情況及無創DNA檢測原理的基礎上，和醫生充分溝通後再做決定。

診斷胎兒染色體異常，羊水穿刺更可靠！

很多朋友都知道，唐氏篩查的準確率是很低的，但因為價格低、出結果快，它的使用率仍然很高。

如果孕媽之前沒有不良孕產史，一般醫生都會安排先做唐篩，唐篩顯示低風險的話，一般檢查到此為止；如果唐篩高風險，那麼應進行進一步的檢查，如無創或羊水穿刺。

而如果屬於以下兩種情況，一般醫生會跳過唐篩和無創，直接要求做羊水穿刺：

◆ 高齡產婦：按預產期計算，年齡超過35周歲，唐篩結果參考意義不大。

◆ 有不良孕產史：包括曾在孕期檢出或生過畸形胎兒，孕媽本人、准爸爸或家族有出生缺陷史。

因為與無創相比，羊水穿刺檢測的內容更廣、更全面：

• 染色體數量的異常
• 染色體片段有無缺失等結構異常
• 有無先天代謝性疾病
• 母嬰血型是否相合
• 有無宮內感染
• 胎兒成熟度

無創只能檢測出染色體非整數倍的疾病，而羊水穿刺不僅能檢測染色體的數量，還能檢測染色體的質量，準確性大大提高。

因此，羊水穿刺才是產前基因疾病診斷的「金標準」。

更準確來說，羊水穿刺是一種診斷手段，而無創只能算作是一種篩查手段。

羊水穿刺易導致流產？

很多本應該做羊水穿刺的孕媽最後沒有做，而是選擇了無創，無非就是醫生和孕媽對羊水穿刺中，用針刺破羊膜可能存在的流產和感染風險的憂慮。

其實隨著科技和臨床水平的不斷提高，目前羊水穿刺的安全係數已經大大提高，我們常聽說的0.5%的羊穿流產率，實際上還是上世紀70年代的數據。

2006年一項在美國進行的統計顯示，沒做羊穿的准媽媽組，24周前自然流產率是0.94%，而做了羊穿的准媽媽組自然流產率是1%。

也就是說，實際上由羊穿造成的自然流產率僅為0.06%。

因此該做羊水穿刺的孕媽，就應該明智去做。

畢竟，小機率的流產風險和不確定機率的畸形兒風險相比，大部分普通家庭還是對前者的承受度好一些。

如果確實是歷盡千辛萬苦才懷上孕，顧慮流產風險，那也可以先做無創，並定期產檢，如果在產檢過程中，醫生髮現胎兒發育異常，本著對寶寶和自己負責的態度，還是應聽從醫生的建議，果斷進行羊水穿刺。

袋鼠麻麻有話說：

令人惋惜的是，不少出生缺陷患兒家長對無創與羊水穿刺之間的區別，都是在迷迷糊糊做完無創，生下了帶病的孩子之後才理解的。

其實無論唐篩、無創，還是羊穿，說到底都是一種輔助預防出生缺陷的產檢手段，每一種檢查的結果都不是100%準確的。

也就是說，並不是說結果低風險，胎兒就一定沒問題；結果高風險，胎兒就一定有問題。

我們能確認的是：產檢過程中，孕媽和醫生充分溝通，根據孕媽自身情況，選擇合適的檢查方式，才是明智和理性的，也是對胎兒和整個家庭更負責的做法。

所有檢查的最初目的都是為了保證寶寶健健康康出生，但即使結果不盡如人意，也請坦然面對，修養身體重新開始，總會擁有一個健康的寶寶伴你左右。