影響小孩的發育和智力的病症，您了解過嗎

小孩唐氏綜合徵的表現體徵

患兒在出生時即已有顯著的特別面龐，且常出現很容易貪睡和餵食艱難，其智能低下表現隨年紀增加而逐步顯著，智商約25～50，動作發育和性發育都推遲，患兒眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小於正常，頭前，後徑短，枕部平呈扁頭，頸短，肌膚寬鬆，骨齡常落後於年紀，出牙推遲且常錯位，頭髮細緻柔軟而較少，發旋多居中，前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門，四肢短，因為韌帶鬆懈，關節可過度曲折，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內曲折，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，多見通貫掌紋，草鞋足， 拇趾球部約對摺患兒呈弓型皮紋。

患兒常伴有先天性心臟病等別的變形，因免疫功用低下，易患各種感染，白血病的發作率比通常增高10～30倍，如存活至成人期，則常在30歲今後即出現老年性痴呆表現。

該病的特別面龐，手的特色和智能低下儘管能為臨床確診供給首要頭緒，可是確診的樹立有必要有賴於染色體核型剖析，因而染色體核型剖析和FISH技能是唐氏綜合徵的首要實驗室查看技能，這兩項查看還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估量有活躍含義，因為嵌合變形患兒的表型區別懸殊，可從正常或挨近正常到典型的臨床表現，他們的預後首要取決於患兒體細胞中正常細胞株所占的百分比率，因而了解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的份額，能夠依據其具體情況輔導患兒的家庭及社會對其進行教育。

避免唐氏綜合症的方法：

小孩唐氏綜合徵的查看辦法

1.外周血細胞染色體核型剖析 按染色體核型剖析可將唐氏綜合徵患兒分為3種類型：

(1)標準型：患兒體細胞染色體為47條，有一個額定的21號染色體，核型為47，XX(或XY)，+21，此型占悉數病例的95%。

(2)易位型：約占2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位(Robertsonian translocation)，是指發作在近端著絲粒染色體的一種彼此易位，多為D/G易位，D組中以14號染色體為主，即核型為46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少量為15號染色體易位，這種易位型患兒約對摺為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者，另一種為G/G易位，較少見，是因為G組中2個21號染色體發作著絲粒交融，構成等臂染色體t(21q21q)，或1個21號易位到1個22號染色體上。

(3)嵌合體型：約占本症的2%～4%，患兒體內有2種或許2種以上細胞株(以2種為多見)，一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關，能夠從挨近正常到典型表型，21-三體細胞株份額越高，智力落後及變形的程度越重。

細胞遺傳學研討發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個別具有完全相似唐氏綜合徵的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個別則無此典型表現，由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因要害區帶，又稱為唐氏綜合徵區。

2.羊水細胞染色體查看 羊水細胞染色體查看是唐氏綜合徵產前確診的一種有用辦法，多見核型與外周血細胞染色體核型一樣。

3.螢光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵病人的細胞中可出現3個21號染色體的螢光信號，若挑選唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交剖析，能夠對21號染色體的反常部位進行精確定位，進步查看21號染色體數目和構造反常的精確性。

4.產前篩查血清標誌物 選用測定孕媽媽血清絨毛膜促性腺激素(HCG)，甲胎蛋白(AFP)，游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探究已有多年，這是一種懷孕中期目標(13周今後)，依據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學目標以及孕媽媽年紀，體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的危險率，依據危險率的凹凸再進一步進行確診查看，選用這一辦法能夠檢出大概60%的唐氏綜合徵胎兒，近年發現的妊娠有關血漿蛋白A(PAPP-A)的確診價值日益受到重視，PAPP-A為胎盤滋養層細胞發生，前期懷唐氏綜合徵胎兒的孕媽媽血清水平顯著下降，推測可能與滋養層細胞功用下降有關，這是一種懷孕前期篩查目標，適用於懷孕8～14周孕媽媽篩查，選用PAPP-A，HCG，AFP等目標篩查不僅可篩查出唐氏綜合徵，還可檢出18-三體綜合徵，先天性神經管缺點，先天性腹壁殘缺等別的先天反常，此外，經過超聲波丈量胎兒頸項肌膚厚度也是確診唐氏綜合徵的首要目標，因而，對懷孕早，中期的孕媽媽展開唐氏綜合徵篩查，及早採納活躍預防措施，對確保婦幼健康水平有必定含義。

可慣例做X線片，超聲，心電圖，腦電圖等查看，有些患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖反常等改變。

小編提醒准爸媽們一定要做好產前的檢查，避免各種不必要的因素出現，同時也希望准爸媽們都有自己的健康寶寶哦。