唐氏綜合徵在活產新生兒中的發生率約為1/800—1/600

2020-09-01

文章推薦指數： 80 %

投票人數：10人

——王祖龍/文河南省中醫院男科教授

前段時間，被一對美國夫婦收養的5歲中國小女孩Rosie突然在網絡走紅，看到她明媚的笑臉，你一定想不到這個掉落凡間的天使，竟是一位被拋棄的「唐寶寶」（唐氏綜合徵）。

唐氏綜合徵（21-三體綜合徵，先天愚型）英國醫生Langdon Down首先描述該病的臨床特徵，1959年法國的Lejeune證實此病與一個額外的G組染色體有關，後來確定為21號染色體。

唐氏綜合徵的臨床表現：患者嚴重智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」。

常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。

一般不能活到成年。

唐氏綜合徵根據核型的不同，可以分為以下三類：

①綜合性唐氏綜合徵：

約占全部患者的92.5%，核型為「47，XX(XY),+21」，其主要原因是父親或母親形成配子時發生了21號染色體的不分離，使得某一配子帶有了三條21號染色體，當這一配子與另一正常配子受精結合後，發育的個體就帶有了三條21號染色體。

流行病學調查表明：唐氏綜合徵的發病率隨母親生育年齡的增高而增高。

②易位型唐氏綜合徵：

此型約占3%-4%，患者增加的一條染色體並不單獨存在，而是與D組或G組一條染色體發生羅伯遜易位，染色體總數為46條，其中一條是易位染色體。

患者的易位染色體若是由親代遺傳而來，雙親之一為平衡易位攜帶者，核型為「45，XX(XY)，-14,-21，+t（14q21q）」，將產生6種配子與正常配子結合，可產生6種不同的後代，其中1/6正常核型，1/6為14/21易位攜帶者，余為單體或三體而流產。

③嵌合型唐氏綜合徵：

約1%—2%，此型發生的原因是正常的受精卵在胚胎髮育早期的卵裂過程中，第21號染色體不發生分離，患者的核型常為「46，XX(XY) / 47，XX(XY),+21」，且根據「47，XX(XY),+21」細胞所占比例的大小，確定其症狀的輕重，此類型的症狀並沒有其他唐氏綜合徵典型。

唐寶寶在活產新生兒中的發生率約為1/800－1/600，該病與母親的妊娠年齡有密切關係，不是每個孩子都可以像元氣滿滿的小女孩Rosie那樣幸運，每個孩子都是天使，都不應該被放棄。

對於已出生的患兒，其壽命更大程度上取決於有無嚴重的先天性心臟病、白血病及抗感染能力等，因此早期干預、定期體檢、藥物或外科治療等尤為重要。

為了有效避免該類患者的出生應注意：①適齡生育，最佳生育年齡：21～30歲；②做好夫妻孕前優生優育的檢查；③對35歲以上孕婦，30歲以下、生過唐氏綜合徵患兒的孕婦，雙親之一是平衡易位攜帶者或嵌合者應做產前檢查；④育齡婦女妊娠前後應避免接受大劑量的放射線照射；⑤不隨便服用化學藥物；⑥預防病毒感染。

⑦做好產前篩查和產前診斷。

請為這篇文章評分？

2020-09-13

什麼是唐氏綜合徵？能治好嗎？

什麼是唐氏綜合徵唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長...

唐氏綜合徵在活產新生兒中的發生率約為1/800—1/600

文章推薦指數： 80 %

請為這篇文章評分？

相關文章

最新文章

相關網站資訊

更年期食療

更年期情緒

更年期症状

胰島素肥胖

胰島素阻抗

皮膚紅腫硬硬的

親子天下 寶寶生活

毒品危害防制條例修法

抑鬱症安慰

應用寶

攝護腺

恐慌症睡覺

相關文章　

親子天下寶寶生活