中國患病女孩被美國夫婦收養，《唐氏綜合症》知識科普

因為真的很為這個故事動容，所以想普及一下唐氏綜合症的知識！

她的名字叫Rosie，原名陽圖茹，也叫茹茹，2011年出生於湖南衡陽。

因為患有唐氏綜合症，剛出生就被父母遺棄！她在孤兒院裡長大，4歲半之前幾乎不會說話。

最可憐不過如此吧！還沒有意識的時候就被拋棄了，還沒有自養的能力，也沒有心智！看不到前途與希望。

福利院裡健康的孩子都陸續被領養，卻沒有人願意給患病的Rosie一個家，就因為她智力有障礙，沒有其他孩子的健康和活潑。

直到她遇到了現在的媽媽 Angela。

正如這個名字一樣，Angela真的是個天使！

在別的小孩享受父母理所當然的愛和呵護的時候，小Rosie已經嘗到了被人遺棄了滋味，也許現在的她還不能理解這種事情，但真實她的這種「不能理解」反而更讓人觸動。

小編想對小Rosie的親生父母說雖然你們拋棄了她，但依然還有人愛她。

Angela高中時和先生戀愛，大學快畢業就結婚，2007年和2008年分別生下了兩個孩子。

但是他們非常有愛心，2011年和2012年分別收養了兩個小男孩Congo和Noah，在收養Rosie之前已經是幸福的六口之家。

在2015年，她和先生決定再收養一個孩子。

當她第一次看到Rosie的照片，她說：當時我很猶豫，老實說我覺得我先生會不喜歡，畢竟有唐氏綜合症的孩子養起來會有很多問題……

Angela在看資料的時候，卻發現Rosie竟然和她同月同日生。

冥冥中的緣分，讓Angela不遠萬里來到中國。

她給孩子帶了一個粉紅的書包，一個玩具，一個棒棒糖，還有一本家裡六口人的相冊。

她決定要正式收養這個小孩。

本來Angela還有些擔心，家人會不會不理解她，不過Rosie卻受到了全家人熱烈的歡迎。

帶著Rosie回國的時候，全體家庭成員悉數到場。

還有一些類似的收養了殘疾兒童的家庭，一起來為這個家庭慶祝新成員的到來，場面非常溫馨。

儘管Rosie由於天生智力缺陷非常認生，但是哥哥姐姐的熱情感染了她。

她開始和每一個家庭成員擊掌慶祝。

在媽媽的悉心照料下，四歲半之前還不會說話的她，在半年之內可以聽懂日常的對話，並能用簡單的英文表達自己了。

Rosie也終於得到了和正常孩子一樣的家庭。

她每天也有媽媽幫她穿漂亮的花裙子，梳好看的頭髮。

還有，她甚至學起了游泳，雖然學會每一個動作的時間會比別的孩子久一點，但小Rosie一直在努力堅持，而且已經有很大進步了。

Angela表示Rosie簡直是個小天使，可愛、愛闖禍，也常常因為一點小小的進步而讓家人為她驕傲。

因為有4個哥哥姐姐的陪伴，Rosie變得越來越開朗。

在過去不到一年時間內，Rosie從一個沒有人願意帶走的殘疾棄嬰，變成了一個被愛包圍的快樂小孩。

很多人都說Rosie是個奇蹟。

Angela在Rosie前不久的5歲生日時很高興地說：「你的人生已經被改寫，所有的障礙都在一一清除，你的人生像藍天一樣沒有極限！」這就是Rosie的故事也一個用愛創造的奇蹟每個孩子都是天使沒有任何一個孩子應該被放棄！

真的是很感人的故事！在力所能及的範圍內，需要去幫助這些可憐的孩子。

我想起了霧都孤兒，那些孩子長大後將會承受多少苦難！

回到主題，我們來講一講唐氏綜合症是怎麼一回事？

唐氏綜合徵，即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。

顧名思義，該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。

我國活產嬰兒中21-三體綜合徵的發生率約為0.5‰～0.6‰，男女之比為3︰2，60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。

患兒的主要臨床特徵為智能障礙、體格發育落後和特殊面容，並可伴有多發畸形。

生命的降生不是自己能夠控制的，我們不應該歧視他們，而是善待他們！

活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。

60％患兒在胎兒早期即夭折流產。

唐氏綜合症包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合症患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯繫，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。

高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。

在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。

原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。

但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。

這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關係。

另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。

患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學諮詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。

隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。

通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。

小腦、腦幹和腦前回出奇地小。

教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。

其他因患病造成的生理特症包括猿皺等扭曲的面部特症，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。

但總體上顯示出性格開朗的傾向。

40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

21-三體綜合徵為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), +21。

年齡過高（35歲以上）、過小（20歲以下）均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素，亦有報導與父親的年齡過高也有關。

目前，21-三體綜合徵的確切發病機制尚未明了，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。

以下特症並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特症上不明顯的例子。

身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。

頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。

耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。

舌頭比較大。

脖子粗壯。

手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。

手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。

腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

(1)智力低下：為輕、中度，多數是中度精神發育遲滯，其智力隨著年齡的增長而逐步降低，年齡從1歲增長至10歲，其平均智商（IQ）則從58下降至40以下。

也有專家認為，在青少年期智商（IQ）相對穩定，以後才降低。

大多數研究表明環境因素是影響智商（IQ）的重要因素，在良好環境中撫養的患者智商（IQ）相對較高。

不同類型的患者智力低下的程度可不同，一般來說，三體型者最嚴重，易位者次之。

易位型中以平衡易位者智力受累程度較小。

由於患兒安靜、溫馴，為特殊教育訓練提供較好條件，雖然在文化技能上很難達到小學1-2年級水平，但適應能力可有明顯的改善，有一定的生活自理和勞動能力。

(2)語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡為4-6歲，95％有發音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞；1／3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，可進行簡單的勞動，少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的姿勢。

(4)運動發育遲緩：患兒在出生後的一段時期其運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。

在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。

先天愚型患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩。

(5)生長發育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。

出生時身高較正常新生兒短l~3cm，頭圍基本正常，雙頂徑在正常範圍，前後徑相對較短，枕部平坦。

大多數呈短頭畸型。

前後囟及前額縫寬，閉合遲，常出現第三囟(後囟上方的矢狀縫增寬)。

本病患兒出生後幾天睡眠較深，吸吮、吞咽十分緩慢，甚至完全不能，故弄醒和餵養十分困難。

80％的患兒肌張力普遍低下。

(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內眥贅皮，耳位低，鼻樑低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內彎曲或有兩指節，40％患兒有通貫掌。

跖紋中，拇趾球區脛側弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關節韌帶鬆弛或見肌張力低。

(7)約有1／2的病例並發先天性心臟病、易患傳染性疾病和白血病。

主要分類：

按照核型分析可將唐氏綜合症患兒分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所占的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。

（一）標準型

唐氏綜合症患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。

XX（或XY），＋21，此型占全部病例的95％。

其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。

雙親外周血淋巴細胞核型都正常。

（二）易位型

約占2.5％～5％。

多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。

其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。

這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。

另一種為G／G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等

臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。

（三）嵌合體型

約占本症的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。

唐氏綜合徵患者伴隨有器官畸形變異的機率也較高，但並非所有併發症都會出現，也有完全沒有併發症的例子。

消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等

唐氏綜合症先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。

白內障，患病率為2%、急性白血病，患病率為1%、環軸間接不穩定性，患病率2-3%、甲狀腺疾病，患病率3%、點頭癲癇，患病率10%；一時性骨髓異常增生症、眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺。

唐氏綜合症患兒並非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。

有一句話足以形容早期干預如能愈早開始，對孩子的幫助將愈有效：『三歲前學一年，三歲後學十年』，０－六歲的唐氏症孩子需要積極的早療課程來協助其智力開發及認知加強。

甚多個案顯示，早期干預確能使唐氏症兒有較好的協調能力、自我照顧能力，及較高的智商。

此外，各種研究均肯定唐氏症兒的可教育性，以及早期干預的必要性和效果，並證實接受過早期干預的兒童比未受早期干預的兒童，動作及技能方面的發展均較早。

若嬰兒時期就給予早期療育對唐氏症孩子適應能力及智能的發展必有較正向的影響。

同時若父母親有較高的動機和較多的參與，以及在課程上多方面的配合，孩子的發展通常結果也較正向。

早期干預的唐氏症小孩在9-10歲時平均智商會比沒有接受者高上17分左右。

運用的原理是以物理復健的方法利用外界的刺激使小孩完全發揮遺傳到的最高智能。

這種訓練應在出生後立即開始。

唐氏症候群患者的智力平均為中度智障，鑲嵌型患者智商可至60以上達到輕度智障。

早期干預之目的系冀望唐氏症小孩智商達到其遺傳能力的最高極限，能作簡單的工作而獨立生活。

唐氏症患者是可教育的，可以進入啟智學校接受特殊教育，因此於嬰幼兒早期即予以精細動作，粗動作及智能的訓練，對他們的發展都是有幫助的。

收養Rosie的Angela夫婦就是採用的這一方法。

早期干預應在六歲以前進行，最好是從三歲以前就開始。

當然，只要一經發現，就應馬上開始。

有的研究報告還說，當孩子五歲再開始早期干預的話，知識可以增加，但智力就增加不大了。

這種看法的主要根據是，六歲以前是智力發展的關鍵期。

Rosie是個幸運的孩子，今後的生活將充滿陽光，活在一個不需要長大的環境！

唐氏綜合症的檢查

唐氏綜合症出生前検查現在受到廣泛的爭議。

通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。

但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。

墮胎

即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。

在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症，可以依照父母的意願決定墮胎與否。

日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。

但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。

但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。

2015年10月22日，北京市衛計委發布健康播報稱，北京市新生兒唐氏綜合徵的發生率有所上升，有8家醫療機構可進行產前診斷。

2013年北京市婦幼健康工作數據統計，北京市唐氏綜合徵的發生率為1.03‰（1/974）。

2014年，單獨二孩政策開始實施，2014年北京市唐氏綜合徵的發生率為1.09‰（1/913），略高於2013年。

唐氏綜合症提早預防是關鍵哦！

如果真的降生，請不要歧視他們，來到這個世界並非本意，請善待他們！