為什麼會出現先天愚型？

2020-08-21

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21-三體綜合徵為染色體結構畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子，導致患者的核型為47, XX(XY), +21。

年齡過高(35歲以上)、過小(20歲以下)均是導致21-三體綜合徵發生的危險因素，亦有報導與父親的年齡過高也有關。

目前，21-三體綜合徵的確切發病機制尚未明了，研究人員在胚胎學和神經病理學方面做了較多的研究，已經取得了一些進展，推測這類畸形可能是由於三倍體基因所決定的。

為什麼會出現先天愚型，醫學上有這樣的解釋，解釋病因在對無非是在強調染色體出現異常的情況，這或許對於大多數人來說，並不是很好地理解的，但是我們不能否認的這些具有科學性和權威性的病因，具體介紹如下。

疾病分類

21-三體綜合徵是由於遺傳物質畸變所導致的疾病，一般情況下，應用細胞遺傳學分類法對其進行分類。

根據染色體核型可分為三型，其中標準型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現因正常細胞所占比重不同而差異較大，可以從接近正常到典型表現。

(1)標準型：占患者總數的92.5％，患兒體細胞染色體有47條，有一條額外的21號染色體，核型為47，XX(或XY)+21。

其發生機制為親代(多為母親)的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離所致。

(2)易位型:約占全部病例的2.5％～5％，多為羅伯遜易位，即著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。

最常見為D/G易位，D組中以14號染色體為主，核型為46，XX(或XY)-14，+ t(14q;21q)，少數為15號染色體。

另一種為G/G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體，核型為46，XX(或XY)-21，+ t(21q;21q)。

(3)嵌合型：僅占21-三體綜合徵的2.5％-5％，是指受精卵在有絲分裂期間染色體不分離而導致的，因此只是部分而不是所有的細胞存在缺陷。

患兒體內含有正常和21-三體細胞二種細胞株，形成嵌合體，核型為46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，其臨床表現隨正常細胞所占百分比而定。

嵌合型的患兒的智商較其它兩型高，臨床併發症的發生率也相對較少。

除了以上所講的一大堆病因之外，我們來談談更人性化，更貼近生活的原因。

主要的還是跟年齡有一定的關係：越來越多的年輕人為了事業推遲了婚育年齡，但又擔心年紀大了養育小孩會對母親和孩子都帶來不良影響，這會給先天愚型的出現製造機會。

其次還有的就是吸菸，吸毒等帶來的危害，容易造成胎兒畸形，早產等。

這些跟我們的日常生活息息相關的，更應該讓我多多關注。

（文中圖片來源於網絡，如有侵權，請聯繫刪除）

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