黑龍江省每年出生缺陷患兒約1萬人｜「三道防線」防出生缺陷

9月12日是中國預防出生缺陷,今年的活動主題是：「預防出生缺陷，助力健康扶貧」。

數據顯示，黑龍江省每年約有20萬個新生兒出生，其中出生缺陷的患兒約1萬人，先天性結構畸形占出生缺陷患兒的20%至30%。

哈市兒童醫院數據顯示，2015年至2017年，該院每年接診1000餘先天性畸形患兒。

記者從市婦幼保健院獲悉，多指（趾）、尿道下裂、先天性心臟病、外耳其他畸形、並指（趾），是 2017 年哈市新生兒出生缺陷的 5 類多發病例。

二胎開放後，很多超過35歲的女性「躍躍欲試」，對此，專家提醒， 35歲以上者大齡產婦，胎兒出生缺陷發生率明顯增加。

到底如何預防出生缺陷，記者在哈醫大二院、哈市婦幼保健院舉行的義診活動中，採訪了冰城權威專家。

減少出生缺陷有「三道防線」

市婦幼保健院婦保科宋玉華主任表示，出生缺陷即通俗所言「先天畸形」，指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。

造成胎兒畸形的原因複雜，包括胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環境因素等。

多指 ( 趾 ) 畸形是兒科新生兒缺陷之一，與環境因素有關，與遺傳因素關係不大。

例如母親在懷孕早期，胚胎肢芽分化時遭受病毒感染，藥物、輻射等因素影響，導致手指分化障礙而產生畸形。

哈醫大二院產前診斷中心主任劉梅梅說，減少出生缺陷，守好婚檢與孕前檢查、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查這「三道防線」是關鍵。

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一級預防在孕前，包括婚前醫學檢查、選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒菸戒酒、避免接觸反射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境，並根據需要增補葉酸、注射疫苗等，禁止近親婚育。

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二級預防在孕期，主要是通過產前篩查和產前診斷，在孕期早發現、早診斷，及早採取措施，減少缺陷兒的出生。

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三級預防在分娩後，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正時機，以提高缺陷兒的生活質量，防止病殘。

產前診斷有誤區

高齡產婦要小心

宋玉華主任說，容易發生缺陷率的幾類人群包括年齡在 35 歲以上者大齡產婦，胎兒出生缺陷發生率明顯增加；孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；孕早期接觸過 X 射線或苯、鉛、汞等有害物質者；孕早期發生高熱者，或用藥未經醫生指導者。

42歲的翟女士懷上二胎寶寶後，在當地醫院做無創DNA檢查結果提示性染色體疾病高風險。

翟女士便連夜趕到哈醫大二院想要做引產。

劉梅梅了解情況，建議她產前診斷羊水穿刺做胎兒染色體的確診，結果回報胎兒的染色體正常。

日前，翟女士足月剖宮產下一名健康女嬰。

劉梅梅介紹，臨床上有二胎生育意願的孕婦年齡很多都已超過了35周歲，也就是醫學意義上的高齡孕婦，所以產前診斷和母胎醫學臨床工作面臨著更多的風險和挑戰。

劉梅梅指出，無創DNA檢測由於檢測方式比較簡單(無需空腹採血)，其檢測準確性高於基礎唐氏篩查，所以很多人認為無創DNA檢測的結果就是「金標準」了，然而事實卻並非如此。

她強調，無創DNA檢測針對目標疾病(21三體、18三體、13三體)的檢出率的準確性比較高，但對於目標疾病之外的疾病檢測，準確性並不是太高，所以當無創DNA檢測結果顯示有問題時，就立即引產，這種認識是錯誤的，還需要到產前診斷中心進行羊水穿刺做胎兒染色體的進一步診斷。