什麼是唐氏綜合徵？能治好嗎？

什麼是唐氏綜合徵

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。

60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

唐氏綜合徵的病因

唐氏綜合徵是由染色體異常而導致的。

現代醫學證實，唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。

高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。



唐氏綜合徵的臨床表現



1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。

身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。

2.常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。

而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。

如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

唐氏綜合徵的預防

目前尚無有效治療方法。

最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

孕婦產前預防內容如下：

1.遺傳諮詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。

標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。

易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4%。

絕大多數G/G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。

2.產前診斷

是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。

已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。