先天愚型應該做哪些檢查
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一、對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。
由此推論,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱為唐氏綜合徵區。
按核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為3型:
1、染色體標準型:
占全部病例的95%。
患兒體細胞染色體為47條,有一個額外的21號染色體,核型為47,XX(或XY),+21。
2、易位型:
約占2.5%~5%,患兒的染色體總數為46條,多為羅伯遜易位(Robertsoniantranslocation),是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位,多為D/G易位,D組中以14號染色體為主,即核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數為15號染色體易位,這種易位型患兒約半數為遺傳性,即親代中有平衡易位染色體攜帶者。
另一種為G/G易位,較少見,是由於G組中2個21號染色體發生著絲粒融合,形成等臂染色體t(21q21q),或1個21號易位到1個22號染色體上。
3、嵌合體型:
約占本症的2%~4%,患兒體內有2種或者2種以上細胞株(以2種為多見),一株正常,另一株為21-三體細胞,臨床表現的嚴重程度與正常細胞所占百分比有關,可以從接近正常到典型表型,21-三體細胞株比例越高,智力落後及畸形的程度越重。
二、羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果為「高危」的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合症患兒。
目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在超聲波指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。
適宜孕16~20周的孕婦。
除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
三、螢光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的螢光信號。
若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針,進行FISH雜交分析,可以對21號染色體的異常部位進行精確定位,提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
四、產前篩查血清標誌物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。
近年發現的妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)的診斷價值日益受到重視。
PAPP-A為胎盤滋養層細胞產生,早期懷唐氏綜合徵胎兒的孕婦血清水平明顯降低,推測可能與滋養層細胞功能降低有關。
這是一種懷孕早期篩查指標,適用於懷孕8~14周孕婦篩查。
採用PAPP-A、HCG、AFP等指標篩查不僅可篩查出唐氏綜合徵,還可檢出18-三體綜合徵、先天性神經管缺陷、先天性腹壁缺損等其他先天異常。
此外,通過超聲波測量胎兒頸項皮膚厚度也是診斷唐氏綜合徵的重要指標。
因此,對懷孕早、中期的孕婦開展唐氏綜合徵篩查,及早採取積極預防措施,對保證婦幼健康水平有一定意義。
五、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。
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