胚胎異常 染色體:都是我的鍋,我背了!

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染色體是遺傳物質DNA的主要載體,人體一共有23對,其中前22對為常染色體,第23對為性染色體,用來決定性別。

每一對的染色體或遺傳因子在細胞的減數分裂時會彼此分離,再進入不同的子細胞中,不同對的染色體或遺傳因子可以自由組合。

下圖中染色體排列成23對。

它們是1到22號。

第23對沒有給出數字,這些是性染色體。

但是,染色體也存在異常情況,通常表現為染色體的缺失、易位、數目增多、重複、出現三倍體等等。

今天,AIC果育醫療帶領大家看看,染色體異常究竟有什麼危害,會對胚胎造成什麼樣的影響?

染色體三體綜合徵

染色體異常中最典型和最常見的是非整倍體,即某一條染色體的數量只有一條或者三條。

最常見的是21三體唐氏綜合症(即21號染色體有三條,也稱先天愚型),其次是18三體愛德華症(18號染色體有三條)。

性染色數目異常綜合徵

正常人類有23對(46條)染色體,核型為46,XY(男)或者46,XX(女)。

常見的性染色體數目異常的例子是只有一條X染色體的胚胎。

存在的染色體總數是45,XO(「O」代表缺失的染色體)核型為45,X的個體缺少一條X染色體,稱作特納綜合徵(Turner`s syndrome),又稱為性腺發育不全。

45,XO胚胎經常流產,但也可能導致活產兒。

出生於這種異常的孩子總是女性,患有特納氏綜合症。

臨床表現為:原發性閉經,子宮不發育或發育不良,乳腺不發育,身材矮小,成年後身高極少超過150cm。

有報導約每2500名女嬰中有1名患此病,此病無生育功能。

三倍體綜合徵

比較罕見的是胚胎包含一整套額外的染色體,胚胎中含有69條染色體(所有23條染色體中有3條),而不是46條染色體(所有23條染色體中有2條),這就是所謂的三倍體。

是三組完整的染色體代替了正常的二組染色體,XXY。

其發生率約占整個孕婦的2%,占自然流產胎兒染色體異常的20%,絕大多數的三倍體妊娠都在23周前自然流產。

為何發生染色體異常

臨床研究將原因歸於以下幾類:

大齡生育,減數分裂異常導致染色體不分離

輻射,導致染色體確實、易位或斷裂

病毒

自體免疫性疾病

化學藥品 如化療藥物

受精卵的染色體源於卵子和精子。

卵子成熟過程中會發生減數分裂,即從兩條染色體拆分成單條染色體,受精後再與精子的單條染色體重新結合成二倍體。

老化的卵子更容易發生減數分裂異常,也就是成熟卵子中將帶有0條或2條染色體,受精以後會導致受精卵的染色體變成1條或者3條,非二倍體的機率增加。

所以,染色體異常才是卵子老化質量下降的第一大殺手。

染色體異常與年齡的關係

40歲以上染色體異常率為58%,45歲以上異常率竟然高達84%。

由此證實40歲以上受精卵的發育,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!

囊胚也不能倖免

是的,一般人認為能夠走到第5天囊胚的受精卵,都是屬於質量好生命力旺盛的。

實際上囊胚的染色體異常率確實會小於初期胚,但是依然有40~70%!

不著床可能也是染色體的鍋

大部分有染色體問題的胚胎會以停止分裂、不著床、著床後停止發育等方式在第一妊娠期內(前12周)自然淘汰。

99%的早期流產是胎兒的原因,而不是母體的原因。

解決染色體異常生育問題

要解決染色體異常帶來的生育問題,只有利用第三代美國試管嬰兒技術對胚胎進行篩查診斷,也就是試管嬰兒PGS/PGD技術。

AIC美國生殖醫學中心專家將對胚胎的染色體進行篩查診斷,挑選出沒有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宮裡。

十分適用於幫助篩選胚胎染色體異常,幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產,以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植等。

可以說,從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效,降低自然流產率,提高妊娠質量,可有避免因盲目移植,結果卻是攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠帶來的遺憾。


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