第三代試管嬰兒技術中PGD與PGS的區別在哪?

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擁有一個健康、聰明的寶寶是每一個家庭的願望,隨著現代女性生育年齡推遲、生活方式改變及環境污染加劇等諸多因素,越來越多的家庭遲遲未能如願。

但隨著醫學和技術的進步,輔助生殖技術和植入前胚胎遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)技術的出現為眾多不孕家庭帶來了希望。

但是,雖然這兩個學術名詞經常被作為第三代是嬰兒的相關技術所提及,但很多人卻分不清兩者的區別。

首先了解兩者分別指的是什麼?

PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入著床之前,利用PGS對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測,主要通過檢測胚胎的23對染色體結構、數目,通過比對來分析胚胎是否有遺傳物質異常。

PGD是胚胎種植前基因診斷(preimplantation genetic diagnosis),主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。

在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後,在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測,以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。

目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病,比如說地中海貧血症等疾病。

這兩種技術都可以直接篩除有問題的胚胎,從而淘汰不健康的胚胎、挑選正常的胚胎植入子宮,以期獲得正常的妊娠,提高患者的臨床妊娠率。

PGS和PGD有什麼不同?

PGS和PGD都是用於篩查胚胎的健康狀況,但是最顯著的不同是:PGS是一種遺傳學篩查,PGD是一種遺傳學診斷。


PGS:PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。

染色體在細胞分裂之前才形成,因此PGS會在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)後進行篩查。

染色體有問題的胚胎很難自然發育到成熟,一般常見的情況是會在第5、6個月停育流產。

即便胚胎能夠存活到自然生產,未來生育出來的嬰兒也極有可能發生健康問題。

比如,智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短、外生殖器發育不良、齶裂、肌張低下或亢進、顛癇、肛門閉鎖、發育遲緩、眼裂小、持續性新生兒黃疸及明顯的青斑、眼瞼下垂、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網膜缺損等等。

PGD:PGD基因診斷可以確定胚胎是否攜帶可能導致特定疾病的基因,基因是單條染色體上的 DNA 片段。

如果基因發生某種異常,就可能導致兒童罹患特定疾病,例如囊性纖維性病變、地中海貧血症、聾啞、多指畸形等。

如果已知父母雙方為這種疾病的攜帶者,將有可能把這種疾病遺傳給下一代。

這種檢查的進行方式與 PGS 相同,但是實驗室檢查的不是染色體,而是特定的基因突變,這種方式目前可以診斷出最多125種隱性疾病,也可以輕鬆篩查出嬰兒性別。

通過PGD還可以判斷出哪些胚胎可導致兒童罹患這種疾病,哪些胚胎將成長為正常兒童,哪些胚胎將長大成為基因突變的攜帶者但不罹患這種疾病。

父母可以根據自身情況選擇將哪些胚胎進行移植、將哪些胚胎進行冷藏處理。


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